遗传性非息肉性大肠癌（林奇综合症）是为以下类型指定的名称 结肠 癌症 这主要是由于遗传因素而没有形成 息肉 在肠内 黏膜。 这种疾病，也被同义地称为 林奇综合症 继美国外科医生T. Lynch之后，代表了最常见的遗传性结肠直肠形式 癌症。 已经鉴定出总共6个与缺陷复制的DNA序列的修复机制有关的突变基因是致病因子。
什么是遗传性非息肉性大肠癌？
遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC），也称为 林奇综合症 在美国外科医生亨利·林奇（Henry T. Lynch）之后， 结肠 癌症 根据之前确定的 基因 突变并以常染色体显性方式遗传。 这意味着 基因 缺陷不在性别X染色体或Y染色体上，甚至一个基因的突变等位基因（杂合子）也可能引起该疾病。 在林奇综合症的情况下，突变基因的杂合子携带者中约有75％会受到该疾病的影响。 父母的子女，父母是父亲或母亲的子女 基因 突变也有50％可能成为基因突变的杂合子携带者。 大约90％的大肠癌均由息肉状组织发展到良性腺瘤阶段。 相比之下，遗传性非息肉性结直肠癌与任何人都没有关系 息肉 可能存在于肠道中 黏膜。 Lynch综合征肿瘤的发展完全归因于复制缺陷的DNA序列修复机制功能的丧失。 与没有HNPCC的个体相比，除了HNPCC之外，发生其他肠道或其他器官癌症的可能性也大大增加。
原因
HNPCC是由复制缺陷的DNA序列的修复机制中的缺陷引起的。 修复机制通常可以防止复制的DNA片段被错误地占据的核酸 基础 从进一步使用。 修理 蛋白质 该机制涉及所谓的肿瘤抑制基因编码。 几个抑制基因的突变是已知的，几乎总是影响1号染色体上的mlh3基因和2号染色体上的msh2基因。 蛋白质 如果失败，细胞突变会在新细胞形成过程中积累，从而导致缺陷细胞在克隆中积累，这些克隆在很大程度上具有自主性，并且不再响应通常的生长限制因子。 它们通常形成恶性肿瘤的生殖细胞。
症状，投诉和体征
HNPCC在其早期阶段几乎没有引起任何抱怨和症状。 最初的迹象，例如 血液 在粪便中是非特异性的，可能有多种原因。 随着疾病的进展， 便秘 和 腹泻。 备用。 逐步地， 腹痛，体重减轻和体征 贫血 加入典型的伴随症状。 如果 淋巴 肠系膜的淋巴结，肠的保留韧带也会发生肿胀和压痛，可能已经发生了HNPCC的转移。 非息肉性HNPCC与 大肠癌，这种情况更为常见，并且有90％的可能性会从 息肉 肠的 黏膜根据非特异性症状，在早期阶段不容易识别。 只有专门应用的差异化诊断程序才能提供必要的清晰度。
诊断和进展
HNPCC疾病的原因纯粹是遗传性的，因此结合该疾病的常染色体显性遗传，寻求有关HNPCC疾病的家族统计资料可用于诊断。 为了标准化统计参数的信息价值，1990年引入了所谓的Amsterdam I和Amsterdam II标准。在这种情况下，只能使用Amsterdam I标准来检测结直肠HNPCC，可以使用Amsterdam II标准以另外检测泌尿生殖道其他部位的癌。 首先 流程条件 根据阿姆斯特丹标准，至少三个家庭成员被确诊患有HNPCC疾病，其中一个必须是其他两个家庭成员的一级亲戚。 流程条件 如果疾病至少连续两个世代发生，则满足。 第三 流程条件 原因是该疾病发生在其中一名年龄小于50岁的人中。 如果不知道家族病史或疾病史，则在2004年引入修订的Bethesda标准进行评估，在每种情况下都必须满足一项标准，以怀疑HNPCC。 一旦建立了对HNPCC的怀疑，就可以使用多种诊断方法来确认或驳斥该怀疑。 一方面， 超声波 组织学检查和组织学检查是有用的，另一方面，分子遗传学检查可以提供抑制基因突变的证据。 未经治疗的疾病病程很严重。
Complications
林奇综合症是一种严重的疾病。 它可以 铅 如果不及时治疗甚至死亡，即使在许多情况下也会导致预期寿命缩短。 在大多数情况下，林奇综合症主要引起血便。 这会在许多人中引发恐慌发作。 此外，患者患有 腹泻。 和 便秘 从而降低了生活质量。 体重减轻，而且往往很严重 腹痛 和 贫血。 此外，受影响的人可能会失去知觉，甚至陷入精神错乱。 昏迷。 肿胀和 疼痛 发生。 如果不治疗Lynch综合征，将发生转移，导致 结肠 癌症。 通常，只有在早期诊断出癌症，才能对它们进行良好的治疗。 受影响的人遭受痛苦的情况并不少见 抑郁. 和其他心理不适，除了身体症状。 同样，患者的亲戚也可能受到这些不适的影响。 林奇综合征可以通过外科手术去除。 然而，疾病的进一步发展取决于肿瘤的诊断和扩散，因此不能在每种情况下预测疾病的阳性过程。
你什么时候应该去看医生？
如果重复 血液 在尿液中，值得关注。 有必要去看医生以查明原因。 如果消化异常，应检查症状。 如果 腹泻。 or 便秘 如果发生这种情况，应咨询医生以开始治疗。 如果受影响的人减轻体重，则有机体可能营养不良。 因此，建议由医生及时检查。 在持续性和定期重复性的情况下 腹痛 或腹部不适，必须咨询医生。 如果有肿胀，增长或 皮肤 异常，也必须去看医生。 如果现有症状增加或出现新症状，则认为这是不寻常的，应进行调查。 如果有 疼痛 或压痛，必须去看医生。 如果有 头晕，一般的疾病感， 恶心 和 呕吐，应咨询医生。 如果受影响的人的表现，冷漠或虚弱无力， 健康 情况应与医生讨论。 睡眠障碍 浓度 问题和注意力不足是指可能表示严重损害的投诉。 因此，建议受影响的人在几周内遇到这些异常情况后立即去看医生。
治疗与疗法
遗传性非息肉性大肠癌的治疗仅包括手术切除。 没有可以治愈癌症的药物或其他治疗方法。 因此，如果能尽早发现并消除任何已经发生的HNPCC，就具有很高的成功率。 在某些情况下，可能有必要进行辐射 治疗 结合到患病的组织 化疗 手术前。
展望与预后
早期治疗遗传性非息肉性大肠直肠癌（也称为Lynch综合征），预后良好，但是由于遗传性遗传，罹患大肠癌的风险增加 大肠癌 对于其他形式的癌症，患者应进行连续的大肠癌治愈后随访检查，并对其他癌症进行筛查。 如果肿瘤仍然有限且尚未转移，则无需进行 化疗 完全手术切除后。 通过坚持不懈的随访和筛查，可以假定正常的预期寿命。 并非所有患有这种遗传缺陷的患者在其一生中都会罹患癌症。 但是，概率很高。 例如，已经发现，到80岁为止，所有受影响的人中有80％会发展成 大肠癌。 如果 转移 肿瘤已经发展，或者如果其他器官同时受结直肠癌的影响，则预后通常会急剧恶化。 每种尚未转移的平行肿瘤可以独立治疗并完全治愈。 后 转移 已经形成，各种治疗 措施 如 化疗 可以使用放射线或放射线来延缓癌症的生长并延长患者的寿命。 为了提高重症患者的生活质量，除了已知的治疗选择之外，通常还需要患者的心理护理。
预防
预防 措施 避免HNPCC是不存在的，因为主要原因是肿瘤抑制基因，该基因在很大程度上由于突变而丧失了修复错配的DNA序列的能力。 此外，一种生活方式 免疫系统 也可以视为有条件的预防措施。 最重要的预防 措施 对于因其家族史或分子基因检测而属于弱势群体的个人，应定期了解癌症筛查，例如 结肠镜检查 和其他早期发现措施。
后续
遗传性非息肉病性大肠癌的随访始于定期检查。 这些是为了确保治愈的大肠癌不会复发。 如果是有限的肿瘤而没有 转移 这些后续检查同样重要。 根据具体情况的严重程度，心理护理可能会有用。 这可以作为预防的一部分，也可以在后续治疗期间进行。 为了获得良好的生活质量，重要的是要遵循医疗专业人员的医疗建议。 支持 免疫系统，健康的生活方式至关重要。 最重要的是，这包括均衡，营养丰富的 饮食，通常与避免某些食物结合使用。 如果分子遗传学测试表明潜在风险很高，那么预防癌症显然是当务之急。 有家族史危险的患者应定期接受治疗 结肠镜检查 和其他筛选措施。 对于急性症状，还有 家庭的补救措施 以及日常生活中的自助提示。 清淡的食物和 止痛药 在自然的基础上减少腹部 疼痛 发生。 如果发生肿胀，轻柔 按摩 或保冷膜将有所帮助另外，患者应 听 他们的医生，请放轻松。
这是你自己可以做的
林奇综合症需要医疗 治疗 在任何情况下。 Lynch综合征的急性症状可以通过以下多种方法缓解： 家庭的补救措施 和自助措施。 改变腹泻可以减少腹泻 饮食，虽然自然 止痛药 可用于腹痛。 对于肿胀，建议使用冷敷，以及对患处进行轻柔的按摩。 手术切除癌症后，患者必须放轻松，否则请遵照医生的指示。 在大多数情况下，一个人 饮食 推荐饮食，包括清淡饮食，低盐饮食和避免 咖啡, 酒精和其他 兴奋剂。 可以通过特别注意手术部位来帮助恢复。 可能会出现出血和肿胀，尤其是在最初几天。 这些可以用金盏花软膏和 山金车 or 魔爪曾经患有Lynch综合征的妇女如果怀孕，应该安排对孩子进行早期检查。 出生后应再次对孩子进行详细检查，并且必须终生定期接受癌症筛查。
