14 三体是基因组突变的结果。 症状取决于突变的类型。 根据研究，14 三体通常会导致流产。
什么是14三体性？
两者之间有区别 基因 突变和基因组突变。 在 基因 突变、某些核苷酸缺失、某些核苷酸被转换或添加了额外的核苷酸。 在基因组突变中，整个基因组都会受到影响。 因此，额外的 染色体 存在或染色体缺失或互换。 如此变化的数量 染色体 是 14 三体的基础。这是一种由 14 号染色体上的遗传物质三重执行而导致的残疾复合体。在健康人中，14 号染色体是重复存在的。 因此，三重执行对应于基因组突变。 14 三体存在于不同的变体中，并根据亚型显示不同的临床症状。 除了镶嵌和部分 14 三体之外，医学还识别所谓的易位 14 三体和该疾病的游离形式。 这些亚型基于不同类型的突变。 部分 14 三体在活生物体中最常见。 自最初的描述以来，仅记录了 20 多起活体患者的病例报告。
原因
基因组突变起源于遗传物质。 在嵌合体 14 三体中，并非 14 号染色体的所有细胞都一式三份。 与三体细胞系同时存在具有二倍体集的细胞系。 因此，同时存在多种核型。 在部分 14 三体中，除了生殖细胞外，所有细胞中都存在两组 14 号染色体。 然而，由于其中之一 染色体 在某一部分被拉长并分成两部分，一些遗传信息仍然一式三份。 在易位 14 三体中，14 号染色体存在于所有具有三重执行的细胞中。 三条染色体的一个版本将自己完全或部分地附着在其他两条染色体之一上，并以这种方式易位。 游离的 14 三体也基于 14 号染色体在身体所有细胞中的三重执行。 但是，这种形式不会发生位移。 根据目前的知识，女孩比男孩更容易受到 14 三体的影响。 大多数患有 14 三体的胎儿在 怀孕. 这种关联通常是早期流产的基础。 根据一项研究，在 776 名流产胎儿中，15 名患有 14 三体。
症状，投诉和体征
在 14 三体中，临床症状取决于三体细胞的百分比或由存在的三体染色体片段决定。 出于这个原因，很难做出症状概括。 异常高 羊水 在受累胎儿的妇女中经常看到 怀孕. 妊娠 37 周前的早产也是最常见的表现之一。 即使在子宫内，胎儿也经常遭受生长迟缓。 出生后，增加了发育的心理运动延迟。 增长通常是不对称的。 可能会发生移位的臀部或不同侧面的四肢。 受影响个体的手指或脚趾经常重叠。 有机缺陷，例如 心 可能存在缺陷。 除了小头畸形外，还有面部畸形，例如宽额头或低位耳朵、宽阔的下巴 鼻子，或面部不对称经常出现。 面部症状还可能包括人中长、腭裂、腭弯曲异常和小 下颌 同时突出 上颚. 对于大的也是同样的 口 张开，异常丰满的嘴唇，深陷的小而间距很大的眼睛。 患者还经常有狭窄的睑裂和轻微下垂的上眼睑。 在很多情况下，眼睛上有一层半透明的薄膜。 患者的 皮肤 经常色素沉着。 最常见的泌尿生殖道改变包括异常小的阴茎和未降的睾丸。 这些症状往往与 肾功能衰竭 和认知障碍。
诊断和疾病过程
出生前，14 三体的胎儿已经表现出异常 超声波，这对于妇科医生来说可能是三体性的标志。该疾病的游离形式和镶嵌形式基本上可以通过侵入性诊断方法进行诊断，主要借助以下方法 羊膜穿刺术 or 绒毛膜绒毛取样。 然而， 绒毛膜绒毛取样 被认为容易出错，并可能导致假阳性诊断。 产后疑似诊断已经根据患者的特征性身体特征确定，通常通过分子遗传分析确认或排除。 预后取决于每个病例的特定突变和症状。
Complications
14 三体与各种症状有关，所有这些症状都会对受影响人的生活质量产生非常负面的影响。 首先，患者的生长明显延迟，发育同样延迟。 因此，这种疾病已经可以在子宫内被诊断出来。 此外，受影响的人患有腭裂，因此在摄入食物和液体时可能会出现并发症。 胸襟 由于 14 三体综合征，缺陷也经常发生，因此也会对儿童的预期寿命产生负面影响。 由于面部畸形，许多受影响的人遭受欺凌或取笑，尤其是在 童年，并可能因此遭受心理困扰。 肾 也可能发生不足，因此在最坏的情况下，患者依赖于 透析 或捐赠者 肾. 由于 14 三体综合征也会导致精神分裂症 迟缓 因此，对于认知和运动障碍，受影响的人通常在日常生活中依赖其他人的帮助。 由于没有直接治疗，因此没有特别的并发症。 各种疗法只能缓解个人的抱怨。 在很多情况下，父母和亲属也依赖心理治疗。
什么时候应该去看医生？
在 14 三体的情况下，去看医生是绝对必要的。 这种疾病可能会在没有治疗的情况下导致患者死亡，因此无论如何都必须进行检查和后续治疗。 在此过程中，也可能不会发生自愈。 14 三体的早期检测总是对疾病的进一步发展产生非常积极的影响。 如果受影响的人患有会影响整个身体的畸形或畸形，应就 14 三体综合征咨询医生。 在许多情况下，缺陷 心 也可以表明 流程条件 并且应该由医生检查。 在这种情况下，肾功能不全也往往预示着14三体。由于疾病无法彻底治疗，患者的亲属和父母往往依赖心理治疗来预防 抑郁. 或进一步的心理不安。 受影响人本身的治疗在很大程度上取决于确切的症状，并由相应的专家进行。 如果重新想要孩子， 基因咨询 应该执行。
治疗与疗法
对于 14 三体患者，没有因果关系 治疗 迄今为止可用。 仅有的 基因 治疗 方法可以被视为因果疗法。 然而，这些方法尚未进入临床阶段。 出于这个原因，三体性目前仅对症治疗。 因此，治疗取决于个别病例的症状。 器质性畸形和不足是重点 治疗。 该 心脏缺陷例如，在侵入性外科手术中尽早纠正。 肾功能不全 在儿童中也需要 早期干涉，它最初可能包括 透析。 从长远来看， 肾 移植 是最合理的治疗方式。 面部畸形不一定需要治疗。 因此，它们最初常常被忽视。 更重要的是对儿童认知改善发展的早期支持和对运动技能的物理治疗支持。 由于并非所有 14 三体患者都出现症状，例如 心脏缺陷, 延迟发展或 肾功能不全，一些受影响的人在他们的一生中相对无症状，然后不需要治疗。
预防
由于 14 三体是一种基因突变，很少有预防措施 措施 可用的。 由于可以进行产前诊断，受影响胎儿的父母可能会在必要时决定不要孩子。
后续
患有 14 三体症的活产儿受益于治疗 早期干涉. 这应该根据孩子的个人能力进行调整。 由于活体患者的这种染色体疾病通常是部分三体性或马赛克三体性，因此临床表现也有很大差异。 因此，身体症状也需要个体评估和随访。 虽然在某些情况下，主要目标是防止 疼痛 和痛苦，其他受影响的人可能能够成功地学习各种日常生活技能。 在绝大多数情况下，患有游离 14 三体综合征的儿童已经在子宫内死亡。 这样一个 流产 对受影响的父母来说压力很大，这可能需要心理善后。 这种情况持续多久取决于父母的意愿和个人情况。 人类 遗传基因 被咨询以试图澄清遗传缺陷的原因。 这样，也可以更好地估计复发的风险。 在大多数情况下，这不会显着增加。 在后续的情况下 怀孕，一个 羊膜穿刺术 or 绒毛膜绒毛取样 可以根据母亲的要求进行。 这可以检测到怀孕期间 14 三体的复发。 然而，这些测试也增加了风险 流产.
你可以做什么
14三体的对症治疗，包括手术、药物和 理疗, 可以得到全方位自助的有效支持 措施. 首先，重要的是在日常生活中尽可能地支持受影响的孩子。 理疗学 心理训练也可以在住院治疗之外进行。 最好让父母 在 给可以推荐合适的专家 措施 尽可能地纠正个体畸形。 谈论 治疗对孩子也很有用。 尤其是年幼的孩子会问很多关于他们的问题 流程条件 这不能总是由父母自己回答。 因此，必须咨询专家以最好的方式解释孩子。 关于遗传性疾病的儿童友好书籍还有助于建立与疾病的健康关系。 此外，父母必须密切关注孩子，以便在出现并发症时能够迅速做出反应。 房屋必须为残疾人配备，以免跌倒或发生事故。 此外，应为学生寻找合适的特殊学校和幼儿园。 生病的孩子 在早期阶段，因为注册期通常持续数年。
