简要概述
- 什么是先天性巨结肠？：结肠最低段的先天性畸形。
- 预后：及时治疗、定期检查，预后良好。
- 症状：恶心、呕吐、腹胀、新生儿第一次大便延迟或不排出（“产后呕吐”）、便秘、肠梗阻、腹痛
- 原因：大肠最后一段缺乏神经细胞。
- 诊断：典型症状、体检、X线、超声、直肠压测量、活检、基因检测。
- 治疗：在大多数情况下，手术是必要的。
- 预防：先天性巨结肠症是一种先天性疾病，无法预防。
什么是先天性巨结肠症？
在 MH 患者中，由于神经细胞缺失，蠕动受到干扰。 神经缺失的部位永久变窄（功能性狭窄）。 根据受影响的肠道部分有多大，肠道内容物不会进一步输送或仅输送很少量。
如果肠道没有完全排空，就会积聚越来越多的粪便。 在充满粪便的肠道扩张部分，可能会出现炎症（小肠结肠炎），最糟糕的情况是肠梗阻。 如果不及时治疗，最终会导致败血症或危及生命的结肠细菌过度生长（有毒巨结肠）。
频率
先天性巨结肠症是一种罕见的疾病。 每年大约有五千分之一的儿童出生时患有这种疾病。 男孩受影响的几率是女孩的四倍。
MH 患者的预期寿命是多少？
症状
出现哪些症状取决于受影响肠段的大小以及缺失的神经细胞数量。 在大多数情况下，典型的症状出现在出生后的第一天。
婴儿的典型症状是：
如果第二天后胎便仍未清除，则可能存在先天性巨结肠。 在新生儿中，腹部明显增厚且肿胀也可能表明患有 MH。
儿童的典型症状是：
- 坚硬或糊状、面团状（糊状）粪便，有时也呈液体状
- 经常便秘，两三天才排便一次
- 只能借助辅助工具（灌肠、插入手指或温度计）才能排便
- 粪便气味非常难闻
- 腹痛
- 呕吐
- 拒绝进食
- 一般条件差
原因和危险因素
原因
缺乏神经细胞的原因是怀孕第四周到第十二周期间胚胎发育受到干扰。 这是如何发生的尚未完全阐明。 医生认为有多种因素在起作用：
- 流向胚胎的血流减少
- 子宫内的病毒感染
- 成熟障碍
风险因素
诊断
在大多数情况下，第一个症状出现在婴儿期。 当怀疑 MH 时，第一个接触的人是儿科医生。 病史和典型症状提供了先天性巨结肠的最初迹象。 儿科医生的进一步检查证实了诊断：
超声检查：使用超声检查腹部，医生可以发现肠道扩张或粪便严重充盈。 此外，他还可以看到肠道是否在移动（肠道蠕动）。
从肠壁切除组织（活检）：从出生后第六周开始，可以进行结肠镜检查并同时切除组织（活检）。 为此，医生从肠壁中取出组织样本，并在显微镜下进行检查，并进行特殊测试以确定是否存在神经细胞。 如果肠壁中没有（或太少）神经细胞，则诊断是明确的。
分子遗传学诊断：大约三分之一的 MH 患者同时受到 21 三体（或其他罕见的染色体缺陷）的影响。 这些可以使用分子遗传学方法（血液测试）来检测，但不能检测引发 MH 的基因变化。 这些尚未得到充分调查。
疗程
全身状况良好，立即手术
MH 患者通常会尽快进行手术，以避免肠梗阻等并发症。 在手术过程中，外科医生会切除受影响的肠道部分以及阻塞物，以便再次正常排便。 外科医生通过肛门或腹腔进行手术。
一般状况不佳时采取过渡措施直至手术
有时需要在实际手术前临时创建人工肠出口（造口）。
手术后
肠道手术伤口需要几周时间才能愈合，结肠才能再次正常运作。 在此期间，受影响儿童的家长务必牢记以下几点：
- 药物：在手术后的最初几周内，儿童会服用影响粪便稠度的药物。 受影响的儿童定期服药非常重要。
- 防止留疤：手术后，需要对肠道内的手术部位进行扩张，以免留疤而再次变窄。 这是通过拉伸组织的特殊销钉来完成的。
预防
由于先天性巨结肠症是一种先天性疾病，因此没有任何措施可以预防这种疾病。
