诊断
If 血色病 有症状的怀疑， 血液 用于初步澄清，并检查是否 转铁蛋白 饱和度是否超过60％，以及血清 铁蛋白 同时大于300ng / ml。 转 充当铁运送者 血液，而 铁蛋白 接管了体内铁存储的功能。铁蛋白 和 铁蛋白值太高 如果两个值均升高，则进行基因测试，因为大约0.5％的种群是植物的纯合子携带者（在两个基因拷贝上）。 血色病。 北欧每八到十个拥有一个基因的植物，因此可以继承该植物。
如果基因检测呈阳性，通常会进行放血疗法。 如果基因测试阴性，则将 肝 用于检测肝脏中的铁沉积物。 如果这是阳性的，则还执行放血疗法。
另外，可以进行进一步的器官功能测试。 如果 血色病 如果最终被确诊，建议对近亲（例如兄弟姐妹）也进行基因检测，以便尽早发现他们的疾病。 对于基因测试， 血液 首先在患者的特别同意下服用。
需要至少有2毫升血液的所谓EDTA血管。 每个医生都可以拿起这支血液管，并将其送至进行基因检测的实验室。 但是，只有经过人类遗传咨询后才能对血色素沉着病患者的亲属进行测试。
在实验室中使用PCR（聚合酶链反应）和/或RFLP（限制性片段长度多态性，“遗传指纹”）对血液进行测试。 这些测试程序在受影响的HFE基因中寻找遗传突变。 90％的患者在两个基因区域均显示C282Y突变。
经过约2周的处理时间，可以预期结果。 如果由于怀疑血色素沉着病而进行了基因检测，则 健康 保险公司将承担费用。 尽管没有症状，但应患者要求进行的基因检测只能在咨询人类遗传学家后进行，并且必须由患者自己支付费用。
费用各不相同。 最好在患者的家庭医生或肠胃科医生将样品发送到的实验室中查询费用。 为了更好地了解血色素沉着症中的血液价值，以下是对重要 实验室值 血清铁：该值描述了血清中铁的浓度，并且取决于一天中的时间，波动很大，这就是为什么铁蛋白可以更好地说明铁的原因 平衡 病人
但是，需要血清铁来计算 转铁蛋白 饱和度（请参见下文）。 铁蛋白：铁蛋白也被称为“储存铁”，因为该蛋白以生物形式存储铁。 血液中可测定的铁蛋白水平与人体的铁储备有关。
适用以下条件：高铁储量→高铁蛋白，低铁储量→低铁蛋白。 标准值取决于年龄和性别。 在血色素沉着病中，铁蛋白水平会升高，因为人体的铁储备已满或什至被过度填充。
在血色素沉着病中，该值高于300μg/ l，并且可以增加到6. 000μg/ l。 铁蛋白在体内各种炎症过程中也会升高，因此诊断“血色素沉着病”不仅可以通过铁蛋白值过高来进行。
转铁蛋白：转铁蛋白是铁的转运蛋白。 它可以确保铁在肠，铁库和血液生产场所之间的运输，而这些地方正是生产铁的必要场所。 血红蛋白，红色血色素。 转铁蛋白的标准值为200-400mg / dl。
比运铁蛋白水平更重要的是运铁蛋白饱和度。 转铁蛋白饱和度：此值由血清铁和转铁蛋白计算得出，并描述了当前铁中所占血液中转铁蛋白的比例（即当前体内铁从A转运到B）。 在血色素沉着症中，该值增加：女性的值高于45％，男性的值高于55％。
原因是铁的吸收增加，因此增加了在体内分配铁的需求。 正常的转铁蛋白饱和很可能排除血色素沉着症。
- 血清铁：该值描述了血清中铁的浓度，并且取决于一天中的不同时间而变化很大，这就是为什么铁蛋白可以更好地指示患者铁的原因 平衡.
但是，需要血清铁来计算转铁蛋白饱和度（见下文）。
- 铁蛋白：铁蛋白也称为“储存铁”，因为该蛋白以生物形式存储铁。 血液中可测定的铁蛋白水平与人体的铁储备有关。 适用以下条件：高铁储量→高铁蛋白，低铁储量→低铁蛋白。
标准值取决于年龄和性别。在血色素沉着病中，铁蛋白水平会升高，因为人体的铁储备已满或什至被过度填充。 在血色素沉着病中，该值高于300μg/ l，可以增加到6μg/ l。
铁蛋白在体内各种炎症过程中也会升高，因此诊断“血色素沉着病”不仅可以通过铁蛋白值过高来进行。
- 转铁蛋白：转铁蛋白是铁的转运蛋白。 它可以确保铁在肠，铁库和血液生产场所之间的运输，而这些地方正是生产铁的必要场所。 血红蛋白，红色血色素。 转铁蛋白的标准值为200-400mg / dl。
比运铁蛋白水平更重要的是运铁蛋白饱和度。
- 转铁蛋白饱和度：此值由血清铁和转铁蛋白计算得出，并描述了当前铁中所占血液中转铁蛋白的比例（即当前体内铁从A转运到B）。 在血色素沉着症中，该值增加：女性的值高于45％，男性的值高于55％。 原因是铁的吸收增加，因此增加了在体内分配铁的需求。 正常的转铁蛋白饱和很可能排除血色素沉着症。
