结蛋白是一种在细胞骨架和横纹肌和平滑肌中作为中间丝发现的蛋白质。 它的作用是稳定细胞和连接肌肉结构。 导致结蛋白合成障碍的遗传改变（突变）与各种肌肉疾病有关，例如结蛋白病或 心肌病.
什么是地明？
结蛋白是由蛋白质构成的细胞骨架的组成部分。 这种蛋白质还能稳定肌肉的细纤维，存在于横纹肌和平滑肌中。 结蛋白丝属于中间丝（filamenta intermedialia），生物学将其分为五种不同的类型。 根据这种分类，结蛋白与波形蛋白、外周蛋白和神经胶质丝蛋白 (GFAP) 一起属于 III 型。 动物研究的结果表明波形蛋白可能能够在早期发育阶段替代缺失的结蛋白，或者可能能够部分接管其功能。 编码结蛋白的基因位于人类基因组中第二条染色体的 219.99 至 220 Mb 部分。 生物学过去将结蛋白称为骨架，因为它在细胞骨架中具有稳定功能。 科学家拉扎里德斯和哈伯德于 1976 年首先描述了它。
解剖结构
像所有 蛋白质, desmin 由长链组成 氨基酸. 这些生物构建块都遵循相同的基本结构，彼此之间的区别仅在于它们的特定残基。 蛋白质合成链接个体 氨基酸 与肽键; 在这个过程中，各个构建块的序列取决于基因通过其碱基序列指定的序列。 Desmin 共有 470 个 氨基酸. 完成的肽链代表了 desmin 的一级结构，它仅在其空间形状上成为完成的蛋白质。 肽链产生后，进一步的键会自发形成或借助 酶. 这些债券，也称为 加氢 键，要么将链排列成螺旋（α 结构），要么将其格式化成小叶（β 结构）。 Desmin 由较长的细长段和螺旋结构组成。 除了这种二级结构之外，蛋白质还采用了更复杂的三级结构，这对于蛋白质的后续功能也很重要。 此外，在某些情况下，不同的折叠氨基酸链连接在一起形成四级结构，原则上，其他生物分子可以在其中出现。 Desmin 作为均聚物以二级、三级和四级结构存在：聚合物是由几个大分子组成的结构。 在均聚物如结蛋白的情况下，这些大分子或单体仅是同一物种的一部分。 单个完整的结蛋白丝的直径为 8-11 nm。
职能和角色
结蛋白的主要功能是加强细胞骨架和肌肉组织，它存在于平滑肌和横纹肌中。 在生物学中，细胞骨架是细胞内的一种结构，由 蛋白质 并赋予它们形状和稳定性。 此外，细胞骨架还参与细胞内物质的运输及其运动。 与人体的骨骼骨骼不同，细胞骨架不形成固定的单位，而是可以灵活适应细胞的需要。 横纹肌也需要结蛋白作为 Z 盘和肌原纤维之间的连接器。 Z 盘标记横纹肌中连续肌肉节段（肌节）之间的边界。 附着在 Z 盘上的是由肌动蛋白和原肌球蛋白复合物组成的丝状结构。 在收缩过程中，肌球蛋白的这些纤维和细丝相互推挤，使整个组织暂时缩短。 平滑肌与横纹肌的结构不同：其中的纤维不会形成轮廓清晰的细丝和束，横截面具有清晰可见的横纹图案，但乍一看显得光滑且无结构。 然而，收缩以大致相似的方式发生。与非肌肉平滑肌肌动蛋白丝一起，结蛋白还通过在所谓的压实区建立加强键而在肌肉组织中发挥稳定作用。
疾病
几种肌肉疾病与影响结蛋白基因的遗传变化（突变）有关。 在人类中，它们位于第二条染色体上。 即使这种疾病是先天性的，也不需要立即以明显的症状表现出来。 许多情况下结蛋白突变 铅 肌营养不良症，其特征是肌肉组织逐渐退化。 营养不良的外观是非常异质的。 更具体的临床表现是肌纤维蛋白病。 这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉逐渐减弱，通常直到成年才会引起症状。 在结蛋白病中，身体产生结蛋白的缺陷会影响肌肉细胞的细胞骨架和 Z 盘。 此外，结蛋白突变与 心肌病，这也可以作为结蛋白病的一部分发生。 心肌病 表现为功能性心脏问题，并不总是由于结蛋白合成障碍； 相反，可以考虑各种可能的原因。 该病的典型症状包括 心 失败、心律失常、晕厥、 心绞痛 胸大肌和 栓塞. 此外，检测desmin 抗体 帮助医生区分不同的肿瘤——例如，横纹肌肉瘤（软组织中死亡率高的恶性肿瘤）和平滑肌肉瘤（平滑肌中的恶性肿瘤）。
