镰状细胞 贫血 （技术术语：drepanocytosis）是一种红色的遗传性疾病 血液 细胞。 在严重的纯合子和轻度的杂合子之间有区别。 因为镰刀细胞是杂合的 贫血 赋予一定程度的抵抗力 疟疾，主要在疟疾高发地区（非洲，亚洲和地中海地区）流行。
什么是镰状细胞性贫血？
镰状细胞 贫血 是血红蛋白病（红色疾病）之一 血液 色素 血红蛋白). 血红蛋白 是由4个亚基组成的复杂蛋白质，会产生红色 血液 细胞 （红细胞）他们的颜色和绑定 氧气 用于整个身体的运输。 血红蛋白 （HbS）在镰状细胞性贫血中发生改变，在缺乏 氧气。 结果， 红细胞 变成镰状细胞并阻塞 船舶，灭亡或过早地被破坏。 因此镰状细胞性贫血的特征是 溶血性贫血 和 循环系统疾病.
原因
镰状细胞性贫血是由 基因 突变导致血红蛋白-β亚基氨基酸序列中单个氨基酸的替换。 该疾病以常染色体显性遗传。 杂合子患者有一个健康的和一个患病的等位基因。 在它们中，只有约1％的血红蛋白被改变。 具有两个突变等位基因的纯合患者仅具有异常的血红蛋白，这导致该病的病程更加严重。 即使在健康的有机体中，生理上也缺乏 氧气 在小 船舶，这会导致健康的血红蛋白在此处释放氧气。 在纯合的镰状细胞性贫血中，即使这种生理上较低的氧分压也会导致氧的变形。 红细胞。 他们堵塞了 船舶 并趋于瓦解。 在此过程中释放的血红蛋白会结合 一氧化氮 –重要的血管扩张药。 因此，容器不仅被堵塞，而且会收缩。 因为 闭塞 在许多小末梢动脉中，镰状细胞性贫血导致 循环系统疾病 并损害各种器官系统。
症状，投诉和体征
镰状细胞性贫血的症状的严重程度可能会有所不同，具体取决于受影响的人是责任人的纯合子还是杂合子 基因 突变。 在杂合子携带者中，通常通常没有症状。 但是，溶血有时会发生。 在这种情况下，许多红细胞会突然分解，这尤其会对肾脏造成很大的压力，并导致暂时缺氧。 这种溶血形式可能危及生命。 在杂合子携带者中，红细胞的这种腐烂是对缺氧或某些缺氧的反应 毒品。 另一方面，纯合子携带者在出生后仅几个月就显示出最初的症状。 的严重攻击 疼痛 可能由于氧气供应不足而发生。 血管也更频繁地被堵塞，这可以 铅 大大小小的梗塞。 在没有氧气供应的身体部位中，有时会发生组织死亡。 骨痛 很常见。 那些患有镰状细胞性贫血的人对感染的敏感性也增加了，他们常常抱怨 发烧。 趋向于 黄胆症 大大增加，这是由于破坏的红细胞的分解增加所致。 此外，贫血的所有症状都会出现。 这会导致面色苍白，粘膜苍白，难以集中注意力，感觉虚弱以及在某些情况下会导致呼吸急促。
诊断和过程
在生命的头几个月，每个人都会产生一种特殊的胎儿血红蛋白，不受镰状细胞性贫血的遗传缺陷影响。 因此，直到成人的血红蛋白发挥作用时，该病直到6个月大时才变得明显。 在 童年，主要是纯合患者脱颖而出：他们在早期就遭受了痛苦的溶血性危机。 这些包括 溶血性贫血 脸色苍白 黄胆症和无力，以及循环系统紊乱和多个小器官梗塞，通常发生在 脑 和眼睛 脾, 肺, 肾及 心，以及肌肉和骨骼。 骨骼成熟被延迟。 痛苦的永久性勃起（狂躁症）也是典型的症状。 镰状细胞性贫血的诊断通过 实验室诊断遗传测试可区分纯合病和杂合病。 纯合子患者中只有一半达到30岁。由于肺部已预先损坏， 肺 感染是最常见的死亡原因。 与这种疾病的严重形式相反，杂合镰状细胞贫血可在很长一段时间内保持不显眼。 在这种情况下，直到发生非生理性的氧气剥夺（例如在极限运动或海拔高度暴露期间），才可能不会发生第一次溶血危机。
Complications
镰状细胞性贫血可导致并发症，有时病情加重。 当身体不同部位的血管被镰状细胞阻塞时，就会看到这种效果。 然后，医生们还会谈到镰状细胞危机。 如果腿部小血管被镰状细胞性贫血所阻塞，则存在 皮肤 腿部出现溃疡。 癫痫发作被认为是神经系统并发症。 在严重的情况下，脑出血或患者滑倒 昏迷 也是可能的。 这是由于 脑 需要立即治疗。 镰状细胞性贫血的另一个后果是 胆结石。 它们不是血管阻塞的结果，而是由红细胞（红细胞）的衰退引起的。 这种衰减的副产品之一是 胆红素。 如果 胆红素 血液中的血脂水平升高，存在以下风险 胆结石 成型，也称为色素结石。 在男性中，有时会在镰状细胞性贫血中发现阴茎异常勃勃。 这是一个痛苦而永久的勃起。 它的发生是由于阴茎内部血管阻塞。 没有治疗，独裁会导致 勃起功能障碍. 失明 是镰状细胞性贫血的令人恐惧的并发症。 这是由于负责提供眼睛的血管阻塞所致。 这威胁到视网膜的损害。
你什么时候应该去看医生？
仅对该疾病的药物治疗可以预防进一步的并发症和不适。 因此，镰状细胞性贫血的最初体征和症状应咨询医生。 如果患者长期缺氧，应咨询医生。 这通常会导致严重 疲劳 或混乱，受影响的人也很呆滞，不再积极参与日常生活。 此外，严重 疼痛 ，在 头 or 骨头 可能表明镰状细胞性贫血，还必须由医生治疗。 患者对感染的敏感性增加，并且脸色苍白或严重 发烧。 如果不治疗镰状细胞性贫血，患者的预期寿命会大大缩短。 镰状细胞性贫血可由普通科医生识别和治疗。 治疗也可能需要去看专科医生。 但是，镰状细胞性贫血的进一步病程也很大程度上取决于疾病的确切性质。
治疗与疗法
因果关系 治疗 镰状细胞性贫血尚不存在。 治愈的唯一希望是 骨髓 移植 –但这些仅在特殊情况下使用，并且仍然具有较高的死亡率。 镰状细胞性贫血的常规治疗集中在症状的延迟和缓解上。 特别是在 疼痛 危机中，需要为患者提供止痛药。 在急性血红蛋白下降的情况下，可能需要进行部分血液交换输血。 通常在镰状细胞性贫血中， 脾 已经退化并且功能不足； 然后，患者需要仔细的疫苗接种保护，例如针对肺炎球菌。 但是，如果 脾 不能消退，它也可能在病理上扩大（脾肿大），加剧贫血并需要行脾切除术（切除脾脏）。 在任何情况下，镰状细胞性贫血患者都应定期进行常规门诊检查，即使在危机发生时也是如此。
预防
由于镰状细胞性贫血是遗传性遗传缺陷，因此无法预防这种疾病本身，但是，杂合症患者可以通过避免缺氧（例如高海拔暴露或运动），确保仔细的疫苗接种保护并寻求定期的饮食来促进病程较轻。体检。
后续护理
镰状细胞性贫血被认为无法治愈。 镰状细胞性贫血患者的后续护理重点是患者教育，患者咨询（生活方式），预防和接种疫苗以及常规诊断测试。 患者教育的目的是告知患者有关疾病本身的信息。 他必须了解镰状细胞性贫血可以 铅 危及生命的症状。 严重威胁并发症的警告信号（例如 脓血症）应该出现在病人身上，并且应该 铅 立即介绍给医生。 医师们知道镰状细胞性贫血患者中，发作可能是由以下原因引起的： 脱水, 低温，缺氧， 酸中毒和感染。 因此，患者咨询旨在使患者了解他或她的生活方式中的这五个因素，以便他或她尽可能地避免这些因素。 因此可以延长复发之间的时间间隔。 除了一般卫生 措施，镰状细胞性贫血患者需每天处方 青霉素 作为预防感染的方法。 此外，为了防止感染，每位镰状细胞性贫血患者应在随访期间至少接受一次13价肺炎球菌结合疫苗的接种。 对于常规诊断，建议镰状细胞性贫血患者至少每年一次到专业中心就诊。 在那里， 血球计数, 胃和食管静脉血压增高， 心率， 肝 和 肾 值，尿液状态和蛋白质排泄应在临床上进行检查。 同样地， 超声心动图 应该执行。
这就是你自己可以做的
流程条件 通常会在生命的头几个月或几年内被发现。 从本质上讲，患者在这个年龄不能充分自我帮助或改善其状况。 因此，亲戚和监护人有责任为后代提供足够的照顾，并与主治医生密切合作。 为了支持血液 循环，应优化食物摄入量。 可以使用特定的食物来摄取刺激血液形成的营养物质。 另外，富含氧气的环境对婴儿尤其重要。 房间应通风良好，到户外散步有助于提供足够的氧气。 虽然这些 措施 不治愈镰状细胞性贫血，它们可以积极支持孩子的机体。 孩子不应该在有以下情况的环境中 尼古丁 或空气中存在其他毒素。 也应避免过度劳累和重物的情况。 为了防止感染，应注意尽量减少传染。 休闲活动或体育活动也应适应有机体的需要。 充足的休息和节俭对于避免身体不适是很重要的。 免疫系统 在不必要的压力下。
