视网膜色素变性 是由遗传决定的视网膜变性，其中眼睛的感光细胞一点一点地消失，因此在疾病晚期通常会完全消失 失明 发生。 通常，此现象只是几种症状中的一种，并与相应的伴随症状一起形成完整的症状复合体，例如Usher或Alport综合征。
什么是色素性视网膜炎？
视网膜色素变性 视网膜遗传病是引起视网膜变性的视网膜遗传病，也被称为Patermann综合征或色素性视网膜病变。 荷兰人Frans Donders早在1855年就记录了这种疾病，并创造了这个词 视网膜色素变性 当时。 但是，由于术语“视网膜炎”实际上表示 炎症 而且这种疾病与炎症过程无关，眼科后来改名为色素性视网膜病变现象。 但是，Donder的原始命名至今仍在使用。 全世界约有三百万人患有色素性视网膜炎，其中青春期和中年是该病的高峰期。 在遗传性视网膜变性的情况下，一般视力在几十年中一点一点地恶化。 大约一半的患者会发展为 白内障 在随后的阶段，伴随着镜头的一般浑浊。 该疾病也发生在动物中，被兽医医学称为进行性视网膜萎缩。
原因
色素性视网膜炎是遗传缺陷。 超过40种不同的基因可以导致这种疾病。 同时，医学假定遗传是遗传的单基因遗传，这意味着并非必须有几个基因有缺陷，但是到目前为止，只有一个基因的缺陷已经可以引发该疾病。 该疾病被认为是通过常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和淋病染色体遗传。 除了遗传之外，自发突变还可能导致40多种已鉴定基因之一的病理缺陷。 在某些情况下，由以下物质引起的毒性表现： 氯喹 可以伴有与色素性视网膜炎相同的症状。 然而，在这种情况下，医生倾向于将其称为皮氏视网膜炎或表型。
症状，投诉和体征
色素性视网膜炎的早期症状是晚上 失明。 由于光感受器的逐渐破坏，随着疾病的发展，眼睛变得无法适应不断变化的光照条件，并且它们对光的反应变得越来越敏感。 后来，对比度视觉和色觉受损。 在疾病的晚期，大多数患者还以所谓的隧道视觉的形式遭受视野的损害。 中央视野通常很长一段时间都保持完好无损。 但是，完成 失明 可以在疾病的晚期发生。 对于近四分之一的患者来说，色素性视网膜炎不是唯一的现象，而是伴有许多其他症状，因此呈整个综合征的形式，例如Usher综合征。 在这种情况下，医生还谈到相关的色素性视网膜病变，它可能伴有听力障碍，瘫痪或 心律失常 或肌肉无力。 除Usher综合征外，Alport和Refsum综合征是与色素性视网膜炎相关的最著名复合体。
诊断和疾病过程
视网膜色素变性的诊断是通过视网膜电图进行的。 视网膜电图可以早期诊断 童年。 最终，诊断越早，能够在后期治疗该疾病的前景就越好。 预后很大程度上取决于缺陷所影响的40多个致病基因中的哪一个，尽管目前认为该疾病可治愈，除了特殊形式的refsum综合征。 为了评估确切的位置 基因 效果并能够做出预后，医生首先分析所有其他症状，并在此过程中获得听力障碍的印象，并 血液 值，例如。 只有当确切 基因 可以确定是否存在缺陷，可以进行DNA分析。
Complications
色素性视网膜炎是视网膜的遗传性疾病，总是通过以下方式导致失明 夜盲症，降低视野和视力。 目前没有 治疗 有望治愈。 可能会减慢速度 维生素A。 色素性视网膜炎的那些形式还会出现其他并发症，在这些形式中，身体其他器官也受到疾病症状的影响。 大约25％的受影响者就是这种情况。 根据综合症，其他听力问题，瘫痪，肌肉无力， 心律失常 或可能出现精神发育障碍。 在眼内，有时还会出现其他变化，例如眼睑内的钙化。 视神经，角膜曲率，晶状体混浊， 近视 或血管疾病。 例如，在Usher综合征中，除了视网膜炎外，还存在严重的听力障碍，这主要是由于对视网膜的损害。 头发 细胞。 色素性视网膜炎也出现在Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征中。 在这里，除了视网膜炎， 糖尿病 思维 高血压, 肥胖， 肌肉无力， 失去听力精神 迟缓，并发生运动功能障碍。 由于以下原因可能会出现心血管问题 糖尿病 和 高血压。 在色素性视网膜炎的其他相关形式中， 心律失常 可能还会发生，有时会导致危及生命的并发症。 步态干扰还会导致进一步的并发症，而步态干扰通常会导致跌倒。 有时会发生神经退行性疾病，例如 痴呆 色素性视网膜炎也发生发展。
你什么时候应该去看医生？
色素性视网膜炎始终需要医生进行评估和治疗。 这种疾病无法自愈，在最坏的情况下，受影响的人可能完全失明。 疾病越早被发现和治疗，完全治愈的可能性就越高。 如果患者患有以下疾病，应咨询医生 夜盲症。 在这种情况下，受影响的人晚上几乎看不到任何东西。 色素性视网膜炎也可能影响不同颜色的视力，应由医生检查。 但是，那些受影响的人还会遭受听力问题或 心 因疾病而抱怨。 如果出现这些症状，必须去看医生。 首先，色素性视网膜炎的治疗方法是 眼科医生。 然后，心脏病专家或耳鼻喉专科医生也可以处理其他投诉。 通常无法预测能否完全治愈。
治疗与疗法
迄今为止，对于大多数疾病而言，色素性视网膜病的发展尚无法停止。 然而， 维生素A 有报道称，与高压氧合用可减缓病情进展 氧气 疗法，根据临床试验。 目前该病的治疗重点 治疗。 例如，为盲人提供心理支持和早期采用定向技术的目的是为了更好地为患者做好可能即将失明的准备。 Refsum综合征是一个例外，因为这实际上是一种代谢缺陷，可以通过特殊的方法阻止其进展 饮食 植酸含量低。 对于所有其他形式，目前正在进行干细胞疗法以及直接在视网膜中替换缺陷基因的实验。 为了修复先前存在的视网膜损伤，医学界也正在考虑开发视网膜 植入物 补偿感光器的功能丧失。 因此，将来植入1500个二极管的视网膜下植入物可能会使视力再次变为可能。
预防
色素性视网膜炎无法预防，因为该疾病是遗传缺陷。
善后
在大多数情况下，受色素性视网膜炎影响的人只有少数几种，而且选择也很有限，或者 措施 的善后服务。 首先，最重要的是应在早期阶段就医，以免在疾病的进一步发展过程中出现并发症或其他不适症状。这对于疾病的进一步发展至关重要，因此应在治疗过程中联系医生。该病的最初症状和体征。 色素性视网膜炎的治疗通常是通过服用各种药物来完成的，主要是 抗生素 被使用。 应始终注意以正确的剂量进行定期摄入，并且 抗生素 也不应与 酒精。 在许多情况下，也需要自己家庭的支持和帮助，以便 抑郁. 或不会发生心理不适。 对于儿童，最重要的是父母必须确保正确，定期服用药物。 虽然在某些情况下受影响的人的预期寿命可能会缩短，但无法预测一般的疗程。
这是你自己可以做的
色素性视网膜炎是一种遗传性视网膜疾病，目前无法治愈。 随着视网膜细胞的死亡，患病者的视野变窄。 空间视力丧失。 用盲人的拐杖走路可以代替他的空间取向。 另一方面，具有隧道视力的RP患者通常仍能够使用放大镜阅读。 位于视网膜中央的视锥细胞对此负责。 它们的功能比杆更长，可实现夜视和暮光视力。 如果这些病死了，则受影响的人将依赖服务员的帮助。 重要的是要使局外人意识到渐进和恶化的盲目性。 佩戴盲人证章可以使情况更加清晰。 艾滋病 例如盲文或语音控制的计算机，使受影响的人的日常生活更加轻松。 对眩光的高敏感度随着着色而减弱 眼镜。 如果对比度变得模糊并且无法再看到房屋的轮廓，则受影响的人会得到他或她用手可感觉到的标记的帮助。 另一方面，彩色标记不合适，因为还会损害色觉。 RP病人有权获得严重残疾人证。 如果患者的视觉中心发达，则可以将其植入芯片，以帮助他识别物体的轮廓。
