CHIME综合征是一种相对罕见的疾病。 另外，受影响的患者通常是智力低下的。
什么是CHIME综合症？
CHIME综合症有时被称为神经外胚层综合症或Zunich-Kaye综合症。 的流行 流程条件 估计约为1：1,000,000。 通常，CHIME综合征以常染色体隐性方式遗传给后代。 该疾病的名称是首字母缩写。 CHIME综合征具有遗传成分，从出生开始就存在。 主要症状包括两边的结肠癌，迁徙性皮肤病，惊厥性癫痫发作， 失去听力 由于耳朵的畸形和缺陷 心。 该疾病的主要症状包括结肠癌， 心 缺陷以及面部异常。 该疾病最早由Zunich和Kaye于1983年描述。 为了纪念这两位作者，引入了疾病名称CHIME综合征。 CHIME综合征中出现的皮肤病会从出生时或在最初的四到六周内迁移并出现。
原因
CHIME综合征主要是由于遗传原因。 例如，特定的突变会导致受影响的患者在特定疾病上存在缺陷 基因。 结果，CHIME综合征发展。 具体来说，这些是发生在所谓的PIGL上的突变 基因。 CHIME综合征通常以常染色体隐性方式传播。
症状，投诉和体征
当人患有气管综合症时，会出现各种不适和症状。 在个别情况下，它们在一定程度上有所不同。 然而，颅面性质的异常或受影响患者面部区域的异常是典型的。 例如，蒙古人的眼皮，短头颅，色素沉着较弱 鸢尾花，并且可能出现一个小调。 在某些情况下，CHIME综合征的这些症状会伴有面部变扁平，精神亢进和相对较宽 口。 上层 唇 通常相对较薄和较窄。 在一些患有CHIME综合症的人中，鼻孔朝前。 在许多情况下，牙齿也显示出异常和偏离。 牙齿通常彼此分开，因此会形成明显的缝隙。 另外，单个牙齿通常具有正方形形状。 此外，一些受CHIME综合征影响的患者患有 心，left裂或所谓的漏斗 胸部。 另外，有些人的乳头多余。 但是，CHIME综合征的主要症状之一是迁徙性皮肤病。 这是从很小的时候开始的。 另外，淋巴瘤通常发生在两侧。 另外，脑诱发的抽搐发作也是可能的。 在许多情况下，受影响的人是智障的。 患有CHIME综合征的患者通常会延迟言语的发展。 一些受影响的人也表现出令人联想到的行为。 自闭症。 此外，一些受影响的儿童表现出攻击性，这可能是针对他人和自己的暴力行为。 这种现象通常在青春期恶化。
诊断和过程
CHIME综合征的诊断是通过考虑特征性疾病来进行的。 在任何情况下，如果观察到典型的疾病迹象，都应咨询医生。 第一要务是 病史。 受影响的患者或其法定监护人向主治医生展示症状，并详细解释其生活状况。 由于CHIME综合征的遗传成分，还必须详细记录家族史。 通过这种方式，医生可以收集大量可能已经存在的相关线索。 铅 他做出初步诊断。 一旦完成患者访谈，就该进行临床检查了。 现在的重点是疾病的具体症状。 如果每个患者表现出典型的皮肤病，双侧结肠癌，心脏异常和面部异常的综合表现，则可以相对确定地诊断出CHIME综合征。 特别是对于心脏缺陷以及神经系统问题，及时诊断非常重要，因此可以开出足够的治疗方法。
Complications
由于CHIME综合征，在大多数情况下， 迟缓 发生在病人身上。 受影响的人在日常生活中依赖他人或看护者的帮助并不少见，他们不再能够自己进行许多日常活动。 通常，该综合症还会在面部区域引起各种畸形和异常。 这些异常可以 铅 戏弄或欺凌，尤其是在儿童中，结果导致心理不适。 还有一个 心脏缺陷 如果不加以治疗，可以 铅 导致患者死亡。 大多数患者还患有所谓的left裂和漏斗 胸部。 生活质量受到CHIME综合征症状的严重限制。 在大多数情况下，父母还会遭受心理症状的困扰。 患者还表现出 语言障碍 并经常变得烦躁或容易进取。 通常不可能对CHIME综合征进行因果治疗。 因此，尽管不能完全排除癫痫发作，但仅可以治疗症状。 综合征会缩短预期寿命。
什么时候应该去看医生？
什么时候 头骨 注意到畸形，牙齿异常和其他CHIME综合征征象，应咨询医生。 父母在孩子中发现适当的症状后，应告知儿科医生。 如果出现继发症状，例如所谓的漏斗 胸部，left裂或 心脏缺陷，必须立即咨询医生，他们可以弄清楚症状，并在必要时直接对其进行治疗。 例如，如果发生紧急医疗情况，并且孩子无法再呼吸，或者表现出先兆的症状， 心脏病发作的，必须立即致电急诊医生。 由于CHIME综合征是一种遗传性疾病，因此可以进行特定的诊断。 如果一位父母已经患上这种疾病，或者家庭中有类似疾病的病例，则应在检查期间进行检查。 怀孕。 在大多数情况下，这种疾病最晚在出生后就被发现。 然后通常立即开始治疗。 在生活的晚些时候应该寻求治疗和物理治疗的帮助。
治疗与疗法
有几种选择可用于治疗CHIME综合征。 原因的治疗不切实际，因为它是先天性的 流程条件。 相反，重点在于治疗个体症状。 皮肤病用例如活性物质治疗 异维A酸。 结果，对 皮肤 在大多数情况下，后退。 但是，仍然存在继发感染的风险。 先前的观察结果可以预示CHIME综合征。 假定受影响患者的总体健康状况将令人满意
患者在适当的情况下是好的 治疗。 但是，精神 迟缓 是严重的，不会随着年龄的增长而改善。 迁徙性皮肤病是慢性的，只能用药物缓解。 癫痫发作仍然是该疾病的一部分。
展望与预后
CHIME综合征通常与精神疾病有关 迟缓 那是无法治疗的。 该综合征不会完全治愈，因此患者一生始终依赖对症治疗。 此外，大多数患者在日常生活中依赖他人的帮助。 的损害 皮肤 在CHIME综合征中，药物治疗可以很好地限制。 但是，那些受影响的人必须继续保护自己免受感染和炎症。 癫痫发作也仅对症治疗。 但是，在最坏的情况下，如果不及时解决，它们可能导致受影响人员的死亡。 智力低下的治愈方法非常有限，因为可以通过各种疗法和锻炼来缓解。 在生活过程中通常不会增加。此外，在许多情况下，CHIME综合征还伴有严重的心理不适，也可能在父母或亲戚中发生。 在大多数情况下，治疗不会对患者的预期寿命产生负面影响。 如果不治疗该综合征，患者将遭受严重的不适感。 皮肤。 这是否会导致预期寿命的缩短无法普遍预测。
预防
根据目前的知识，不能预防CHIME综合症。 这是因为该疾病从出生就存在并且是遗传的。 及时诊断和治疗可改善生活质量。
你可以做什么
患有CHIME综合征的人可以自己做一些事情来改善自己的健康。 取决于类型和严重性 流程条件，CHIME综合征本身也可以用自然疗法治疗。 此外，任何伴随的症状都可以得到一般的支持。 措施。 与这种状况相关的心理不适最好通过与其他患者的讨论来解决。 如有必要，医生还可以与自助小组建立联系，并提供进一步的技巧以支持对任何心理不适的治疗。 诸如典型的面部异常之类的身体疾病可以通过手术治疗。 休息，卧床休息和其他典型的一般 措施 在这里申请。 除了保守治疗 异维A酸，其他补救措施也有助于防止 皮肤变化。 与皮肤科医生协商，例如，自然疗法如 参 or 芦荟 可以使用。 家庭疗法 根据症状的类型和严重程度，冷热敷等方法也有帮助。 为避免并发症，只有在医生明确表示可以接受的情况下，才应使用此类补救措施。 如果在此期间发生异常投诉 治疗，必须立即停止治疗。 它被告知有关副作用的信息。
