乳糜泻:测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

  • 小血球计数可排除铁缺乏性贫血[微细胞性低色性贫血:
    • MCV↓→微胞
    • MCH↓→变色]
  • 铁蛋白(铁存储蛋白)[铁蛋白↓]
  • 丙氨酸 氨基转移酶(ALT,GPT),天冬氨酸氨基转移酶(AST,GOT),γ-谷氨酰转移酶(γ-GT,γ-GT; GGT)[在多达50%的情况下:转氨酶升高]。
  • 检测麦醇溶蛋白 抗体 IgA和IgG类型。 [这些实验室参数越来越不重要; 抗体 天然麦醇溶蛋白的阳性预测值较低:18-31%] 监控 下一个课程 面筋 - 自由 饮食,因为随着时间的延长 治疗,其浓度低于检测极限。
  • 乳糜泻 血清学*: 转谷氨酰胺酶抗体 (tTG)或 肌内膜抗体 (EMA)/子宫内膜IgA和转谷氨酰胺酶IgA。
    • 转谷氨酰胺酶IgA 抗体 (英语:组织转谷氨酰胺酶,缩写为tTG-Ak):敏感性(通过测试发现疾病的患者的百分比,即出现阳性测试结果)74-100%,特异性(实际上是健康的概率)未患上述疾病的人在测试中也被检测为健康者)78-100%。
    • 肌内膜抗体 (EMA):灵敏度83-100%,特异性95-100%; 滴度水平与绒毛萎缩程度之间存在关联。
    • 选择性IgA缺乏症(总IgA的测定)必须事先排除(患病率(疾病发生率)2%); 因为在存在IgA缺乏症*时,可能无法检测到子宫内膜和转谷氨酰胺酶的IgA抗体。
  • 抗脱酰胺化麦醇溶蛋白肽(IgG抗DGP)的IgG抗体,在小肠中通过组织转谷氨酰胺酶(TG2)消除氨基化后形成 黏膜 (黏膜)在 麸质过敏症 –如果证实IgA缺乏和疑似腹腔疾病[预测值:<70%]。
  • IgA(血清中的总IgA)–参见上文 麸质过敏症 血清学。

*如果满足以下条件,则可以省去十二指肠活检[欧洲小儿胃肠病,肝病和营养学会(ESPGHAN)指南]:

  • 抗TG(转谷氨酰胺酶)IgA [比正常限度高10倍以上]。
  • 肌内膜抗体(EMA)滴度[在单独抽取的第二个血样中呈阳性]

实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查等-用于区分诊断。

  • 排除吸收不良
  • 遗传测试(DNA分析)/乳糜泻相关HLA-DQ基因星座的检测(注意:Gene Diagnostics Act)*:
    • 顺式配置(HLA-DR2-DQA3 * 1-DQB0501 * 1)或反式配置(分别为HLA-DR0201-DQA5 * 1- DQB0505 * 1和DR0301-DQA7 * 1-DQB0201 * 1)的HLA-DQ0202异二聚体和。
    • HLA-DQ8异二聚体(HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302)。

    [占总人口的30-35-40%为HLA-DQ2或DH8阳性; 这些人中只有约2%在其一生中会患有乳糜泻; 几乎100%的腹腔疾病患者的HLA-DQ2和/或-DQ8呈阳性]

*如果阴性,则进行基因检测(最大程度地排除乳糜泻),如果满足以下条件,则如果为阳性,则可以选择不进行活检而确认乳糜泻:

  • 经典(胃肠道)表现。
  • 转谷氨酰胺酶(TG2)IgA滴度比临界值高10倍。
  • 通过阳性确认血清阳性 肌内膜抗体 (≥1:5)。
  • 对父母进行十二指肠利弊的教育 活检 (由小儿消化科医师)。
  • 甲型肝炎的临床和血清学缓解 面筋 - 自由 饮食.

进一步说明

  • 确诊后 腹腔 疾病 血液 建议对家庭成员进行抗体检测(见上文),以发现可能患有亚临床的患者 腹腔 疾病。
  • 用于评估 面筋 - 自由 饮食,tTG-IgA-Ak(IgA 抗体 对抗组织转谷氨酰胺酶)是合适的:滴度持续升高很容易引起持续性饮食衰竭。
  • T细胞受体的免疫组织化学发现和克隆性分析 基因 区分耐火材料至关重要 腹腔 I型疾病(自身免疫性)与II型疾病(淋巴瘤性)。

腹腔疾病筛查[S2k指南]

腹腔疾病患者的1级家庭成员(父母,儿童,兄弟姐妹)即使没有典型症状,也应接受抗体诊断。

  • 在儿童和青少年中:每1-2年进行一次诊断,如果出现与乳糜泻相关的症状,应重复进行诊断(请参阅下面的“症状–投诉”)。
  • 成人:一次性测试; 只有在出现腹腔疾病相关症状时才可进行进一步治疗。