历史| 血色素沉着病

创办缘起

有关外观的第一个信息 血色病 由19世纪的Armand Trousseau先生提供。 他描述了一种症状复合体,包括 肝硬化 糖尿病 和深色皮肤的色素沉着。 20年后的任期 血色病 被创造出来。 在1970年代,人们认识到常染色体隐性遗传,并在1990年代最终发现了致病基因(HFE基因)。 科学家认为,这种基因的突变在 营养不良 因为铁的储存量增加了。

总结

血色沉着症 是一种代谢性疾病,其中铁在人体器官和组织中的存储量增加。 血色素沉着症属于一大类遗传性疾病,它基于所谓的HFE基因的遗传缺陷,该基因负责调节肠道中铁的吸收。 这些铁沉积物会损害器官和组织,并可能沉积在皮肤中,引起青铜色的变色。

受影响的器官主要是 。 如果仍然没有发现血色素沉着症, 可以发展为肝硬化,最后发展为肝细胞癌。 治疗措施包括放血和限制饮食中的铁。

放血降低了诊断的重要性 铁蛋白 水平以减少体内铁含量。 从预后来看,血色素沉着症取决于伴随的疾病,并且基本上取决于肝脏损害的程度。 大约35%的血色素沉着病患者会发展为肝脏 癌症 由于肝硬化。