多个软骨性外生糖是多个遗传性外生糖。 常染色体显性遗传变异是良性基础 骨肿瘤。 治疗主要包括手术切除肿瘤。
什么是多个软骨性外生糖？
外生蛋白涉及向外定向的致密骨质的分界肿瘤。 外生糖是骨组织的增生或增生，其特征是细胞数量增加。 在大多数情况下，外生是增生反应。 在这种情况下，骨骼会根据压力等刺激而发生变化。 在其他情况下，骨外生是与骨瘤形成相关的良性肿瘤疾病，其特征在于生长缓慢。 也有遗传性外生糖。 一种相关疾病是多发性遗传性骨外生，或MHE。 这是一种具有多种良性的常染色体显性遗传性疾病 骨肿瘤，也称为多种软骨性外生糖。 尽管这是一种先天性疾病，但通常在出生时尚不存在肿瘤。 发展通常始于 童年 或青春期，对应缓慢发展。 肿瘤是骨软骨瘤， 透明软骨。 据报道，该病的发病率为50,000人中的XNUMX例。 以这种频率，该疾病是最常见的外生性疾病之一，男女都受到同等的影响。
原因
多发性遗传性外生糖是一种遗传性疾病，已观察到家族性聚集。 因此，家族形式存在于所有患者的约70％中，并以常染色体显性遗传方式传承。 仅在大约30％的情况下，该疾病是偶发性的。 现象的原因在 遗传基因。 在大多数情况下，存在遗传突变。 在零星的受影响人群中，该疾病对应于一种新的突变，该突变可能与诸如环境毒素之类的外源因素有关。 现在已经确定了多种遗传性外生糖的致病突变。 它们是1号染色体和2号染色体上EXT8和EXT11基因的突变。这些基因编码 蛋白质 DNA中的exostosin 1和exostosin 2。 他们俩 蛋白质 是在高尔基体中修饰硫酸乙酰肝素的所谓糖基转移酶。 硫酸乙酰肝素是一种参与血管生成的蛋白聚糖。 由于突变， 蛋白质 修改此物质未正确组装。 这种突变和功能丧失如何 酶 与...相关联 骨肿瘤 迄今为止，发展尚不清楚。
症状，投诉和体征
具有多种遗传性外生糖的患者的临床表现是高度可变的。 在许多情况下，该病无症状。 临床上明显的病例的特征是骨的生长不受控制地发生在骨端生长板附近，并被包埋在 软骨。 该 骨头 变形，导致腿，臂，手，脚，脚趾或手指的长度不均匀增长。 多种外生糖可以促进有限的活动性。 广义的 身材矮小 这也是可能的结果。 一些患者抱怨 疼痛，通常与神经受压有关。 在临床上，针对该疾病区分不同的疗程。 根据Pedrini的说法，MHE分为三个阶段：
- 在第1类中，肿瘤通常不会少于五个，因此肿瘤不会引起畸形，功能限制也很少。
- 2类多发性软骨外生糖与畸形相关，但无功能限制。
- 具有功能限制的变形是3类的特征
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存在多少个外生糖因情况而异。 因此，伴随 疼痛 损伤症状也非常多变。
诊断和疾病进展
骨肿瘤 出生时就不会出现多发性软骨外生的疾病，因此通常要等到12岁才能做出诊断。 因为在很多情况下，外生糖不会导致 疼痛 或损害，甚至可以考虑进行更晚的诊断。诊断的重点是成像技术，例如 X-射线测试 成像和 活检 通常用于评估肿瘤。 组织学分析证明了肿瘤的良性。 如有疑问，可以进行分子遗传分析以提供致病突变的证据。 但是，这种分析有时成本很高。 患者的预后取决于每种情况下疾病的严重程度。 在严重的骨外生情况下，治疗效果往往不尽人意。
Complications
在这种疾病中，大多数情况下，受影响的人的活动受到非常严重的限制。 通常，还有一个 身材矮小，这对患者的生活质量有非常不利的影响。 此外，日常生活中可能会有限制，因此受影响的人在日常生活中依赖他人的帮助。 疼痛也很少发生，并继续干扰日常生活。 如果疼痛也在夜间以静止疼痛的形式发生，则受影响的人还会遭受睡眠不适和睡眠障碍的困扰。 在大多数情况下，早期诊断和治疗是不可能的。 但是，由于肿瘤通常是良性的，因此它们不会对 健康 首先。 因此，通常只有在疾病导致严重的局限性或日常生活中的疼痛时才进行治疗。 没有特别的并发症发生，预期寿命也没有减少。 但是，在许多情况下，患者依赖于 理疗.
你什么时候应该去看医生？
肿胀或增长 骨头 不常见。 如果它们发生在 挫伤 或跌倒时，经常会自发愈合。 如果在降温或充足的夜间睡眠后不适感消失了，通常就不需要医生了。 如果违规行为持续存在或加剧，应去看医生，因为 流程条件 需要治疗。 如果存在运动方式障碍，总体活动受限或关节活动问题，则需要医生。 如果出现疼痛，采取行动的需求就会增加。 通常不建议独立使用止痛药。 由于可能的风险和副作用，应仅在与主治医师协商后服用药物。 骨骼结构的变形，不良的姿势和肌肉张力应由医师检查。 如果由于抱怨而减少了对社会和社会生活的参与，如果不再履行日常义务或不再进行常规的体育活动，则需要医生。 内心不安，行为问题，外表改变 皮肤及 睡眠障碍 应该检查和治疗。 情绪和心理 应力，焦虑或体重严重变化是 健康 损害。 受影响的人需要医疗帮助，以缓解症状。
治疗与疗法
只要多个软骨性外生糖不表现出症状，就不必对患者进行治疗。 由于基因突变是不可逆的，因此无论如何都不能进行病因治疗。 因此，对于患有遗传性外生糖的患者，仅对症治疗选择可用。 这些治疗方法通常仅在外生糖损害患者的活动能力和日常生活或严重的疼痛限制患者的生活质量时才实施。 在这种情况下，通过手术侵入性去除外生糖。 外科医生在此过程中慷慨地进行了手术。 他去除的次数越多，复发的可能性就越小。 如果外生糖促进继发性疾病，例如 骨性关节炎 在老年时，使用假肢 关节 可能有必要。 如果存在极端的疼痛症状，则可通过减轻疼痛的药物改善患者的生活质量。 在某些情况下， 物理疗法 发生以对抗运动限制。
展望与预后
多发性软骨外生蛋白的预后各不相同，这取决于良性肿瘤的生长倾向和个体症状。 这种疾病通常伴随患者一生。 进度控制是定期进行的。 由于疾病发作的不可估量性，这可能是心理负担。 在最坏的情况下，受影响的人的生活质量受到限制。 疼痛和运动困难是日常生活的特征。 由于可能发生恶性变性，多个软骨性外生糖也可以缩短寿命。 从统计上讲，这发生在所有案例的XNUMX％中。 男女被诊断出的疾病数量大致相等。 大多数患者在被诊断时仍是儿童，并且已经十二岁了。 多个软骨外生糖在物理生长阶段结束时停止形成。 如果他们继续 增长 在成年期，这表明恶性变性，因此预后不良。 在治疗实践中，多个软骨外生糖形成复发似乎是有问题的。 因此，手术干预经常 铅 结果不尽人意。 这也是由于在许多患者中发现了二十多个外生糖的事实。
预防
多个软骨性外生糖是遗传性外生糖。 为此原因， 基因咨询 在计划生育阶段被认为是预防 流程条件。 但是，即使决定不生育自己的孩子，也不能完全排除它的发生，因为新的突变也可能 铅 对疾病。
后续
生长完全后，新的外生糖的发育通常也会结束，因此从这一点开始，疾病不会恶化。 即使通过以下方式消除了所有功能限制 物理疗法 和手术程序，应继续定期检查。 如果外生性骨大小继续增加或重新发展，则表明变性，这意味着需要重新治疗。 患者一生中会伴有多个软骨性外生糖的某些后果。 腿 长度差异或轴向偏差 关节 必须连续用矫形器治疗 理疗 预防诸如 骨性关节炎 或其他磨损迹象。 一般而言，建议您进行积极的生活方式并定期运动。 这保持了受限制的流动性 关节，有时甚至会有所改善。 在严格限制的情况下，容易进行关节运动，例如 游泳的 或步行。 力量训练 增强肌肉组织，为变形的关节提供支撑，从而减轻关节疲劳。 也不应低估多个软骨性外生蛋白的心理后果。 因为他们是不同的，所以特别是孩子经常遭受排斥和欺凌。 心理治疗 适应症状或自助小组的出勤可以帮助获得积极的经验。
你可以做什么
在进入青春期和生长期之前，手术矫正是禁忌的，因为它们会触发更多的骨骼生长，从而恶化骨骼。 尽管如此，为了减轻与疾病有关的症状，直到此时，亲戚还是有几种选择。 密集的 理疗 甚至在运动受限的情况下，医疗按摩也被证明可以舒缓情绪，并且在某些情况下可以使症状完全消失。 所应用的练习也可以在家庭环境中继续进行。 为了改善生活质量，必须首先消除疼痛和相关的睡眠不足。 床垫上衣和椅子垫可提供良好的缓冲作用，并减轻神经节的疼痛。 在一年中的较冷月份中，许多患者的症状也明显恶化。 加热凝胶袋，热 水 瓶子或特殊的蓄热式加热垫可快速释放压力。 对于较小的孩子来说，温暖可爱的微波炉玩具也被证明是有效的。 不建议使用电动电热毯，因为它们有过热的危险，并且可能 铅 在家里开火。 父母必须确保孩子有获得处方药的机会 止痛药 必要时在学校。 理想情况下，应将这些直接放在教室中。为避免用药过量，最好有一张图表以简要记录每个摄入量。
