Beemer-Langer综合征是 流程条件 通常被归类为所谓的骨软骨发育不良之一。 在许多情况下，Beemer-Langer综合征被称为“短肋多指综合征”类型的Beemer。
什么是Beemer-Langer综合征？
从医学的角度来看，Beemer-Langer综合征被分类为所谓的短肋多指综合征之一。 的主要症状 流程条件 包括缩短肋骨 骨头 和肺部发育不良。 Beemer-Langer综合征于1983年由荷兰研究人员Beemer首次描述。 遗传基因和Langer， 放射学 来自美国的专家。 基本上，Beemer-Langer综合征是一种具有遗传成分的疾病。 这是因为该综合征从出生就存在。 Beemer-Langer综合征的特征在于，这种疾病几乎在所有情况下对患者都是致命的。 关于Beemer-Langer综合征的发生频率，尚无可靠数据。 但是，已知在Beemer-Langer综合征的传播中存在常染色体隐性遗传方式。 除了典型的畸形 肋骨 和肺部，患有Beemer-Langer综合征的患者在许多情况下还患有各种畸形 内部器官。 例如，一项Beemer-Langer综合征的案例研究描述了一位女性 胎儿 那是早产的死胎。 这表明胸部狭窄，四肢缩短和水平 肋骨。 该 骨头 四肢显示弯曲。 受影响的肺 胎儿 受到发育不良的影响。
原因
导致Beemer-Langer综合征发展的确切原因在很大程度上尚待探索。 然而，先前对该疾病的观察和研究清楚地表明，Beemer-Langer综合征是儿童以常染色体隐性方式遗传的。 基本上，可以假定遗传缺陷与疾病的发展有关。 例如，可能在特定位点发生突变 基因。 结果，发展出缺陷，最终导致在患病个体中发生Beemer-Langer综合征。
症状，投诉和体征
在Beemer-Langer综合征的背景下，可能有几种不同的主诉和迹象，或多或少清楚地表明该疾病的存在。 在大多数情况下，某些主要症状总是在受影响的患者中同时出现。 一方面，这些是对 肋骨 包括胸部发育不全和 肺 发育不全以及相关的呼吸功能不足。 另一方面，患有Beemer-Langer综合征的人表现出缩短且经常弯腰 骨头 在四肢。 另外，缺陷 心有时会发生耳朵畸形和近距离畸形。 此外，在某些情况下，Beemer-Langer综合征还伴有许多潜在的并发症。 这些包括，例如，生殖器官模棱两可，腹水， 流程条件 被称为 胎儿积水和anophthalmos。
诊断和过程
Beemer-Langer综合征是遗传性的，因此从出生起就存在。 因此，该疾病的典型特征和症状已经在 胎儿 在母亲的子宫里。 因此，不能仅在刚出生后的新生婴儿中诊断出Beemer-Langer综合征，而在出生前就已经诊断出。 超声检查技术通常用于产前诊断。 根据具体情况，子宫中未出生胎儿的成像程序或多或少提供了Beemer-Langer综合征存在的清晰迹象。 可以主要根据胎儿已经可见的肋骨和四肢的畸形做出诊断。 影像学检查的结果通常类似于在Majewski综合征中发现的结果。 但是，一个区别是，在这种情况下，胫骨的形成更加明显。 但是，在这种情况下，患者不会出现六指畸形，从而可以分化。
Complications
Beemer-Langer综合征的主要临床症状是肋骨缩短和肺部发育不全，这也同时决定了疾病的进程和致命的预后。 孩子们遭受各种抱怨和体征，或多或少地表明了这种遗传性疾病的存在。 特征是多种形式的多种畸形的复合体 内部器官。 由于该疾病是通过常染色体隐性遗传而传播的，因此，甚至在出生前，对于Beemer-Langer综合征来说，典型的畸形和畸形就会显现出来。 由于这个原因，个别的治疗方法是不可能的。 复杂的先天性病理状况的数量如此之大，以至于儿童无法生存。 他们要么早产，要么死产，要么死后几个小时死亡。 除了缩短肋骨外，许多患者的四肢长骨也短而弯曲，并且胸部畸形。 普通的 协调 和运动是不可能的。 肺部发育不良会阻止正常的呼吸功能。 潜在的并发症包括 心 缺陷，耳朵和手指畸形，缺少一只或两只眼睛的系统以及性交器官。 在许多情况下，胎儿 水 保留在身体的各个部位。 这些并发症，称为 胎儿积水, 铅 到其他器质性畸形，例如腹部水肿，抽水无力，肝硬化 肝, 黄胆症和水肿。
你什么时候应该去看医生？
在许多情况下，Beemer-Langer综合征的症状和主诉相对模糊，不能直接表明该病。 但是，在每种情况下都确实会出现呼吸道症状。 受影响的人可能会呼吸急促或喘气。 如果这些投诉没有任何特殊原因发生，则在任何情况下都应咨询医生。 胸襟 Beemer-Langer综合征也可能出现问题，还必须由医生进行检查和治疗。 如果不进行治疗，患者可能会在最坏的情况下死亡。 通常，模棱两可的性器官也表明Beemer-Langer综合征。 然而，在大多数情况下，这些在出生后就已经被识别出来，因此无需医生进一步诊断。 治疗和诊断主要由家庭医生或全科医生进行。 可以在此诊断综合征。 适当的专家可以做进一步的处理，他们可以调整个人的抱怨。 四肢畸形或畸形也可能表明Beemer-Langer综合征，应进行调查。
治疗与疗法
基本上，Beemer-Langer综合征是遗传病的一种形式，因为该病从出生就存在，甚至在产前就已形成。 由于这个原因，原则上没有根据其病因治疗Beemer-Langer综合征的可能性或已知的方法。 相反，所有治疗尝试均基于 治疗 现有症状。 但是，应注意，在大多数情况下，Beemer-Langer综合征是一种具有致命结局的疾病。 这意味着Beemer-Langer综合征的症状和畸形特征 铅 导致受影响的人死亡，因为他们很长一段时间都无法生存。 Beemer-Langer综合征致死性的原因是，例如，受影响患者遭受的肺部发育不全。 这是因为结果是肺部的功能，特别是 呼吸，严重受损。 结果，患者的生物体没有得到足够的供给。 氧气。 但是，仅肢体变形和缩短并不构成患者过早死亡的原因。
展望与预后
在Beemer-Langer综合征中，有因果关系 治疗 通常是不可能的。 在这种情况下，受影响的个体只能参加对症治疗。 在这种情况下，也不会自我修复，并且无法进一步隐藏 健康 如果没有咨询医生的话。 受影响的人自身遭受呼吸不足的活动，因此显然在日常生活中受到限制。 通常，这也可以 铅 至 疼痛 ，在 胸部在Beemer-Langer综合征中还出现心脏缺陷和各种面部畸形，这可能会大大降低受影响人的预期寿命。 心脏缺陷通常可以通过手术矫正。 脸部，尤其是耳朵的畸形也可以得到矫正。 在某些情况下，综合征还可能导致肢体缩短。 尽管这种抱怨不会对患者的预期寿命产生负面影响，但只能在假肢的帮助下对其进行有限程度的治疗。 在某些情况下， 呼吸 问题或 心脏缺陷 会在出生后不久导致患者死亡。 在这种情况下，也无法通过治疗挽救孩子。
预防
尚无有效预防Beemer-Langer综合征的已知方法。 这是因为该疾病在出生前就已遗传并发展。 还应注意，Beemer-Langer综合征通常是致命的。
善后
在Beemer-Langer综合征中，通常无法进行后续护理。 在这种情况下，该疾病本身无法完全治愈，因为它是一种遗传性疾病，只能通过症状加以限制。 受感染者的预期寿命也有可能减少。 然而，该患者依赖于医师的定期检查，以避免进一步的并发症。 必须始终向有机体提供足够的热量 氧气 防止进一步损坏 内部器官。 患者的四肢畸形无法得到治疗，因此受影响的人必须终生与他们相处。 由于Beemer-Langer综合征在许多情况下都与审美不适相关，因此心理治疗对于预防心理不适或不适也是有用的。 特别是在儿童中，这可能导致欺凌或取笑。 但是，父母也可以参加心理治疗，因为他们也受到Beemer-Langer综合征的影响。 在计划其他孩子时， 基因咨询 有助于防止Beemer-Langer综合征的复发。 由于该综合征的确切症状在很大程度上取决于其表现，因此在此无法提供一般的随访选择。
你可以做什么
Beemer-Langer综合征通常与受影响的孩子和父母长期遭受痛苦有关。 但是，通过采取一些 措施，在许多情况下，使这种疾病的日常生活变得更加轻松。 患有Beemer-Langer综合征的孩子的父母可以首先与他们的医生联系，并通过他或她与各种自助小组联系。 诸如Orpha Self-Help之类的组织收集并提供有关罕见遗传病的信息，并向人们展示那些以肯定的方式应对这种疾病的方法。 与其他受影响者的交流也可能是恢复正常生活的重要基石。 有时需要进一步治疗 措施 为了与遗失自己的孩子达成和解，这很有用。 在某些情况下，例如夫妻 治疗 建议使用此方法，而在其他情况下，与治疗师进行单独讨论是最好的解决方案。 最好与主管医生详细讨论家庭成员可以使用的选项。 他或她也许还可以指出可能无法挽救孩子生命的治疗方案，但是可以将其延长几年。
