马凡氏综合症：症状、预期寿命

马凡综合征概述

大约 25% 至 30% 的受影响者患有自发性马凡氏综合症。总而言之，人口中每 10,000 人中就有 XNUMX 到 XNUMX 人患有马凡综合征。性别之间没有差异。

导致马凡氏综合症的突变位于 15 号染色体上，影响所谓的 FBN1 基因。该基因负责结缔组织蛋白 fibrillin-1 的形成。 Fibrillin-1 对于结缔组织的稳定性很重要。如果其形成受到突变的限制，结缔组织就会失去稳定性。

马凡氏综合症通常由儿科医生诊断。但总体而言，不同的专家在诊断、治疗和咨询中发挥着作用。除儿科医生外，这些人员还包括人类遗传学家、心脏病专家、骨科医生和眼科医生。在诊断之前，医生会详细询问父母或患者的病史（既往史）。例如，他会询问家庭成员是否患有马凡氏综合症，是否时常出现心悸，是否有近视等。

然后医生对病人进行身体检查。他特别仔细地观察骷髅。他关注各个骨头的长度、胸腔的形状和面部的形状。然后他听心脏和肺部的声音。马凡综合征患者经常出现心律失常或主动脉杂音。

为了做出马凡综合征的诊断，所谓的基因标准也很重要。这些列出了该疾病不同严重程度的各种症状。当满足一定数量的标准时，诊断被视为确诊。

此外，还可以进行遗传马凡氏综合症测试。在此过程中，对遗传物质进行分析，并寻找导致疾病的突变。如果家庭中出现马凡氏综合症病例，则可以在出生前进行适当的诊断。

马凡氏综合症患者的手指通常特别长、窄。蜘蛛细度可以通过两个简单的测试来检测：

原则上，婴儿或儿童已经可以诊断马凡氏综合症。然而，这可能更难做到，因为许多迹象在童年时期尚未明显，只能随着时间的推移而发展。

马凡氏综合症的病程因人而异。一些受影响的人几乎没有任何迹象，而另一些人则具有所有可能的症状。然而，如今马凡综合征的预期寿命和生活质量几乎不受限制。至少如果患者得到最佳的医疗护理，情况确实如此。如果不接受治疗，马凡综合征患者的平均预期寿命约为 40 至 50 年。

由于这次紧急手术，80 名主动脉破裂患者中约有 100 人幸存。主动脉夹层在 30 岁左右尤其常见。定期接受心脏病专家检查可以降低风险。

此外，患者常常患有心脏瓣膜损伤，例如主动脉瓣关闭不全和二尖瓣关闭不全。这些会促进心律失常。此外，他们还有患心脏炎症（心内膜炎）和心力衰竭的风险。

马凡氏综合症常常也会引起眼睛的变化。这些主要影响晶状体，晶状体经常移位（晶状体异位）。因此，受影响的人面临失明的风险。失明的另一个危险因素是近视。这是由于眼球过长引起的。这种变化也有利于视网膜脱离。

此外，一些马凡综合征患者会出现眼压升高（“青光眼”）或晶状体混浊（“白内障”）。因此，建议定期由眼科医生进行检查。

在生命过程中，在某些情况下会形成所谓的硬膜扩张。这是脑膜扩张，通常位于腰椎水平。它通常是无症状的。然而，在某些情况下，当扩张的脑膜压迫退出的脊髓神经时，会引起疼痛。

马凡氏综合征的症状差异很大，并且个体患者的严重程度也不同。即使在同一个家庭中，受影响的家庭成员的体征也可能存在显着差异。尽管有相同的突变，一个受影响的人可能几乎没有任何症状，而一个兄弟姐妹则显示出马凡综合征的全貌。多种器官系统都受到该疾病的影响。最常见的是心血管系统、骨骼和眼睛的变化。

此外，许多受影响的人有胸腔畸形，如鸡胸或漏斗胸。随着骨骼的进一步变化，他们经常患有脊柱侧凸、脊柱弯曲和扭曲。还会出现足部畸形（扁平足、弓足或平足）。

马凡氏综合症患者的头部通常比平常长（长头骨）。在某些情况下，面部也会受到影响，因为面部骨骼，特别是颧骨和上颌骨发育不全。眼睑轴通常向一侧倾斜。一些受影响的个体的上颚特别高并且牙齿咬合不正。

显性意味着疾病总是出现：原则上，每个人的每个基因都有两个拷贝。然而，在某些情况下，一个健康的基因拷贝就足够了。只有当两个基因都发生改变时，才会出现疾病。马凡综合征的情况并非如此：受影响的个体总是会生病，即使两个基因拷贝中只有一个显示出变化。在这种情况下，仍然完整的基因无法弥补缺陷。

当马凡氏综合症患者生育孩子时，他或她会继承改变的基因或健康的基因。这意味着传播的概率为 50%。由于常染色体显性遗传，患有马凡氏综合症的父母所生的孩子有 50% 的机会患上这种疾病。

已经有一个患有马凡氏综合症的孩子或知道他们的伴侣之一患有马凡氏综合症的父母应该在计划怀孕之前寻求人类遗传学家的建议。

这里最重要的是心脏监测。在每年一次的心脏超声检查中，医生会检查主动脉扩张的程度以及血管扩张的速度。 β-受体阻滞剂是一种降低血压、对抗主动脉扩张的药物。然而，可能需要手术来预防主动脉破裂。

马凡综合征可能需要的其他手术包括。

由于马凡氏综合症是遗传性的，因此这种疾病无法预防。为了预防并发症或减轻健康后果，受影响的人应定期接受各专家的检查。如果出现急性症状或现有症状明显恶化，应立即去看医生。

专家还建议不要进行剧烈的体力消耗，例如举重，甚至力量或接触性运动。原因是这种应力增加了主动脉破裂的可能性。