Leschke综合征是一种遗传性疾病，似乎对应于轻度形式的 1型神经纤维瘤病。 轻度，良性肿瘤 皮肤，以及器质性畸形和 肥胖，描绘出临床特征。 治疗 纯粹是有症状的，因此取决于每种情况下的症状。
什么是Leschke综合征？
神经皮肤综合征是涉及神经外胚层和间充质异型增生的遗传性疾病。 Leschke综合征属于这一类疾病，与先天性疾病相对应，主要症状是咖啡色斑点和器官中的多种畸形。 另外，通常存在某些缺陷 激素。 该病以埃里希·弗里德里希·威廉·莱施克（Erich Friedrich Wilhelm Leschke）的名字命名。 德国内科医生最早在20世纪描述了这种疾病。 同义词是先天性色素营养不良和色素性营养不良。 一些资料称该疾病为一般性神经纤维瘤病的流产形式，主要以黄斑色素沉着为皮肤表现。
原因
迄今为止，仅报道了少数Leschke综合征病例。 据推测，该疾病具有遗传基础的遗传原因。 遗传被认为是常染色体显性遗传。 迄今为止，有许多病例可能是基于NF-1新突变的疾病模式 基因。 更确切地说，是引起疾病的 基因 缺陷位于第17号染色体上。NF-1 基因 编码DNA中的神经纤维蛋白。 这是一种调节信号转导蛋白RAS的蛋白。 基因缺陷导致缺乏调控。 RAS的增加的激活促进了各种肿瘤的发展。 这种联系也是基础 1型神经纤维瘤病。 因此，Leschke综合征有时被称为轻度形式的 1型神经纤维瘤病 没有明显的肿瘤发生 皮肤.
症状，投诉和体征
作为儿童，患有Leschke综合征的患者在其上显示多个不同程度的café-la-lait斑块。 皮肤 不规则限制的。 只有在后来的几年中，其他症状才会出现皮肤异常。 例如，许多受影响的人后来报告说， 疲劳 或定期的高血糖发作。 在某些情况下，会发生精神和身体发育障碍。 通常，出生时会出现其他器官畸形。 生殖器营养不良或肾上腺功能不全也可能是症状性的。 肾上腺功能不全会导致荷尔蒙缺乏，进而会影响各个器官，进而影响患者的情绪。 在许多情况下，受影响的人也会发展 肥胖 在其一生中，在临床上表现为许多伴随的症状。 Leschke综合征通常不发生I型神经纤维瘤病的骨骼变化。 中央 神经系统 变化也不一定要观察到。
诊断和疾病进展
对医师而言，Leschke综合征的诊断具有挑战性。 在大多数情况下， 流程条件 出生后不能立即诊断出，因为几乎没有症状。 直到 童年 出现器官畸形的第一个斑点和症状，在影像学上清楚地显示出来。 然后可以通过分子遗传分析进行诊断。 为了排除皮肤上的恶性肿瘤， 活检 有时是事先服用的。 对于Leschke综合征， 活检 是负面的。 Leschke综合征患者的预后被认为是有利的。
Complications
由于Leschke综合征，患者皮肤上有斑块。 这些斑点在大多数情况下是棕色的，并且在此过程中还可能降低受影响人员的美观。 结果，患者的自尊或自卑感降低。 此外，患者还患有 疲劳 和 疲倦。 Leschke综合征会大大降低生活质量。 病人的发展 内部器官 也受到干扰，因此成年后会发生各种相应的损害，使日常生活变得更加困难。通常，受累者的心理发育也会因勒施克综合症而延迟，从而使患者不得不依靠他人的帮助在他们的日常生活中。 此外，如果不进行治疗， 肾功能不全 发生，这可以 铅 如果不及时治疗将被处死。 受影响的人遭受痛苦的情况并不少见 肥胖 并可能会出现瘫痪。 不可能对Leschke综合征进行因果治疗。 个人投诉可能会受到部分限制。 但是，这不会导致疾病的完全阳性过程。 由于Leschke综合征，患者的预期寿命可能受到限制。
受影响人的预期寿命。 此外，父母和亲戚也不会经常受到精神疾病或其他疾病的Leschke综合征的影响 抑郁. 并需要适当的治疗。
什么时候应该去看医生？
如果发现Leschke综合征的迹象，应立即告知儿科医生。 典型的 皮肤变化 是明确的警告信号，需要加以澄清。 此外，如果出现身体和精神发育障碍，必须立即就症状咨询医师。 由于Leschke综合征几乎总是存在器官畸形，因此必须尽早诊断出该疾病，以避免严重的并发症甚至儿童死亡。 如果孩子极度易怒或以其他方式表现异常，最好咨询治疗师。 适当的治疗对家庭成员也可能有用，因为Leschke综合征给所有相关者带来了沉重负担。 器官紊乱持续 监控 由必要的专家。 因此，如果受影响的人表现出异常的疾病迹象，则应始终咨询其家庭医生并寻求医院护理。 其他联系人是内科医生，皮肤科医生，肾脏科医生和荷尔蒙失调专家。 最初的诊断可以在遗传病的专科诊所进行。
治疗与疗法
因果 治疗 不适用于Leschke综合征患者。 症状只能通过对症治疗。 因此，确切的 治疗 取决于每种情况下的症状。 通常，皮肤上的表现是良性变化，不需要进一步治疗。 如果患者被皮肤斑点困扰，建议他们进行美容护理。 如果这不能使他们满意，则在某些情况下可能会进行切除。 但是，这种切除仅在真正大而重要的表现的情况下才有意义。 与皮肤斑点不同，受影响的个体的肥胖症很可能需要治疗。 预防肥胖的基本计划包括 饮食 治疗， 运动疗法 和行为疗法。 饮食上的 措施 因此，结合了增加的能源消耗和自我控制训练。 肾上腺机能不全的治疗再次基于个体情况下的激素缺乏。 皮质醇 缺乏症的治疗 激素替代疗法。 不足 醛固酮 被补偿 管理 氟可的松。 DHEA缺乏症并不一定能得到补偿，因为目前尚无官方认可的制剂。 所有男人也都受到治疗 睾酮。 可能会给妇女一种特殊类型的药丸，其中包含失踪者 激素。 与纠正肾上腺功能不全相比，更困难的是治疗器官畸形。 在大多数情况下，只能通过外科手术治疗这些畸形。 移植 患处的器官也可能是必需的。 如果发生身体发育障碍，则物理治疗可能会有所帮助。 在精神发育障碍的情况下，可以考虑为患病者提供早期支持。 对症治疗选择范围广泛。
展望与预后
Leschke综合征的预后不良。 迄今为止，这是无法治愈的疾病。 出于法律原因，不允许医生更改医生的 遗传基因 人类的身体。 因此，开始对症治疗，这对受感染的人来说必须是终身的。 由于该病患者的平均预期寿命缩短，因此应寻求医疗帮助。 铅 至 肾功能不全 从而导致受影响人过早死亡。 另外，器官功能障碍是可能的，这也可能 铅 在严重的情况下会导致功能丧失。 该疾病由于逆境而增加了继发性疾病的风险。 由于情绪压力，心理障碍也有可能发展。 为了提高生活质量，同时进行不同的治疗方法。 由于存在精神和身体发育障碍，因此应在早期阶段开始适当的治疗。 同时，必须监测器官活动的发展，以便可以尽快记录违规行为。 如果在提供的疗法之外还独立进行锻炼和训练单元以改善活动能力，则预后会改善。 家庭成员也可以提供鼓励，以支持认知能力。
预防
迄今为止，尚无预防措施 措施 可用于Leschke综合征。 尚未明确确定复杂症状的确切原因。 但是，如果遗传和遗传突变确实是综合征的病因，则最多可以通过以下方式预防症状复合体： 基因咨询 ，我们将参加 怀孕。 然而，即使在家庭中对该疾病没有遗传易感性，仍然可以想到新的突变。
后续
对于遗传性疾病，后续治疗通常非常困难。 遗传缺陷或突变会产生严重后果，导致严重残疾。 有时，受影响的人们不得不在此后的一生中为此奋斗。 因此，善后护理主要集中在使受影响者的日常生活更轻松。 一方面，这是通过物理治疗或心理治疗来完成的 措施。 治疗成功的程度取决于疾病的严重程度。 只有在使有关患者的生活尽可能轻松的前提下，才允许对后期护理的类型进行一般性陈述。 然而，生活质量和寿命可能会受到很大限制。 在许多遗传性疾病中，手术几乎无法缓解。 如有必要，需要术后随访护理。 如果发生以下情况，则可能需要进行心理治疗 抑郁.，自卑感或其他心理疾病的发生是由于持续的 应力.
你可以做什么
在Leschke综合征中，自助选择相对有限。 由于该综合征不能因果关系治疗，因此患者依赖对症治疗。 由于该综合征可导致严重肥胖，因此患者需要严格遵守 饮食 计划，必须与主治医师或营养师协商后制定和监控。 运动疗法 还有助于抵抗肥胖并改善受影响人群的生活质量。 通常，疗法的锻炼也可以在患者自己的家中进行。 这也适用于 行为疗法，尤其是父母和亲戚必须鼓励和支持患者。 由于Leschke综合征通常会导致 肾功能不全，患者应定期检查以排除此类并发症。 与其他受影响的人接触也可能非常有帮助，并导致信息交流，这可能使日常生活变得更轻松。 如果发生心理投诉，亲戚必须为患者提供支持，与亲密朋友的交谈也会对患者的病情产生积极影响。 流程条件.
