奈梅亨破损综合征是一种已经为先天性疾病的罕见疾病的名称。 它涉及DNA修复机制的紊乱。
什么是奈梅亨破裂综合征？
奈梅亨破坏综合症（NBS）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病。 它属于染色体不稳定性综合征，并表现为多种不同的症状。 奈梅亨破坏综合症的特征是影响所有器官和细胞的DNA修复机制异常。 有明显的染色体脆性。 这种疾病反过来会导致诸如发育和生长迟缓，精神发育障碍，体型偏小等症状。 头和免疫缺陷。 此外，受影响的儿童更容易患上严重疾病，例如 淋巴瘤，恶性肿瘤和 白血病。 奈梅亨断裂综合症的第一个描述发生在1981年的荷兰城市奈梅亨（Nijmegen），该疾病的命名由此而来。 无法确定奈梅亨破裂综合征的确切发病率。 在文献中，描述了150名受影响的人。 但是，在患者注册表中记录了明显更多的疾病病例。 假定遗传性疾病在世界各地发生。 在中欧和东欧，斯拉夫人口尤其普遍。
原因
奈梅亨断裂综合征是一种遗传性疾病。 它以常染色体隐性方式从一代传给另一代。 遗传原因被认为是神经蛋白的突变。 基因 （NBS-1）在8号染色体上，更具体地在q21-24部分。 只有一个人的人 基因 被改变通常不会发展这种疾病。 另一方面，当受感染的个体具有两个突变的脑啡肽基因时，奈梅亨破坏综合症就会显现出来。 脑啡肽 基因 编码一种叫做脑蛋白的蛋白质。 该蛋白质属于参与DNA双链断裂修复的蛋白质复合物。 如果不存在，组装不正确或受损的多肽，则会导致完整的基因修复机制停止。 通过参与ATM信令级联，脑啡肽执行另一项任务。 这涉及受损细胞凋亡的递送。 在奈梅亨破裂综合征的情况下，也不能再执行此过程。
症状，投诉和体征
在奈梅亨断裂综合症的背景下发生的抱怨千差万别。 其原因是遗传性疾病影响人体的所有细胞。 最重要的症状是小头畸形。 这 头 的人太小。 小头畸形在出生时就已经存在，并且随着年龄的增长而增加。 另外，患者具有下巴后退和前额后退。 其他面部特征可能因人而异。 因此，有短而长的喙状鼻子，以及沿上方倾斜延伸的睑裂。 一些患者还患有耳道闭锁或left裂 唇 和味觉。 温和增长并不罕见 迟缓 和卵巢早衰的发生。 在所有患者中，大约有50％的人的小指有斜齿，而第二和第三脚趾则具有齿状。 另外，儿童的语言发展被延迟。 在所有受影响的人中，有50％至70％的人还患有白癜风斑点。 这 头发 患奈梅亨断裂综合症的儿童通常稀疏而瘦弱。 但是，随着年龄的增长，这一发现会有所改善。 此外，先天性肾脏畸形并不少见。 其他可能的症状包括精神 迟缓，畸形的 脑 如 酒吧 发育不全和各种疾病 免疫系统。 另外，奈梅亨断裂综合症与已经在儿童和青少年中发生的恶性肿瘤有关。
诊断和疾病进展
根据临床症状诊断出奈梅亨破裂综合征 免疫缺陷，增加了细胞对电离辐射的敏感性以及染色体的不稳定性。此外，通常没有长蛋白。 在NBS中，早期诊断被认为非常重要，以免给患者带来不必要的放射或反复感染。 分析家庭 病史 在诊断中也起作用。 在这样做时，医生会注意可能的恶性肿瘤，兄弟姐妹的早期死亡以及小头畸形。 NBS诊断最终通过DNA分析得到证实。 布鲁姆综合征，NHEJ1综合征，Seckel综合征，Fanconi的鉴别诊断也很重要 贫血和类似于奈梅亨断裂综合征的疾病。 国家统计局的课程通常结局不佳。 因此，只有少数患者可以成年。 在大多数情况下，最晚在青春期发生染色体脆性增加，进而导致癌症，例如 淋巴瘤。 由于脆性使患者无法进行放射，因此很难进行相应的治疗。 使用细胞抑制剂 毒品 因此也被认为是有问题的。 X-射线测试 通常应省去检查，因为电离辐射会增加患者患病的风险。 癌症.
Complications
奈梅亨破裂综合征与重大并发症相关。 它是一种以染色体脆性增加为特征的遗传性疾病。 因此，无法治愈奈梅亨断裂综合征。 只有通过对症治疗才能延迟并发症的发作。 染色体易碎性导致恶性癌症，例如 白血病, 淋巴瘤 或其他恶性肿瘤。 由于DNA的修复系统受到干扰，因此通常的治疗方法 癌症 例如辐射或使用细胞抑制剂 毒品 在染色体断裂的情况下，它们与进一步的危险有关。 虽然存在 癌症 可以用这种方式治疗。 但是，由于辐射或药物引起的染色体断裂 治疗 维修不善。 结果，发展出新的恶性肿瘤。 仅出于这个原因，只有少数受影响的个体成年。 X-射线测试 同时也应避免进行CT检查，因为它们会因染色体不稳定而带来很高的风险。 奈梅亨断裂综合征的另一个严重症状也是明显的免疫缺陷。 这导致了无数 传染性疾病 需要持续治疗。 由于这些感染，患者的预期寿命也非常有限。 此外，由于儿童的畸形，孩子的智力发育会受到很大的干扰。 脑，所以除了打架 传染性疾病 和癌症一样，持续的心理和心理治疗也是必要的。
你什么时候应该去看医生？
奈梅亨断裂综合征是一种先天性疾病，出生后立即被诊断出。 由于各种畸形和其他并发症，在所有情况下都需要密切的医疗护理。 如果出现异常症状或不适，受影响儿童的父母应通知儿科医生。 如果孩子的 健康 突然恶化，还需要医疗建议。 严重的投诉，例如肿瘤或免疫缺陷，必须作为医院或专科门诊的住院病人对待。 遗传病。 如果家庭中已经有该疾病的病例，则在发生以下情况时应进行基因检测 怀孕。 结果将表明该孩子是否还患有奈梅亨断裂综合征，从而可以进行早期治疗。 该疾病可以由专家诊断。 个别症状由相应的负责医生检查和治疗。 例如，必须向骨科医生提出生长障碍，而淋巴瘤和白血病必须由皮肤科医生治疗。
治疗与疗法
无法治疗奈梅亨断裂综合征的病因。 因此，治疗仅限于症状。 它包括理疗应用，抵抗感染和心理护理。 如果癌症爆发，通常的治疗方法 措施 癌症 治疗 多学科治疗和长期随访检查也很重要。
展望与预后
奈梅亨破裂综合征的预后不良。 患者经验 健康 器官以及细胞的问题。 在各个地区都会出现许多症状，从而使受影响的人以及其亲属遭受严重的困扰。 在大多数情况下，独立生活是不可想象的。 目前的法律和医学可能性无法治愈这种疾病。 存在无法修复的遗传缺陷。 不允许医生改变人类 遗传基因 由于法律原因。 因此，主治医生着眼于各个明显的症状，并制定了适当的治疗计划，该计划在一个人的一生中定期进行调整。 目标是 治疗 是改善一般生活质量并缓解现有症状。 从这一综合症的恢复可以排除到今天。 由于各种不同的抱怨，可能会导致强烈的情绪过度紧张。 因此，通常必须进行心理护理，以防止继发性疾病的发展，这些疾病对进一步的身体过程产生负面影响。 由于患者罹患癌症的风险增加，因此必须定期进行对照检查。 然而，即使尽早发现恶性组织变化并进行深入的医疗护理，由于疾病的不利病程，往往还是会导致患病者过早死亡。
预防
不幸的是，预防奈梅亨断裂综合征是不可能的。 因此，它被算在已经存在的先天性疾病中。
善后
在大多数情况下，没有特殊或直接的 措施 奈梅亨断裂综合症的患者可以享受到更多的后期护理。 因为它是一种先天性疾病，所以也可能无法完全治愈。 如果患者希望生孩子，建议进行基因检测和咨询，以防止后代再次发生奈梅亨断裂综合症。 大多数受影响的人依靠可以减轻症状和畸形的各种外科手术干预。 在进行此类干预之后，应始终观察卧床休息，并且在任何情况下，受影响的人都应保持放松。 应避免运动或其他体育活动。 在许多情况下，还需要服用各种药物。 必须始终注意正确的剂量和规律的摄入量。 如果有任何不确定性或疑问，应始终首先咨询医生。 受影响的人通常在日常生活中依靠亲戚及其家人的帮助和照料。 在这种情况下，心理支持对症状的进一步发展也有非常积极的作用。 可能由于奈梅亨断裂综合症，患病者的预期寿命也缩短了。
你可以做什么
由于奈梅亨断裂综合征是一种遗传性疾病，因此目前尚无因果关系治疗的可能性。 治疗只能是对症治疗。 重要的是要分别解决每个患者的疾病状况。 除药物疗法外，其他替代疗法也可用于改善患病者的生活质量。 父母和亲戚可以通过各种刺激来帮助患病的孩子行使受疾病限制的功能。 个人取得小的成功可以增强患者的自尊心。 医生和物理治疗师还可以提供有关光训练方法的指导，这些方法旨在维持个人的身体能力。 除了适当挑战性的心理和体育锻炼之外，还有各种各样的 松弛 受影响的孩子的父母可以学习并在家中使用的方法。 其中包括不同类型的 冥想。 而且，例如，唱歌碗或舞蹈疗法可以帮助挑战和促进儿童的不同感觉。 应用这些很重要 措施 不断地。 只有这样，才能充实生活各个方面的表现。除了使个人居中之外，对于受影响的孩子和家庭照顾者来说，将社会环境纳入非医疗领域也非常重要。措施。 完整的社交网络有助于更好地应对压力。
