起重机-Heise综合征是复杂的畸形的医学术语，主要由不足引起 骨化 的 头骨 和椎骨发育不良。 该综合征是由于基于常染色体隐性遗传的遗传突变。 预后不良，病程通常是致命的。
什么是Crane-Heise综合征？
起重机-Heise综合征是遗传病中的一种症状复合体。 该综合征的特征是复杂的临床症状，例如不充分 骨化 在 头骨 屋顶，面部区域的多种畸形以及椎体的变化和锁骨的不愈合。 该综合征最初是由 起重机 和20世纪后期的海斯（Heise）。 为了纪念第一个描述词，人们已经接受了遗传性疾病的名称为Crane-Heise综合征。 自最初的描述以来，总共仅记录了XNUMX个综合征病例。 尽管如此，研究情况还很先进。 同时，甚至可以阐明该疾病的病因相关性。 然而，到目前为止，主要原因仍然不清楚，因为到目前为止，由于病例数少，研究选择受到限制。
原因
遗传和遗传因素是Crane-Heise综合征的基础。 根据迄今已记录病例的研究，畸形综合症似乎不会偶发发生，但会受到家族聚类的影响。 所描述的少数情况表明常染色体隐性遗传是症状复合体的传播方式。 突变似乎有利于该综合征。 同时，遗传突变已与症状复合物有因果关系。 这 基因 与该综合征因果相关的基因对应于位于基因座为p1的X染色体上的基因FGD11.21。 这 基因 通过激活Cdc42作为膜成分参与高尔基体的调节。
症状，投诉和体征
Crane-Heise综合征的典型临床症状骨化不足 头骨 屋顶发育迟缓，通常表现为子宫内生长 迟缓。 不足的 骨化 颅骨颅骨缺损与颅骨矿化不足有关。 患者另外在面部区域显示畸形。 因此，小生殖器症，c裂和超精症是最常见的。 许多患者的鼻孔异常，指向更远的地方。 在某些情况下，儿童的耳廓也可能受到畸形的影响。 迄今为止记录的所有病例中，锁骨区域均存在发育不全。 这些发育不全表现为解剖结构的完全不愈合。 除了这些发育不全，颈椎也可能受到发育不全的影响。 无论如何，可以在出生后立即识别出其多种畸形的综合症。
诊断和过程
可以在出生后立即通过视觉和影像学诊断对可疑克氏综合征进行首次诊断。 影像学检查显示锁骨发育不全。 成像 头 可能显示颅骨骨化不足。 可以区分的鉴别诊断包括尤尼斯-瓦隆综合症，脓性粘膜增生症或CDAGS综合症，此外还有颅骨颅骨发育不良。 为了确定Crane-Heise综合征的诊断，可以进行分子遗传分析。 如果第一个疑似诊断是正确的，则分析将提供FGD1突变的证据 基因 在基因座p11.21的X染色体上。 同时，也可以对克雷恩-海斯综合征进行产前诊断。 的畸形 头 可以很好地检测到脊椎 超声波。 畸形 超声波 可以针对性搜索椎骨和脑畸形。 Crane-Heise综合征患儿的预后总是不利的。 在几乎所有已记录的病例中，患者在出生后不久就死亡。 因此，可能会造成致命的后果。
Complications
Crane-Heise综合征引起多处解剖结构畸形，导致患病儿童高度痛苦和严重并发症。特征性症状是颅骨开放，骨化程度不足和大量发育障碍，通常在出生前就表现出来。 面部畸形的特点是移位 下颌 和有缺陷的眼睛间距。 畸形耳廓也很常见。 因此，患有Crane-Heise综合征的儿童会出现视觉和听觉障碍。 由于畸形而无法进食 下颌 和left裂。 严重的解剖结构紊乱（例如椎体变形和锁骨缺失）阻止了正常运动。 由于这些严重的并发症，不可能进行有希望的治疗，并且在所有情况下预后均为阴性。 即使通过手术和进一步的个体治疗也无法消除与Crane-Heise综合征相关的生命限制。 特别是严重的脑畸形几乎无法纠正。 根据医学专家的说法，患者表现出高度的不稳定性，以至于治疗方法无法纠正筋膜畸形。 个人也没有时间了 治疗 逼近，因为孩子出生后立即或数小时后死亡。
你什么时候应该去看医生？
Crane-Heise综合征通常在出生后立即诊断出来，并按常规开始治疗。 如果由于畸形而出现症状和并发症，则需要进一步就医。 例如，由于pa裂而导致的进食问题，必须由专家进行澄清。 如果耳廓畸形，应咨询耳科医生。 随之而来的是，与儿科医生进行全面咨询是很有用的。 除其他外，医生将向父母展示心理支持和美容干预的可能性。 在任何情况下都应提供治疗咨询。 如果孩子在以后的生活中出现心理问题，必须予以澄清。 如果由于变形而发生事故或跌倒，则必须咨询急诊医师。 异常症状也最好立即呈现给医生。 除儿科医生或家庭医生外，还可请遗传病专家或直接向医疗急诊服务求助。
治疗与疗法
因果关系 治疗 Crane-Heise综合征患者尚不存在。 尽管基因疗法现在已成为医学研究的主题，但尚未成功确立其作为治疗方法的地位。 随着基因的发展，未来可能 治疗，将为克雷恩-海斯综合征患者提供因果治疗途径。 但是，就目前的医学状态而言，目前尚无治愈方法。 由于记录在案的病例数量很少，并且寿命超过几个小时的患者人数甚至更少，因此对Crane-Heise综合征的对症治疗选择也知之甚少。 尤其是脑畸形几乎无法纠正。 可以纠正筋膜畸形，但是鉴于Crane-Heise综合征患者的不稳定性，他们并非针对性的，并且可能致命。 因此，治疗的重点是改善已经很短的生命的生活质量。 最重要的治疗步骤之一是父母的心理治疗。 如果该综合征已在产前得到诊断，则父母已准备好在 心理治疗 可能导致出生后立即发生的孩子的出生和死亡。 在出生和孩子死亡之后，治疗将在最佳情况下继续进行，并帮助家庭适应他们的经历。 此外，由于该综合征是一种遗传性疾病，因此必须对父母进行有关未来孩子的风险教育。
展望与预后
在大多数情况下，Crane-Heise综合征会导致受影响的人死亡。 由于该综合征是由遗传缺陷引起的，因此也不能因果而仅对症治疗。 患者遭受生长和发育的严重延迟。 late裂发展，耳朵也可能受到畸形的影响，畸形本身可以通过外科手术进行治疗。 但是，不可能以患病者能够生存的方式来治疗颅骨的不稳定性。 因此，Crane-Heise综合征总是导致患者的预期寿命显着降低。 此外，父母和亲戚也经常遭受该综合征的后果，这表明 抑郁. 或其他心理不适。 由于它是一种遗传病，父母要依靠 基因咨询 以防止下一代发生Crane-Heise综合征。 如果在出生前就被诊断出该综合征， 流产 如果父母决定不生育孩子，也可能发生这种情况。
预防
到目前为止，克兰氏海氏综合症是无法预防的。 这主要是因为医学尚未确定引起突变的基因的真正原因。 如果 产前诊断 被执行后，父母可能会决定不生育孩子。
后续
在Crane-Heise综合征中，通常没有直接选择可用于患者的后续护理。 在这种情况下，受影响的人必须主要在早期就医，以防止进一步的并发症或不适。 疾病的早期发现总是对疾病的进一步发展产生非常积极的影响，并且可以限制进一步的不适或并发症。 由于这是一种遗传性疾病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，则应进行该检查，以防止Crane-Heise综合征的复发。 治疗本身涉及外科手术以纠正畸形。 进行此类操作后，受影响的人无论如何都应休息，不要进行任何压力大或身体活动。 大多数患者在日常生活中也依靠父母或朋友的帮助和照料，这种照料还可以预防 抑郁. 或其他心理不适。 如果Crane-Heise综合征导致孩子过早死亡，那么父母和家人将依靠强化心理治疗来适当地应对死亡。
这是你自己可以做的
Crane-Heise综合征是严重的 流程条件 那几乎总是致命的。 受影响儿童的父母情绪激动 应力 因此。 与治疗师交谈并参加支持小组是初步的 措施 帮助克服创伤。 如果过程是积极的，则孩子将需要永久照料。 这对于父母来说也可能是巨大的负担，这就是为什么在这种情况下需要门诊服务的帮助。 根据Crane-Heise综合征的严重程度，进一步 措施 必须采取。 例如，任何面部畸形都需要手术切除，因此必须进行相应的准备。 发育不全和生长障碍 骨头 也是必须通过手术治疗的临床表现。 必要 措施 可以在与医生讨论后确定。 父母对孩子的疾病感到不知所措，应尽早寻求专业帮助。 Crane-Heise综合征患者可以在特殊诊所接受治疗。 这使父母的日常生活更加轻松，并为与孩子进行健康互动提供了空间。 在疾病过程中，需要定期进行医疗咨询，以便始终可以根据孩子的病情对治疗进行单独调整 健康.
