埃勒斯-丹洛斯综合征

基底印象：原因，症状与治疗

基底压痕是颈椎区域的病理异常。异常可见于过渡颅颈区域，在颈部的第二椎骨上形成压痕。特别是，密度轴受到影响。由于基底印模发生在枕骨大孔附近，因此该病段缩小了这一节段。什么 … 基底印象：原因，症状与治疗

羟基赖氨酸是一种非经典的蛋白氨基酸。它以赖氨酸的形式掺入相应的蛋白质中，并在酶的帮助下在多肽内水解为羟赖氨酸。它代表了结缔组织胶原蛋白的主要成分之一。什么是羟赖氨酸？羟基赖氨酸是一种蛋白质氨基酸，首先被纳入…… 羟赖氨酸：功能与疾病

圆锥角膜是眼角膜（角膜）逐渐变薄和变形。发生角膜的锥形突出。圆锥角膜通常伴有其他疾病，在某些情况下还伴有遗传性疾病。什么是圆锥角膜？圆锥角膜的特点是眼角膜呈锥形变形和变薄。双眼… 圆锥角膜：原因，症状与治疗

结缔组织无力表现为正常和有吸引力的皮肤外观的各种视觉上或多或少可见的损伤。结缔组织无力可能发生在年轻时或仅在老年时发生。什么是结缔组织无力？示意图显示了有和没有脂肪团的皮肤的解剖结构和结构。点击 … 结缔组织薄弱：原因，症状与治疗

过度活动综合征 (HMS) 的特征是先天性结缔组织无力导致关节过度灵活。关于这种情况的原因知之甚少。生活质量尤其受到关节慢性疼痛的限制。什么是过度活动综合征？过度活动综合征是一种结缔组织无力，导致…… 运动过度综合症：原因，症状与治疗

下垂的眼部皮肤或充满脂肪的眼睑不仅是视觉问题，还会阻碍视力。我们谈论的是皮肤松弛症，它可能由疾病或家族史引起。在几乎所有情况下，受影响的人都必须接受手术治疗。什么是皮肤松弛症？在皮肤松弛症下，… 皮肤软化症：原因，症状与治疗

幸运的是，脖子上的皱纹不是病理现象，但被认为是不美观的，可能仍然很困扰那些受影响的人。随着年龄的增长，皱纹遍布全身，颈部和面部一样容易受到影响。皱纹出现的严重程度取决于体质，也取决于个人生活方式。 … 脖子上的皱纹：原因，治疗和帮助

赖氨酰羟化酶代表一组负责蛋白质内赖氨酸残基羟基化的酶。因此，它们主要参与结缔组织的形成。赖氨酰羟化酶功能的紊乱表现在坏血病或遗传性 Ehlers-Danlos 综合征等疾病中。什么是赖氨酰羟化酶？赖氨酰羟化酶是一种酶，其功能是催化翻译后… 赖氨酰羟酶：功能与疾病

剪接是真核生物细胞核转录过程中的一个关键过程，其中成熟的 mRNA 从前体 mRNA 中出现。在这个过程中，转录后仍存在于pre-mRNA中的内含子被去除，剩余的外显子结合形成最终的mRNA。什么是拼接？基因表达的第一步是…… 剪接：功能，任务，角色和疾病

Acrogeria 也称为 Gottron 综合征，其特征在于主要是皮肤症状的复合体，包括萎缩和毛细血管扩张。该疾病是基于 COL3A1 基因的突变，该基因干扰了 III 型胶原蛋白的生物合成。迄今为止的治疗纯粹是对症治疗。什么是老年痴呆症？这种疾病显然是一种…… 副产物：原因，症状与治疗

皮肤松弛综合征是一种复杂的皮肤病，既可以是遗传性的，也可以是获得性的，并且与皱纹和皱纹皮肤有关。临床图片完全不同。下面将仅描述遗传性皮肤松弛症。什么是皮肤松弛综合征？皮肤松弛综合征的特征是多种疾病，包括皱纹和…… 卡蒂斯Laxa综合征：原因，症状与治疗

Ehlers-Danlos 综合征，也称为 EDS，是一种结缔组织疾病，作为遗传缺陷的一部分遗传。最重要的是，EDS 表现为关节过度活动以及皮肤过度拉伸。有时血管、韧带、肌肉以及肌腱和内脏也会受到 EDS 的影响；预测…… Ehlers-Danlos综合征：原因，症状与治疗