α1-抗胰蛋白酶 （α1-AT； AAT；α-1-抗胰蛋白酶；同义词：α-1-蛋白酶抑制剂；在英文中也称为蛋白酶抑制剂）是一种急性期蛋白，也是最重要的蛋白酶抑制剂（抑制蛋白降解剂）之一）。 它在肝细胞中产生超过90％（肝 细胞）。 Alpha-1抗胰蛋白酶抑制蛋白酶（酶 分裂 蛋白质/蛋白质） 胰蛋白酶 以及中性粒细胞弹性蛋白酶（NE；丝氨酸蛋白酶）等。 虚弱可以 铅 增强蛋白水解作用（蛋白质消化；“自我消化”）。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 （待测的AAT缺乏症; AATD;α1-抗胰蛋白酶缺乏症;同义词：Laurell-Eriksson综合征，蛋白酶抑制剂缺乏症，AAT缺乏症）是一种相对常见的遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传，其中产生的α-1-抗胰蛋白酶太少到多态（发生多个 基因 变体）。 蛋白酶抑制剂的缺乏表现为缺乏对弹性蛋白酶的抑制，这导致了弹性蛋白酶的产生。 肺泡 降级。 结果，慢性阻塞性 支气管炎 患有肺气肿慢性阻塞性肺病时，会发生无法完全逆转的进行性气道阻塞）。 在里面 肝，缺乏蛋白酶抑制剂会导致慢性 肝炎 (肝 炎症）并过渡到肝硬化（对肝组织的不可逆转的损害，伴有明显的肝组织重塑）。 据估计，在欧洲人口中，纯合α-1抗胰蛋白酶缺乏症的患病率（疾病发病率）为0.01-0.02％。
步骤
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基因型/α-1-抗胰蛋白酶浓度引起的终生风险（正常百分比）
| 按基因型划分的终生风险 | ||||
| 基因型 | 血清浓度 | Alpha-1抗胰蛋白酶 浓度 （正常百分比）。 | 肺气肿风险 | 肝硬化风险 |
| PiMM（正常） | 20-48μmol1.50-3.50克/升1.50-3.00克/升 | 100％（此变异存在于大约93％的人口中）。 | 正常 | 正常 |
| PiMS（PiS等位基因的携带者/杂合子，亚临床）。 | 0.94-2.70克/升 | 83％ | 正常 | 正常 |
| PiSS（纯合，轻度） | 15-33μmol1.00-2.00克/升1.00-1.40克/升 | 63％ | 正常或轻微升高 | 正常 |
| PiMZ（Pi * Z等位基因的携带者/杂合子，轻度至中度）。 | 17-33μmol0.90-2.10克/升0.90-1.50克/升 | 61％ | 略有增加 | 正常或轻度升高（一项研究显示10％的患者出现明显的肝纤维化） |
| PiSZ（化合物杂合，中等）。 | 8-16μmol0.75-1.20克/升0.45-0.80克/升 | 增加（20-50％） | 增加 | |
| PiZZ（纯合子，严重） | 2.5-7μmol0.20-0.45克/升0.15-0.50克/升 | 15％ | 很高（80-100％） | 增加（20％） |
| 皮佐 | 0.0μmol0，??-0，?? 克/升 | 很高（80-100％？） | 预订量显著增长, | |
| 皮奥 | 0.00克/升 | 0％ | 肯定是100％ | 增加 |
带有AAT的ZZ突变 基因，中性粒细胞性脂膜炎发生在0.1％的患者中，是AAT缺乏的最罕见临床表现。
适应症
- 肺气肿 （50岁之前）。
- 新生儿急性肝炎
- 慢性病毒性肝炎
释出释义
增值解释
- 急性炎症过程
- 慢性炎症过程的急性复发
- 肿瘤（特别是支气管癌/肺癌）
- 雌激素疗法
- 妊娠（怀孕）
降低值的解释
- 遗传性α-1抗胰蛋白酶缺乏症。
- 基因/ SNP（单核苷酸多态性； Eng：单核苷酸多态性）：
- 基因：SERPINA1
- SNP：基因SERPINA17580中的rs1
- 等位基因星座：AT（Pi-S等位基因的携带者）。
- 等位基因星座：TT（两个Pi-S等位基因的携带者）。
- SNP：SERPINA28929474中的rs1 基因.
- 等位基因星座：AG（Pi-Z等位基因的携带者）。
- 等位基因星座：AA（两个Pi-Z等位基因的携带者）。
- 基因/ SNP（单核苷酸多态性； Eng：单核苷酸多态性）：
进一步说明
