13号三体综合症（又称Pätau综合征）是一种罕见的遗传缺陷，其中13号染色体发生了XNUMX次，而不是通常的XNUMX次。 它导致多种不同的疾病和身体特征，其中大多数导致早期死亡 童年。 13号三体综合征是继 唐氏综合征 和 18三体.
什么是13三体性？
在具有13号三体症的人中，染色体13重复三次。 因此，他或她有47 染色体 而不是46。区分了不同类型的帕陶氏综合症。 这取决于生物体的所有细胞是否受13三体性影响或仅受一部分影响。 由三体性导致的缺陷的表达各不相同。 它包括生长障碍以及手指过多，脚趾或面部畸形。 如果发生13三体症，则患病儿童的预期寿命会大大缩短。 只有少数人的年龄超过10岁。 大多数患有13三体症的儿童在出生后数周或数月内死亡。
原因
13三体性的病因表面上是由于异常的染色体分裂所致。 这还不能解释这种异常是如何发生的。 有证据表明，三体性13的发生可能与孩子母亲年龄的增长有关。 根据13号三体症的类型，已经有迹象表明母亲的遗传物质中存在13号三体症。 帕陶氏综合症的症状是由多余的染色体在不同程度上引起的。 在镶嵌三体性13的情况下，它们最不明显。在此变体中，缺少染色体对的分离和三个染色体的形成。 染色体 在一个单元格中仅在一部分单元格中。 该过程在部分三体性13中被类似地减弱，其中13号染色体仅在部分三聚体的细胞中改变。 胎 ，我们将参加 怀孕.
症状，投诉和体征
这种疾病会导致许多症状，无论是外观还是 内部器官。 三个标志的共同外观被认为是特征性的。 首先是裂 唇 和pa，其中裂口延伸穿过 上颚，上唇和上颚。 通俗地讲，这种畸形被称为兔唇。 第二个迹象是小头畸形（小 头）和微眼（小眼睛）。 小 头 有异常 头骨 形状并导致生长减少 脑。 小眼睛通常发育迟缓，并且视力可能不佳或 失明。 也可以将两只眼睛融合为一只眼睛（Cyclopia）。 三重复合物的第三个症状是手指或脚趾多指（多指）。 通常，第六只肢体出现在手或脚上，因此存在十二个手指或十二个脚趾。 除了这些典型标志外， 心 也可能格式不正确。 室间隔缺损是常见的，在这种情况下，室间隔之间的隔膜会受到损害。 心。 它可以 铅 扩大 心 和肺 高血压。 耳朵异常低沉， 鼻子 平坦或不存在。 此外，颅骨畸形 神经, 脑肾脏 膀胱生殖器官 血液 船舶 和骨骼都是这种疾病的症状。
诊断和过程
Paetau综合征可以在 怀孕。 在产前诊断期间，妇科医生检查了胎儿发育过程中的异常情况。 胎儿。 如果他或她检测到了Pätau综合征的特殊特征，则进行染色体分析，如果 唐氏综合征 被怀疑。 帕陶综合症的适应症尤其包括心脏畸形。 胎儿 或发育异常和异常 羊水 孕妇患13号三体症的孩子的预后很差。 生命的最初几周死亡率很高。 畸形通常会危及生命，不仅影响肢体，还会影响肢体。 内部器官 例如心脏和肾脏。 13三体被认为是以下原因的医学原因： 流产.
Complications
13三体症通常会在患病个体的身体上导致许多不同的畸形和畸形，患者还患有严重的生长发育障碍。 出生后立即患上重症儿童 体重过轻 也来自于 脑。 这导致精神 迟缓 和日常生活中的严重限制。 由于13三体关系，大多数受影响的人在日常生活中都依赖于他人的帮助。在某些情况下，该疾病还导致受影响的人有六个手指。 特别是在 童年是， 流程条件 能够 铅 因畸形而欺负或取笑，造成心理困扰。 通常，在13三体症的情况下，父母和亲戚也患有严重的心理不适。 内部器官，孩子的预期寿命也大大降低了。 由于不可能对症候群进行因果治疗，因此只能治疗症状。 没有特别的并发症发生。 通常，三体性13的诊断导致终止 怀孕.
你什么时候应该去看医生？
在13三体症的任何情况下，受影响的人都必须联系医生。患有这种疾病的人无法自愈，因此必须始终给予治疗。 疾病越早发现和治疗，通常病情越好。 但是，在大多数情况下，这种疾病会导致已经在医院内的受感染者死亡。 童年。 因此，尤其是父母和亲戚都依赖心理治疗，因此没有 抑郁. 或发生其他心理不适。 如果13号三体症患者的面部畸形，应咨询医生。 在这种情况下， 头 患病者的眼睛通常也很小，眼睛的大小也明显减少。 此外，心脏畸形也可能表示疾病，必须由医生检查。 该病可由儿科医生发现。 但是，由专家进行进一步治疗。 如果还有父母要孩子的愿望， 基因咨询 还应执行以防止三体性13复发。
治疗与疗法
13三体症的治疗取决于每种情况下存在的缺陷。 由于死亡率高，通常只能缓解症状。 如果13号三体症患儿还活着，则必须始终进行个性化的医疗护理。 在Pätau综合征中，裂痕形式的畸形 唇 和味觉很常见。 增加言语是必要的疗法之一。 另外，有运动 治疗 并为面临照料孩子的父母提供社会和心理支持。 但是，纠正帕图综合症畸形的外科手术仍然很少。 但是，治疗方法有所变化。 结果，虽然尚未被认为特别高，但患有13三体性疾病的儿童的预期寿命却在增加。
预防
如果在出生前及时检测到13号三体，通常会出现终止妊娠的问题。 但是，不可能真正预防预防13三体性，因为它的发展超出了父母的控制范围。 另一方面，在新的怀孕中13三体性疾病复发的可能性仅略有增加。
后续
由于13三体综合征儿童的预期寿命很短，因此父母和其他家庭成员的心理支持在后续护理中起着重要作用。 通过富有同情心和专业的支持，所有有关方面都可以更好地处理困难局面。 即使在受影响的孩子死亡之后，也不应停止对父母和兄弟姐妹的照顾。 不能以一般的方式确定合理的善后服务时间。 这取决于个人家庭状况和亲戚的意愿。 医疗后期护理的主要目标是为患有Pätau综合征的儿童提供最佳的生活质量。 现有的生理缺陷应定期检查。 通过这种方式，可以在早期阶段检测出患者的 流程条件 如果妇女在生下具有13三体性的孩子后又发生了一次怀孕，则这种遗传缺陷复发的风险只会稍微增加。 特别的 措施 因此没有必要。 尽管如此，许多家庭还是利用人类 基因咨询 感到更安全。 在随后的怀孕期间， 羊膜穿刺术 可以排除13三体性肿瘤复发的可能性。但是，相关人员应始终牢记，这种检查还会增加患上三体性疾病的风险。 流产.
你可以做什么
重要的是要知道13三体不仅与孩子有关。 在这种困难的情况下，（预期的）父母也必须被视为受害者。 可能需要心理支持来帮助他们更好地应对 流程条件。 因此，在许多医疗机构和特殊诊所中，父母都会得到心理医生的陪伴。 这使许多人更容易享受与孩子在一起的时间。 但是，已经诊断出13号三体症，许多父母患有躁动不安，睡眠障碍和深深的悲伤。 但是，这样他们仍然可以在有限的时间内与宝宝一起享受时间，小 家庭的补救措施 能够 铅 减轻一些负担。 这些包括具有镇静作用的药用植物和草药。 薰衣草 在这方面尤其众所周知。 精油还可以提供一些 松弛。 许多父母知道自己并不孤单，这让他们感到很高兴。 Internet上有各种用于交换信息的网络。 在这里，您可以找到有关怀孕期间以及与孩子在一起的时间的报告。 家庭自助协会LEONA eV提供了很多信息以及一个网络，可以与其他受影响的父母进行交流。
