Pena-Shokeir综合征是一种严重的遗传病，内部和外部器官有多种畸形。 如果婴儿活着出生，则最迟在几天或几周后死亡。 死亡的主要原因是严重的肺发育不全。
什么是Pena-Shokeir综合征？
Pena-Shokeir综合征是一种非常罕见的严重疾病，其特征是所有器官发育不全。 该综合征与生活不相容。 活着的孩子最迟要在几周后死亡。 到目前为止，仅描述了大约100个案例。 然而，假定它不是均匀的疾病。 怀疑有各种遗传缺陷，其中一些尚未得到证实。 此外，如果家庭或亲戚中已经发生病例，则后代罹患该病的风险也无法准确说明。 根据目前的发现，该概率应在0.1％到25％之间。 由于症状与 18三体，也称为假三体18。 流程条件，在I型Pena-Shokeir综合征和II型Pena-Shokeir综合征之间仍存在区别。 I型Pena-Shokeir综合征也称为胎儿运动障碍/运动减退序列或FADS。 II型Pena-Shokeir综合征的另一个名称是脑-眼-筋膜-骨骼综合征或COFS综合征。
原因
关于Pena-Shokeir综合征的病因，已知的是它是一种遗传性疾病。 两种形式均假定为常染色体隐性遗传。 但是，由于该疾病仅根据症状来表征，因此尚不清楚这是否适用于所有病例，或者是否也出现具有常染色体显性遗传模式的自发病例。 在已经发生这种疾病的家庭中，风险数字为0.1％到25％，这表明遗传方式绝对不确定。 但是，可以排除染色体畸变。 由于I型Pena-Shokeir综合征（FADS）与 18三体进行了染色体检测，但在Pena-Shokeir综合征的情况下，没有发现异常。 之所以采用遗传的常染色体隐性遗传模式，是因为大多数情况是亲属婚姻发生的，而家庭成员经常遭受这种婚姻的困扰。 对于COFS综合征，第二种Pena-Shokeir综合征，具体 基因 可以识别出缺陷，但是它们也不是统一的。 通常是ERCC6 / CSB 基因 在这些情况下，第10号染色体的数量受到影响。 但是，还发现了13号染色体或19号染色体上的缺陷基因。 总共四个基因编码 酶 因为同一条DNA反应链可能在这里受到影响。
症状，投诉和体征
总体而言，非常严重 健康 Pena-Shokeir综合征发生与生活不相容的障碍。 在大多数情况下，会发生死产。 如果孩子还活着出生，那么在1型Pena-Shokeir综合征中最多可以存活几周。 在类型2中，死亡发生在生命的第一年内。 1型Pena-Shokeir综合征（FADS）的特征是肺发育不全，多关节畸形和面部异常。 这 胎儿 表现出严重的运动活动减少。 因为 胎儿 不能吞咽 羊水 结果，发生羊水过多。 手脚畸形。 病人的耳朵很小。 眼睛之间的距离变大。 有时还会有c裂和 心 缺点。 在大多数情况下，孩子出生得太早。 但是，它们在计算的到期日出生时也太小。 幸存的儿童患有 肺 发育不全以及短肠综合征，导致吸收不良。 仅描述了大约20例2型Pena-Shokeir综合征或COFS综合征。 除器官畸形外，该疾病的特征还在于严重的神经和感觉功能障碍。 此外， 光敏性，感音神经 失去听力 和周围神经病很常见。 光敏性 DNA修复系统缺陷导致的结果。 由于呼吸道感染，死亡发生在生命的第一年。
疾病的诊断和病程
在诊断上，佩纳-肖基尔综合症可以与其他具有类似症状的疾病很好地区分开。 与之相似 18三体 迅速进行染色体检测。 FADS综合征或COFS综合征均不会发生染色体畸变。 在FADS综合征中，遗传原因尚不清楚，而在COFS综合征中，可以检查四个基因。 产前，这种疾病已经可以通过 超声波 考试。 通常通过排除标准进行诊断。
Complications
由于Pena-Shokeir综合征，受影响的个体通常患有各种畸形和畸形。 这些也可能会影响 内部器官从而大大降低了患者的生活质量和预期寿命。 通常，Pena-Shokeir综合征对患者的 呼吸，这可以 铅 感到不适和并发症。 通常，综合征总是导致患者死亡。 因此，尤其是孩子的亲戚和父母要依靠心理治疗来应对重症 抑郁. 和可能发生的心理不适。 在心理治疗期间通常不会发生并发症。 此外，儿童本身患有from裂，而且 心 缺陷。 这些也可能导致患者死亡。 有时 失去听力 和严重的畸形 内部器官 发生。 不幸的是，目前尚无Pena-Shokeir综合征的治疗方法。 受影响的个体通常在出生后立即死亡。 不幸的是，该综合征也不能直接预防。 其他 怀孕 在大多数情况下不受此综合征的影响。
你什么时候应该去看医生？
对于Pena-Shokeir综合征，无论如何都必须咨询医生。 但是，通常该疾病无法完全治愈，因此，婴儿出生后几天会死亡或已经死亡。 因此，在Pena-Shokeir综合征中，如果在出生后进行治疗，则寿命只能延长几天。 但是，由于孩子死了，因此在事件发生后，父母和亲戚应该寻求心理咨询，以避免可能的心理不适和并发症。 在这方面，与朋友或Pena-Shokeir综合征的其他患者接触也很有帮助。 同样地，如果 怀孕 再次需要，应事先咨询医生以明确Pena-Shokeir综合征复发的风险，以避免再次发生 死胎。 通常，母亲的寿命不会受到Pena-Shokeir综合征的负面影响。
治疗与疗法
目前，不幸的是无法治疗Pena-Shokeir综合征。 外科 措施 对于短肠综合征不要 铅 成功和手术 措施 通常仅根据症状的严重程度即可排除。
展望与预后
在这种罕见的先天性疾病中，婴儿的预期寿命明显缩短。 因此，约有30％患有这种疾病的婴儿已经死产，而大多数活着的婴儿由于发育不全而死亡 内部器官 在几天到几个月内。 由于目前无法治疗或治愈这种遗传性疾病，因此改善症状的可能性为零。 不幸的是，即使是复杂的外科手术程序也通常无法完全缓解症状和 疼痛。 之后，婴儿仍然需要重症监护，以使其尽管畸形也可以继续发育几天。 然而，该疾病没有恢复的希望，因此总是致命的。 患病儿童的父母应尽早考虑心理治疗或自助小组，以便能够应对婴儿遗失带来的创伤。 如有必要，主治家庭医生还可以开处方 镇静剂 为父母。 如果受影响的家庭希望在一段时间后再次生孩子，建议进行咨询，产前筛查和基因检测，以便能够在早期阶段排除后续患儿的综合征。由于复发的可能性在0.01％至如果有遗传风险，则有25％的人可以最终建议夫妇采取收养或寄养。
预防
对Pena-Shokeir综合征的复发风险做出预测也特别困难。 综合症是根据症状和排除标准，针对具有类似症状的其他疾病定义的。 尽管在患有这种疾病的家庭中经常观察到通婚。 在某些情况下，还会发生重复的情况。 但这并非普遍如此。 然而，当发生综合征时，应该进行人类基因测试和咨询。 许多作者认为涉及常染色体隐性遗传。 但是，由于FADS综合征中没有已知的遗传缺陷，因此复发概率为0.1％到25％。 0.1％表示具有常染色体显性遗传模式的自发突变。
后续
在Pena-Shokeir综合征中，大多数情况下严重限制了后续治疗的选择。 在这种情况下，受影响的人应该在孩子的综合症的最初体征和症状上去看医生。 但是，通常不可能完全治愈。 如果再次希望生孩子，则对Pena-Shokeir综合征应进行基因检查和咨询，以使该综合征不再发生在孩子中。 这种综合症极大地降低了儿童的预期寿命并限制了其寿命。 对于这种疾病，大多数父母和亲戚都依赖强化心理治疗，因此不会 铅 进一步的并发症和投诉。 在这种情况下，与自己的家人甚至朋友进行亲密而密集的对话也很有用，以防止 抑郁. 或其他心理不适。 如果儿童尽管畸形仍能存活下来，则必须进行大量的外科手术以减轻症状。 在这种情况下，孩子们也要依靠重症监护，因此尽管有很多畸形，他们仍然可以发育良好。 通常，Pena-Shokeir综合征会大大降低受影响个体的预期寿命。
你可以做什么
Pena-Shokeir综合征对受影响的孩子总是致命的。 最重要的自助措施是让父母及早寻求治疗支持。 创伤治疗 和支持小组是应对儿童流失的重要支柱。 如有必要，家庭医生可以开处方 镇静剂 或与替代医生联系，后者可以为亲戚开出合适的处方。 基本上，一般 措施 例如运动和平衡 饮食 帮助。 完整的日程安排可以帮助您重新享受生活，并长期克服创伤。 如果另一个 怀孕 如果计划一段时间后，应进行详细的新生儿筛查。 这将确保孩子的健康。 另外，父母应该寻求 基因咨询 如果Pena-Shokeir综合征的复发风险增加，请考虑其他选择。 可以领养，也可以领养的孩子。 生病的孩子，母亲应与妇科医生保持密切联系。 后者可以提供有关疾病进程的信息，从而有助于迅速康复。
