内生软骨病患者患有多种肿瘤 骨头 会导致生长障碍，骨折和畸形。 基因突变似乎是造成这种疾病的原因。 治疗仅限于矫正畸形， 断裂 治疗和变性 监控 单个肿瘤。
什么是内生软骨病？
内生软骨瘤是主要由指骨的骨赘引起的软骨肿瘤。 在某些情况下，肿瘤也发生在长形的干phy端 骨头。 现在，科学家们认为，干phy端的骨phy关节残留会引起内生软骨瘤。 长期以来，这些肿瘤无症状。 随着他们的进步，他们变得引人注目 疼痛 和无法解释的骨折。 在某些情况下，内生瘤是较大疾病的一部分。 例如，内生软骨瘤病就是这种情况。 在这种骨骼疾病中，会发生多种内生软骨瘤。 内生线虫病是一种相当罕见的疾病，据估计患病率约为100,000人中的一例。 这种疾病通常会影响儿童。 最初的症状通常在生命的头十年内在临床上表现出来。 由于病例数有限，在回声症的背景下研究状况相对较差。 因此，该病迄今尚无定论。
原因
尚未最终了解内生软骨病的病因和发病机理。 但是，尽管病因学尚无定论，但现在已经知道一些明显的病因背景。 在许多文献记载的病例中已经检测到遗传突变。 遗传物质中的这些突变位于IDH1和IDH2基因中，这些基因编码DNA中的异柠檬酸脱氢酶1和2。 这些物质是 酶 像所有其他酶一样具有催化活性。 催化剂是生化反应促进剂。 在上述情况下 酶催化是指柠檬酸循环产物α-酮戊二酸的合成。 引起疾病的突变是体细胞的改变。 由于尚无家庭聚类的记录 基因 迄今为止的突变，这些突变可能不是遗传事件。 因此，科学家不认为内生软骨瘤是一种遗传性疾病。
症状，投诉和体征
原则上，内生软骨瘤是单发软骨瘤，内生软骨瘤和皮层软骨瘤的多发。 最常见的是，肿瘤发生在骨phy的生长板附近，或触及长肾小管的干meta端 骨头 以及远端的脚和手的骨头。 肿瘤的生长通常遵循婴儿骨骼的生长阶段。 随着长度的增长，肿瘤通常也停止生长。 在大多数情况下，骨骼变化最初仍然无痛。 但是，会发生生长障碍，这可能与畸形和骨折有关。 除错位外，还可能发生其他并发症。 最严重的并发症是骨骼病变的恶性变性。 患者后来发生软骨肉瘤的风险约为25％。 医学文献还表明，患者患星形细胞瘤，颗粒细胞瘤和胰腺癌等肿瘤的风险增加。
诊断和进展
医师通常会在常规X线片上诊断出内生软骨病。 在这些图像上，骨骼的受影响部分显示出多个内生软骨瘤，表现为囊性扩张，没有边缘性硬化。 根据病变的年龄，可能会出现钙化。 此外，骨骼受影响部位的骨折可能是重要的线索。 如果在诊断时已经怀疑恶性变性，则必须进一步澄清这种怀疑。 这需要一个 活检，可以进行组织病理学检查。 内生软骨病患者的预后主要取决于可能发生的任何变性及其及时识别。 这种疾病的发作越早，病程就越严重。
Complications
内生软骨病可能发生各种并发症，主要是由于骨头中肿瘤的进一步生长所致。 身体上的其他生长失调和畸形也会使患者的日常生活相对困难并降低生活质量。 受影响的人通常不患有 疼痛。 肿瘤本身也 增长 直到增长结束 童年，尽管这会受到影响。 骨骼可能发生不同的畸形，从而在不同的地方导致不同的并发症。 大多数情况下，畸形伴随着运动受限。 ＃
治疗本身没有并发症。 但是，患者必须做好与医生进行定期检查的准备，以免造成可能的后果。 在严重畸形或肿瘤扩散的情况下，可以使用手术干预。 通常，这些都会产生积极的结果。 越早治疗肿瘤，完全治愈的机会就越高。 行动不便可以借助以下方法解决 理疗。 通过早期检查和治疗，受影响人的预期寿命不会减少。
你什么时候应该去看医生？
父母发现孩子出现骨折，畸形或生长障碍时，应咨询医生。 这些症状表明严重 流程条件 需要诊断和可能的治疗。 只有医疗专业人员才能确定 流程条件 是内生软骨病。 如果出现严重的并发症，骨科医生或专科医生应立即进行澄清。 肿瘤疾病 是必须的。 如果孩子抱怨 骨痛，神经系统疾病或活动受限，必须立即咨询医生。 在治疗期间和之后，需要定期进行诊所检查，因为只有在关闭之后才能进行检查 监控 可以可靠地防止随之而来的损坏。 如果发生复发，即出现肿瘤，则需要负责的医师立即进行澄清。 如果出现诸如关节磨损，错位，神经系统疾病或骨骼疾病之类的投诉，则必须咨询适当的专家。 建议根据内生软骨瘤病的程度进行物理治疗。 在个别情况下，治疗咨询也很有用。
治疗与疗法
内生性软骨瘤病患者不存在因果疗法。 将来，基因治疗方法可能会缓解疾病，但这些方法尚未进入临床阶段。 基本上，内生软骨病主要是通过支持治疗 措施 例如对照检查。 并非每个 内生软骨瘤 需要进行组织学检查。 但是，如果在对照检查中发现其中一种肿瘤可疑， 组织学 必须执行。 因此，可以及早发现可能的退化，并在必要时进行治疗。 除了定期检查外，患有内生软骨病的患者基本上仅在发生并发症的情况下接受对症治疗。 病理性骨折以及 疼痛 和生长障碍需要手术干预。 例如，在不对中的情况下，应进行重新对正术以防止不正确的负荷和相关的继发性不适。 重新调整操作通常是相对复杂的操作。 可以想到需要重复操作以纠正错位。 而且，经过这样的操作，始终如一 理疗 成为绝对必要的治疗步骤。 如果病变或错位矫正导致更严重的疼痛，则可以选择使用止痛药物进行短期治疗。
展望与预后
软骨瘤病的预后不良。 该疾病具有无法治愈的遗传原因。 因为改变 遗传基因 由于法律原因而被禁止，只能对症治疗。 错位和畸形可通过外科手术进行矫正。 尽管付出了所有努力，通常仍无法完全摆脱症状。此外，在许多患者中，由于自然生长过程，需要进行几次手术才能使肌肉骨骼系统达到最佳状态。 在确定预后时，必须考虑到外科手术从根本上与风险和副作用相关。 可能会发生并发症 铅 进一步恶化了预后。 除了骨骼系统的变化之外，内生软骨病还导致肿瘤的发展。 在医疗保健中，会对其进行严密监控并在发生退化的情况下将其清除。 在生长过程中，患病者经历了组织改变的重新形成。 肿瘤的复发导致儿童和青少年的情绪和心理问题。 在严重的情况下，可能会发生继发性疾病。 如果出现心理障碍，这还会使总体预后恶化。 没有医疗，受影响的人会遭受严重的疼痛和肌肉骨骼系统的异常。 预期会出现终身损害，从而导致生活质量严重下降。
预防
迄今为止，已发现两种不同的突变，这些突变在我看来与内生软骨瘤病的发病机理有关。 到目前为止，尚不清楚哪些外部因素导致了突变。 因此，没有预防措施 措施 目前可用于骨骼疾病。 预防性 措施 直到最终弄清发病机理和病因后才可预期。
后续
在大多数内生性软骨瘤病病例中，由于它是一种遗传性疾病，因此严格限制了随访的选择。 因此，在这种情况下，早期诊断以及对内生软骨瘤病的早期治疗是主要的重点，以防止进一步的并发症。 即使在成功治疗该疾病之后，受影响的人也应该接受定期检查，以便在早期发现并清除更多的肿瘤。 如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 为了避免将疾病遗传给后代，检查也可能是有用的。 在大多数情况下，借助外科手术可以缓解症状。 清除肿瘤后，受影响的人应始终休息并照顾自己的身体。 在这种情况下，应避免剧烈运动或其他压力性或运动性活动，以免对身体造成不必要的负担。 自己的家人和朋友的密集和爱心护理也可以支持康复过程。 不能普遍预测内生软骨病是否会导致预期寿命的缩短。
这是你自己可以做的
线虫病引起多发 软骨骨头上的类肿瘤。 在受影响的个体中，遗传症状最早在婴儿期就引起生长障碍，还表现为畸形和骨折。 因此，自助是儿童父母的先验，尤其包括心理上有效的支持，爱护和坚持临床准备的措施。 治疗 计划。 在医学上，定期发生所谓的变性 监控 必须进行单个肿瘤的切除，这通常需要数次外科手术干预，以便尽可能地补偿严重的身体缺陷。 从一开始，父母就应该为受影响的孩子提供一致的服务。 理疗 并在家中进行练习。 由于药物和诊所中的众多住宿，免疫 平衡 受影响的儿童和青少年受损。 因此，健康 饮食 丰富 维生素 和omega-3 脂肪酸 以及在新鲜空气中进行足够的运动是很有价值的 补充。 尤其是，完好无损的家庭生活可帮助受影响的儿童在过渡到青春期时应对回声症。 在这方面，要进行有规律的日常护理，包括按摩和拜访职业 心理治疗 应该针对的。 在自助中，父母有机会学习以下方面的方法： 穴位按摩 为了减轻孩子在日常生活中的痛苦。
