先天性高位性抽搐是先天性的 流程条件 这种情况很少发生。 这 流程条件 在某些情况下也被称为僵硬婴儿综合症。 在该疾病的背景下，存在特定的遗传疾病。 先天性多发性上皮丛肌以常染色体显性遗传或隐性遗传。 该疾病与许多不同的神经系统疾病有关。
什么是先天性上皮性抽搐？
先天性高钾血症发生在极少数的人中。 它主要是遗传病，主要引起神经系统症状。 例如，受影响的患者患有高血压肌肉。 这些 紧张局势 发生在攻击过程中或更长的时间内。 此外，一些受影响的个体也偶尔会发作。 首先，儿童患有先天性上皮增生症。 快速诊断疾病，使之足够重要，这一点尤为重要。 治疗 可以快速启动。 通过这种方式，可以积极地影响产前过度抽搐的预后。 该疾病于1958年首次被描述。该疾病的特征尤其是对刺激的反应不正确。 这些主要是声学或触觉性质的刺激。 先天性上皮多发症的一个令人担心的并发症是 婴儿猝死 综合症。 因此，快速诊断对于患病患者的生命极为重要。 在这种情况下，还应注意，应将先天性高发性高血压与 癫痫.
原因
基本上，先天性高位性抽搐是一种疾病，其病因主要在于基因。 在大多数情况下，该疾病以常染色体显性方式遗传。 其特征还在于特定的突变。 该突变位于甘氨酸受体上。 该突变影响相应受体的α和β亚基。 另外，存在其他潜在的可能性，导致导致先天性高位神经丛发育的突变。 先天性多发性上皮丛生与其他遗传性疾病以一种特定方式不同。 这是因为在某些情况下该疾病也以常染色体隐性方式遗传。 遗传改变主要发生在序列5q32-35和4q31-3上。
症状，投诉和体征
先天性多发性肾上腺功能亢进症的特征是表现出该疾病的几种特征性主诉和症状。 这些迹象的表达和严重程度因人而异。 但是，典型的主诉组合清楚地表明了产前高位神经痛的存在。 第一次 流程条件 通常变得很明显是在出生时。 刚出生后，患病婴儿的骨骼肌就会变得紧张。 这种紧张情绪遍布全身，也被称为高渗症。 同时，所谓的莫洛反射明显增强。 各种刺激（例如声音，触觉或机械刺激）会导致严重的痉挛。 在某些情况下，这些 铅 危及生命的并发症。 特别地，在某些情况下由于肌肉局促而发展的呼吸窘迫对患病患者的生命构成高风险。 在某些情况下，肌肉组织的肌张力过高，以至于整个身体都被冻结了。 由于这个原因，该病已被昵称为“僵硬的婴儿综合症”。 通常，患病的孩子年龄越大，症状就越弱。 但是，即使在假定治愈的成年人中，也有可能突然发生典型的肌肉痉挛，例如，当患病的人受到惊吓时。 但是，在这种情况下，患者通常保持清醒状态。
疾病的诊断和病程
存在多种调查方法来诊断产前过度抽搐。 在第一步中，最重要的是执行完整的历史记录。 由于患者通常都很年轻，因此主治医师会与婴儿的父母讨论家人的处境。通常，这种疾病的典型临床表现通常可以提供关于产前过度抽搐的最重要线索。 如果存在特征性症状，则可以轻松进行初步诊断。 在现代通过实验室中的遗传分析证实了怀疑存在产前高铁血症。 诊断后，适当 治疗 通常立即开始改善疾病的预后。
Complications
这种疾病通常会出现许多不同的神经系统不适和症状。 但是，这些症状的严重性和表达在许多人中可能有所不同。 那些受影响的人患有严重的肌肉紧张。 来自外界的各种刺激也可以 铅 对这些 紧张局势。 这种疾病极大地限制了患者的生活质量。 此外，它也可以 铅 例如呼吸道短促，这可能会影响到受影响的人的生命，因此迫切需要治疗。 在大多数情况下，症状和主诉随着孩子的年龄而减少。 但是，不能排除在成年后仍可能突然出现症状。 这种疾病的治疗通常在药物的帮助下进行。 这些可以限制症状，并且不会导致进一步的并发症。 但是，尚不能普遍预测该病的病程是否会完全阳性。 通常，患者的预期寿命不会减少。 此外，孩子的父母要求心理治疗并不少见。
你什么时候应该去看医生？
先天性过度性抽搐通常在出生后立即诊断出来。 是否需要采取进一步的医疗措施取决于病情的严重性。 如果症状很严重，例如呼吸急促或肌肉痉挛，则父母必须将孩子介绍给专科医生。 医生将首先弄清楚疾病的征兆，然后开始治疗。 在治疗过程中，必须对孩子进行严密监视，通常是在专科门诊中进行。 遗传病。 通常在患病者的整个生命中都必须治疗个体症状。 在生命的后期，症状会减轻，但是 健康 问题仍然可以在数年后自发地出现。 在成年期突然发现异常症状的受影响人应咨询医生。 除家庭医生外，还可以咨询内科医生或骨科医生。 如果症状严重，应始终咨询专科诊所。 主管医生通常还会咨询治疗师，或将受影响的人及其亲属转介至自助小组。
治疗与疗法
多种方法可作为治疗产前过度抽搐的一部分。 主要是活性成分 氯硝西泮 用来。 相比之下，常规 抗癫痫药 通常会导致症状加重。 为了开始进行疾病的及时诊断至关重要 治疗 尽快地。
展望与预后
并发性上皮丛生的预后不良。 这种疾病是基于人类的突变 遗传基因。 由于目前的法律状况，内科医生和医生不得对遗传物质进行更改。 因此，只能使用对症治疗方法。 因此，无法治愈该疾病。 诊断越早，缓解现有症状的前景就越好。 此外，精心设计的治疗计划可以防止进一步的违规行为。 在进行预后时，必须考虑症状的个别表达。 尽管在所有受影响的个体中都存在遗传缺陷，但该疾病的严重程度和程度在每个患者中都不同。 由于该疾病会大大降低生活质量，因此尽管付出了很大的努力，仍可能会出现情绪困扰的状态。 这些增加了遭受继发性疾病和 精神疾病进行整体预后时必须考虑到这种情况，因为它还会加重患者的总体状况。 健康。 当患者除了寻求医疗服务之外，还将独立接受治疗时，情况会有所改善 措施 维持自己的生命力。 有针对性的锻炼可增强肌肉组织，可极大地减轻症状，并显着改善生活质量。
预防
由于先天遗传性遗传病，目前无法预防。 如果新生婴儿表现出典型的疾病症状，应尽快做出诊断。 这是因为适当的治疗方法通常可以显着提高患病患者的生存机会。
后续
大多数患者无法获得任何特殊服务 措施 这种疾病的后期护理。 但是，应该在非常早期就联系医生，以防止进一步的并发症或症状的进一步恶化。 由于这是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 但是，如果患者希望生孩子， 基因咨询 测试可能对预防这种疾病在后代中的复发很有用。 治疗本身通常在各种药物的帮助下进行。 在此，必须始终注意正确的剂量以及规律的摄入量，因此首先必须遵循医生的指示。 如有歧义或疑问，应始终先咨询医生。 如果是 癫痫发作，应立即就诊或直接致电急诊医生。 在最坏的情况下，这种癫痫发作可能导致受影响的人死亡。 因此，这种疾病的主要焦点是早期诊断以预防这种情况。 这种疾病是否会导致受影响人的预期寿命缩短尚不能得到普遍的预测。
这是你自己可以做的
产前过度抽搐的药物治疗可以大大减轻症状。 该疾病典型的癫痫发作仍可能发生，并导致事故和跌倒。 因此，患者必须受到家人，朋友或照料者的不间断观察，他们可以打电话给急救服务并提供 急救 在紧急情况下。 患者应始终携带手机，医疗护照和各种紧急药物。 措施 如 物理疗法 和 理疗 稳定肌肉，从而减少癫痫发作的频率。 避免触发机械或声音刺激可以可靠地防止进一步的惊厥。 为此，可能需要在家庭和日常生活中进行调整。 受影响者应联系他们的医生，他们将能够就可能的修改措施以及是否由他们负担费用提供建议。 健康 保险。 与严重状况有关的心理问题，例如产前过度抽搐，需要治疗。 随之而来的是，患者可以加入自助小组或在互联网论坛上与其他患者交流信息。 体育活动和充实的爱好有助于提高生活质量和幸福感。
