三肢拇指多指综合症的特征是拇指的多肢性，通常与脚趾的趾甲和多肢性有关。 畸形综合症是基于遗传突变而产生的，并以常染色体显性方式遗传，其表达力易变。 患者通过手术治疗 切断术.
什么是三肢拇指多突综合征？
多义是 流程条件 其中患者的手指或脚趾有多处肢体。 就主要症状而言，这种多成员特征还表现为三肢拇指多突综合征。 这种复杂的症状是一种极为罕见的先天缺陷，有时会被分类为畸形综合症。 该复合体也被称为三肢拇指多突综合征2型后轴多指综合征。畸形综合征除了影响手外还影响脚，其主要特征是 手指类三足拇指，可能与拇指元素的兼职重复有关。 Holt-Oram综合征的畸形相似，与Fanconi综合征相关的三方拇指多指综合征 贫血。 据报道，该综合征的患病率约为每1,000,000人XNUMX例。 迄今为止，在已记录的病例中已观察到家族簇。 因此，科学假定畸形复杂性的遗传性。 据报道，遗传方式是具有显着性和可变表达能力的常染色体显性遗传。
原因
三肢拇指多指综合征有遗传原因。 突变与畸形综合症有关。 因此，LMBR1中的突变 基因 被认为是疾病的基础。 这 基因 位于基因座7q36.3，并在DNA中编码称为Limb region 1蛋白同源物的蛋白。 该蛋白是否直接参与肢体发育尚不清楚。 但是，该蛋白在编码突变后显示出异常活性 基因，大概是引起三肢拇指多突综合征的症状。 基因缺陷与其个体后果之间的确切关系尚未定论。 除了遗传因素外，还不清楚外部因素是否也有助于该综合征的发展。 如果一个家庭中没有该综合征的家族聚类，则该基因的新突变可能仍会发生，从而导致零星的三方拇指多指综合征。
症状，投诉和体征
患有三肢拇指多指综合征的患者患有手部异常，有时甚至是脚部异常。 他们受到多指影响，多指优先出现在拇指区域。 患者的拇指是多肢的，所以主要是三方的。 通常保留拇指功能。 拇指的多肢性质具有 手指样的外观。 在某些情况下，除了多成员性之外，还存在手指或脚趾的症状。 当手或脚的四肢融合在一起时，总是指此。 就像poly和 连手地 优先在拇指上表现出来，优先在大脚趾上发现病人的脚上表现出来。 在大多数患者中，脚的变化不太明显。 在某些情况下，它们几乎看不见，而在另一些情况下，它们根本不存在。 即使在同一个家庭中，畸形的程度也可以相差很大。
诊断
通过患者的临床表现来诊断三肢拇指多指综合征。 由于除了上述畸形外没有其他畸形存在，因此在诊断过程中与其他畸形综合症的鉴别诊断区别相当容易。 三肢拇指多指综合征几乎有可能与Holt-Oram综合征相混淆。 如有疑问，可通过分子遗传分析进行区分。 患者的预后极好。 一方面，畸形通常不会损害手足四肢的功能，另一方面，在大多数情况下可以很好地矫正它们，因为除了脚趾异常之外，没有其他畸形存在。和四指三指综合征是所有患者中对预后最有利的畸形综合征之一。
Complications
在大多数情况下，三肢拇指多指综合征会导致严重的异常和脚和手的畸形。 尽管该综合症可能会继续限制患者的日常生活，但通常会保留各个手指和脚趾的功能。 在许多情况下，许多活动只能在有限的范围内进行或与并发症相关。 特别是儿童，可能由于三足拇指多指综合征而遭受戏弄和欺凌。 结果，儿童成长 抑郁. 或其他心理症状，生活质量下降。 并非所有患者都受到手脚变化的影响，因此它们仅可能发生在四肢之一上。 通常不可能因果治疗三肢拇指多突综合征。 因此，只有 切断术 如果患者需要，可以对各个肢体进行固定。 在许多情况下，如果不纠正症状，则无法纠正 铅 限制患者的生命。 但是，大多数患者抱怨美学方面，这可以 铅 心理不适。 如果是 切断术，没有进一步的并发症或不适。
什么时候应该去看医生？
如果家庭中有综合征的积累，则应在检查期间进行检查。 怀孕。 如果有相应的建议，准父母最好联系负责的医生。 风险因素 并预约 超声波 检查。 的 流程条件 通常最晚在出生后就可以检测出，然后可以进行特殊治疗。 如果是慢性的 疼痛 和其他并发症，应咨询医生。 如果由于错位导致事故或跌倒，无论如何都必须致电紧急服务部门。 医学上矫正畸形是绝对必要的。 在某些情况下，还建议提供物理治疗支持。 由于受影响的人通常会在以后的生活中发展自卑感和其他心理痛苦，因此应咨询心理学家。 但是，只有负责任的医生才能详细回答 措施 应采取。 除家庭医生外，还可以咨询畸形专家或特定症状的专家。
治疗与疗法
对于三肢拇指多发综合征的患者，没有病因 治疗 严格意义上讲，由于原因是遗传突变，所以可以使用。 因此，不是因果关系而是对症处理。 因此，治疗在很大程度上取决于具体情况下的症状。 在大多数情况下，畸形不会在出生后的第一阶段得到纠正。 在另外存在的混合基的情况下尤其如此，受影响的人的手和脚越小，它们越难校正。 由于聚内酯不会损害手或脚的功能，因此从医学角度来看，手术矫正不是强制性的。 然而，间基会损害功能。 手术分离程序可用于矫正，通常在一定年龄后才能获得成功，特别是在膜性混合体的情况下。 从特定年龄开始多肢截肢也很有意义，因为受影响的孩子最迟可能在学校遇到排斥甚至歧视。 如果这种联系被证明是正确的，那么在生活过程中可能会出现严重的心理问题。 为了避免这样的过程，手术截肢是很有意义的。
展望与预后
在三肢拇指多指综合征中，不会发生自我修复。 因此，患者始终依赖于治疗 流程条件 提供永久救济。 如果不进行治疗，则患者的脚会发生各种变化。 大脚趾主要受到影响，尽管在极少数情况下 拇指 也可能会影响手指上的手指。日常生活中会出现困难，这会对患者的生活质量产生非常不利的影响，并限制日常生活。 儿童也可能因此遭受欺凌或取笑，从而导致心理不适甚至 抑郁.。 三肢拇指多指综合征的治疗通常以截肢的形式进行。 这不会导致任何进一步的并发症或不适，从而完全缓解了症状。 同样，这不会对手或脚的功能产生负面影响。 该综合症也不会降低患者的预期寿命。 对此，早期治疗在 童年 可以直接防止可能的心理抱怨或 抑郁..
预防
从狭义上讲，不能预防三肢拇指多指综合征，因为它是一种遗传性疾病。 从最广泛的意义上讲， 基因咨询 在 怀孕 规划阶段可谓预防措施。
后续
在三肢拇指多突综合征中， 措施 后续护理的选择非常有限。 由于它是先天性和遗传性疾病，因此通常无法进行全面或因果治疗。 因此，受影响者仅依靠对症治疗，主要关注疾病的早期发现。 越早检测到三足拇指多指综合征，通常该病的病程越长越好。 如果患者希望生孩子，也可以进行遗传咨询。 这可以防止该综合症传染给孩子。 治疗本身是通过外科手术和各种疗法进行的。 在许多情况下，可以在患者自己的家中进行这些疗法的锻炼，从而加快了愈合过程。 手术后，无论如何都必须卧床休息。 病人应该休息并照顾自己的身体。 亲戚朋友的关怀和支持也非常重要，可以促进康复。 不能普遍预测三肢拇指多指综合征是否会降低受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
Trifid拇指多指综合征的自助选项有限。 靠自己的手段不可能改变身体状况。 在日常生活中，重点是如何处理畸形。 与遗传性疾病相比，患有遗传性疾病的儿童应及早告知他们的身体变化。 物理 健康的人。 对不同寻常性的开放态度有助于孩子与同龄人和同龄玩伴接触。 应该支持和鼓励孩子的自信心。 如果出现情绪或精神问题，孩子需要帮助。 在大多数情况下，有病的家庭成员或家庭成员的帮助就足够了。 他们可以一起练习日常生活中的挑战。 现在，孩子会满足准备好的环境，并学会在不愉快的情况下坚持自己的立场。 同时，视觉变化不应成为日常事件的重点。 应该鼓励孩子的长处，发现生活的乐趣。 患有三肢拇指多发性综合症的孩子可以无怨无悔地生活。 这是一种视觉缺陷，不会导致生命危险或威胁。
