Treacher-Collins综合征是一种导致面部畸形的遗传性疾病的名称。 这 流程条件 现在通常被称为Franceschetti-Zwahlen综合征，Berry综合征或下颌骨发育不全。 由综合征引起的畸形的形成是高度可变的，但通常涉及下巴，眼睛，耳朵，上颚或 zy骨.
什么是Treacher-Collins综合征？
Treacher Collins综合征是指遗传性的 流程条件 平均每50,000万个新生儿中就有1900个发生这种情况，这相对来说很少见。 它是由英国医生Edward Treacher Collins于XNUMX年发现的。 当时， 眼科医生 是第一个描述该综合症及其症状的组合，共同发生和特征的人。 他的工作在1949年由Adolphe Franceschetti和David Klein继续进行。 他们最终还引入了专门的医学术语“下颌骨口臭”，代表该疾病的症状复合体（主诉症状和症状复合体）。 除了实际的Treacher-Collins综合征外，还有几种相似的症状 基因 如今已知的突变（例如Elschnig综合征）始终只影响眼睑。 有时，这些疾病与Treacher Collins综合征同时发生。 如果一个父母已经患有该综合症，那么孩子也将患上该综合症的风险就会增加。
原因
该综合征是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病。 这意味着已经有一个缺陷和突变的等位基因（a 基因 形式）在显性遗传部分中足以引起疾病特征的表达。 由于信息位于22对常染色体之一中，而不是性别 染色体，Treacher Collins综合征是独立于性别而遗传的。 例如，如果一位父母已经患有该综合症，则该孩子也有50％罹患该疾病的风险。 如果父母双方都患有这种综合症，则患病风险会增加到75％至100％。 在这里，这取决于亲本是杂合的还是纯合的，换句话说，是否存在相同或不同的等位基因。 顺便说一句，综合症也可以跳过世代。
症状，投诉和体征
该综合征的症状和特征可能相差很大，即使在已经患有该病的父母中，也很少能以可预测或类似的方式出现。 此外，如今，人们知道相当温和的课程以及危及生命的案例。 这是因为Treacher Collins综合征不仅会导致面部可见部分畸形，而且还会影响面部 呼吸道 或骨管。 然而，该综合征通常以双侧症状为特征。 这些例如以畸形的形式表现出来。 zy骨 （称为Os zygomaticum），下颌骨（称为下颌骨）或耳廓（称为耳形）的有缺陷的形成。 然而，此外，由于气道阻塞引起的畸形，例如left裂，眼睑变形，眼位缺陷，视觉障碍，听力障碍和呼吸系统问题，也可能是综合症的后果。
疾病的诊断和病程
Treacher Collins综合征的诊断通常是根据临床发现进行的：出生后或子宫内。 例如，当今最常用的诊断综合征的方法是OMENS分类。 这样可以评估与眼眶，下颌骨，耳朵， 面神经 和脸部的软组织。 但是，除此之外，要确实确定，应始终进行各种放射学检查。 这些通常可以用来评估疾病的严重程度和程度。 最后，然而，在分子水平上进行的遗传学诊断也可以确认诊断，并提供清晰的信息。
Complications
在Treacher-Collins综合征中，任何畸形都会引起并发症。 遗传性疾病可表现为自身的缺陷，例如 下颌 骨。 如果存在这种畸形，则可能会出现进食问题。 在婴儿中，营养不足会很快 铅 此外，在Treacher Collins综合征的情况下，可能存在耳廓畸形，这可能与听力障碍有关。 其他畸形，例如left裂或眼睑变形与个体并发症相关。 典型的后遗症是呼吸系统问题，视觉障碍和感觉障碍。 气味，但也有骨管疾病。 对于大多数受影响的人来说，审美畸形代表着心理负担。 如果不及早提供治疗咨询，则社交恐惧症和自卑感可能会发展，往往会持续一生。 在Treacher Collins综合征的治疗中也会出现并发症。 外科手术总是会带来外科手术失误的风险，这可能会导致各种问题，具体取决于手术的位置。 受伤 神经, 船舶 或组织结构是典型的，可能会导致感觉障碍和 功能障碍， 例如。 幼儿的药物治疗总是伴随着一定的风险。
你什么时候应该去看医生？
在Treacher Collins综合征中，受影响的人依赖药物治疗和检查以防止进一步的并发症或不适。 在这方面，早期诊断和随后的治疗总是对疾病的进一步发展具有积极的作用，并且可以防止症状的进一步恶化。 如果受影响的人患有严重的畸形或畸形，应向医生咨询Treacher Collins综合征。 这些现象遍布全身，对患病者的生活质量有非常不利的影响。 视力或听力问题也可能是该综合征的征兆，也应由医生进行评估。 Treacher Collins综合征的大多数患者也会出现呼吸道症状，因此，也应由医生检查这些症状。 可能与Treacher Collins综合征有关的全科医生联系。 进一步的处理在很大程度上取决于投诉的类型和确切的表达方式，因此，在任何情况下都不能给出一般的处理方法。 如果有孩子的愿望， 基因咨询 也可以执行。
治疗与疗法
Treacher Collins综合征的治疗类型和成功取决于症状的复杂性和严重性。 如今，通过现代整形手术通常可以很好地治疗纯粹的美学畸形。 对于由综合征引起的许多畸形也是如此，这些畸形会影响婴儿的生活质量，但不会威胁到他或她的生命，例如眼睑畸形，轻度c裂或耳廓畸形最小。 对于威胁生命的综合症，例如气道畸形，情况则有所不同。 诸如此类的表达通常也可以通过外科手术进行治疗。 但是，在这里重要的是尽快进行治疗-有时甚至在子宫内进行。 另外，需要治疗的症状如听力或视力障碍也很常见，这些症状也可能由综合征引起。 这通常需要各个治疗专家和专家之间的密切合作。
预防
Treacher Collins综合征是无法避免的。 最多可以预先估计孩子患该病的风险水平。 并且：如果及时且有必要，则通常可以治疗许多表现形式和症状。 因此，患有该综合症的父母，或已经发生家族性迁徙者柯林斯综合症的父母，一定要通知妇科医生治疗他们，以便他或她能够尽早与专家建立联系。 这些通常会伴随 怀孕 进行各种诊断并在必要时进行干预：但是，最晚在出生后，才能以最好的方式治疗甚至轻微的综合征症状，并改善患病儿童的生活质量。
善后
Treacher Collins综合征的后续护理取决于面部畸形的严重程度和其他症状。 后续工作始终是 身体检查 并与患者进行讨论。 身体检查，检查畸形的过程。 如果出现诸如 炎症 或感觉障碍变得明显，则需要进一步治疗。 在此期间 病史，副作用和 互动 检查了所开处方的药物。 另外，阐明了来自患者的公开问题。 如果没有并发症发生，患者可以出院。 但是，由于Treacher Collins综合征是 慢性疾病，必须永久治疗个体症状。 为了能够迅速纠正在疾病过程中可能出现的不适并避免严重的并发症，必须由医师进行定期检查。 通常，为此必须去专科诊所。 另一方面，家庭医生可以进行例行检查。 但是，这始终取决于疾病的严重程度。 根据症状，全科医生，耳专科医生，内科医生或外科医生会为Treacher Collins综合征提供后续护理。 对于儿童，儿科医生通常也参与治疗。
你可以做什么
Treacher Collins综合征的特征是复杂的畸形和身体上的局限性。 自助式 措施 根据个人症状而定。 矫正手术后，一般 措施 例如休息，安静和遵守医生的指示。 任何 伤口 or 疤痕 应与皮肤科医生协商以尽量减少 皮肤变化。 受影响的个人必须联系耳鼻喉专科医生以及 眼科医生 在早期阶段，以便可以治疗他们各自的状况。 治疗 失去听力 可以通过戴助听器来辅助。 特赖尔·柯林斯综合症（Treacher Collins syndrome）始终对那些受影响的人意味着心理负担。 畸形会严重影响自尊并引起严重的自尊 精神疾病。 因此，与其他受影响的人以及可以指出治疗观点的专家进行联系是最重要的自助活动之一 措施。 最好建议患有Treacher Collins综合征的患者联系专科诊所或与Internet上的其他患者联系。 ACHSE e。 五，协会为患有罕见疾病的人提供支持，并为他们提供更多提示和联系点，这些提示和联系点可用于为医疗提供有针对性的支持 治疗.
