金德勒综合征是一种皮肤病，是一种遗传性疾病 光皮病。 光敏 皮肤 起泡反应。 患者接受了光保护剂的治疗 措施 在急性情况下，会刺破单个水泡，尽管应保留水泡盖以防止感染。
什么是金德勒综合征？
大疱性皮肤病的疾病类别包括主要具有皮肤表现的各种疾病。 一种这样的疾病是金德勒综合征。 1954年，首次描述了这种疾病。 医生特蕾莎·金德勒（Theresa Kindler）被认为是第一位描述者。 1971年，P。Weary对这种综合征进行了第二次讨论。金德勒综合征的发病率极为罕见。 自从最初的描述以来，全世界仅记录了100多个案例。 一个集群是在巴拿马加勒比海岸附近的博卡斯·德尔·托罗省的一个民族部落中。 该综合征属于遗传性 光皮病 因此与遗传基础有关，这可以解释家族聚类。 显然，常染色体隐性遗传是皮肤病的基础。
原因
Kindler综合征的主要原因是 遗传基因。 显然，突变是造成症状复杂的原因。 致病突变位于第20号染色体上 基因 位点20p13，影响所谓的KIND1基因。 这 基因 DNA中编码所谓的Kindlin-1蛋白。 由于该突变，受影响的个体无法再表达Kindlin-1。 Kindlin-1由677组成 氨基酸 并且对应于细胞内细胞骨架接头蛋白。 基底角质形成细胞以及细胞的极化和增殖取决于蛋白质。 在缺乏或绝对不存在Kindlin-1表达的情况下，上述过程会受到严重干扰。 由于这个原因，很大比例的细胞引发细胞死亡。 Kindlin综合征的所有症状都可以追溯到这种联系。
症状，投诉和体征
Kindler综合征患者患有多种皮肤症状。 这种复合物包括产后起泡，主要影响患者的手和脚。 这 皮肤 的个体干燥，看上去有点鳞片。 此外，受影响人的色素沉着也受到干扰。 这种疾病可能与色素沉着不足和色素沉着过度相对应。 在大多数情况下，上述症状与 皮肤，它基本上是异常感光的，因此对 紫外线辐射。 另外，金德勒综合征的患者经常在青春期就患有牙龈出血或发展为牙周疾病。 在某些情况下，该疾病还表现为生殖器和肛门内膜区的粘膜糜烂或病理性裂痕。 此外，还会伴有尿道狭窄或尿道狭窄等症状。 包茎 经常可以观察到。 因为极端 光敏性，Kindler综合征患者在其一生中也倾向于发展鳞状细胞癌。 该综合征的症状与导致年龄减轻的病程有关。
诊断和疾病进展
医生可能会对新生儿的金德勒综合征产生初步怀疑。 即使在生命的这个阶段，该疾病也表现为皮肤起泡。 患者皮肤色素沉着过度或干燥通常是鳞屑状的。 另外，出生后立即可能发生皮肤萎缩和脆弱。 因此，基于临床相关症状，医生或多或少通过眼部诊断来对综合征进行初步的初步诊断。 为了确定初步诊断，他或她通常会咨询电子显微镜，以使基底膜中断和单个分支可见。 分子遗传分析可用于确认诊断。 通常，Kindler综合征患者的预期寿命正常。 既然有皮肤风险 癌症 和 鳞状细胞癌 发生这种情况时，预后会恶化。 在此过程中，金德勒综合症的症状通常会消退。 但是， 癌症 遗迹。
Complications
由于Kindler综合征，在大多数情况下，患者会遭受严重不适感，主要是皮肤不适。皮肤被许多囊泡覆盖，美学外观也有所减少。 此外，对光的敏感性也增加了，这可以 铅 生活受到相对严重的限制。 由于起水泡，经历自卑感或自尊心下降并不少见。 那些受影响的人通常不再感到美丽，并可能遭受 抑郁. 或其他心理上的抱怨。 此外，发生色素沉着障碍并导致色素沉着过度的情况并不少见。 但是，这并不危险，并且不会 铅 任何特殊的并发症。 由于对光的敏感性增加，受影响的人必须使用各种 面霜 和 软膏 防止对皮肤造成不可挽回的后果。 皮肤风险 癌症 Kindler综合征显着增加。 Kindler综合征可通过药物治疗和 护肤品。 症状可能会受到限制，尽管不能完全消除。 Kindler综合征通常不会减少预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果皮肤外观异常，应咨询医生以确定原因。 由于以下原因导致皮肤上层起泡 光敏性，被认为不寻常，应由医生检查。 如果打开 伤口 由于打开水泡而出现在身体上时，应咨询医生。 没有无菌 伤口护理，有进一步患病的风险，在严重的情况下可能是致命的。 金德勒综合征可以发生在婴儿，儿童和成人中。 如果受影响的人患有严重干燥或鳞屑的皮肤，则需要医疗护理。 色素沉着的特殊性是表明异常的其他线索，需要进行调查。 男性受影响的个体通常患有 尿道 以及包皮。 因此，如果在排尿或性行为期间出现不适，建议去看医生。 由于患有Kindler综合征的患者患上金黄色葡萄球菌的风险增加 皮肤癌，他们应该经常参加皮肤年度检查 流程条件。 如果现有痣，色素或其他明显的皮肤状况发生变化，应咨询医生。 反复出血 齿龈 或牙髓病也表明不规则，应由医生检查。 肛门区域不规则， 疼痛 当坐着或运动时，以及身体肛门区域的敏感性增加时，应向医生提出。
治疗与疗法
金德勒综合征的治疗是有症状的。 由于其遗传基础，目前尚无致病性治疗选择，并且该病迄今被认为是无法治愈的。 该综合征的急性治疗类似于 治疗 所有轻度皮肤病。 保守步骤，例如局部用药 糖皮质激素 和 抗组胺药 可以考虑。 建议患者使用有效的光防护措施作为预防措施。 应避免紫外线辐射，因为不必要的日晒会促进紫外线 皮肤癌。 服装提供适度的保护，是最有效的避光措施之一 措施 副作用最少。 用于吸收紫外线的化学光防护剂可将辐射远离活细胞层。 还考虑使用物理光保护剂，例如由 铁 氧化物或 锌 氧化物。 除此之外 治疗 强调激活人体自身的光保护机制。 在这种情况下， 彩光 在阳光明媚的季节开始之前尤其值得一提。 Kindler综合征的个体症状可以通过手术治疗，例如，任何粘连。 但是，必须尽可能避免机械刺激和皮肤刺激，以防止起泡。 该综合征的继发性感染主要是在一定时间后才进行监测和治疗。 防腐剂的使用 建议患者使用喹啉醇溶液。 对水泡进行无菌刺穿和放气以防止膨胀并引起压力释放。 这 膀胱 保留屋顶以防感染。
展望与预后
金德勒综合征的预后不良。 该病的病因是基因突变。出于法律原因，科学家和研究人员不得更改这些基因。 因此，对患者进行对症治疗。 由于当前的指导方针，没有实现症状或康复的自由。 该疾病与日常生活中的许多严重损害有关。 高 光敏性 受影响人的生活困难使他们难以参与社会和社区生活并难以履行职业义务。 另外，患者患癌症的风险增加。 因此，伴随着症状的综合症以及由此产生的后果给受影响的人带来了沉重的负担。 根据症状的严重程度，主治医生会长期治疗个体症状 治疗。 即使在患者没有任何恶化的情况下，也需要定期检查 健康。 在许多情况下，必须进行额外的情感护理，以防止由于情感障碍而导致心理继发性疾病的发展。 如果发生癌症，预后将大大恶化。 除癌症疗法外，在大多数情况下，由于肿瘤的形成以及癌细胞的扩散，患者的预期寿命也缩短了。 骨骼系统的变化在外科手术中以最好的方式得到纠正。
预防
迄今为止，预防金德勒氏综合症的唯一方法是通过 基因咨询 在计划生育期间。
后续护理
在大多数情况下，无需特殊的后期护理 措施 适用于Kindler综合征的患病者。 因此，应在金德勒综合征的最初征兆和症状上咨询医生，以防止症状进一步恶化。 在这种疾病中，也没有独立的治疗方法，如果不开始治疗，症状通常会恶化。 大多数患者依赖于针对该疾病的各种药物治疗。 在这里，始终重要的是要确保定期服药以及正确的剂量，以永久，正确地缓解症状。 如有任何不确定性或疑问，应始终首先咨询医生。 如果通过手术治疗了金德勒综合症的症状，建议受影响的人在手术后休息并照顾自己的身体。 应避免体力消耗或其他压力大的活动。 家庭的帮助和支持也可能对金德勒综合征的进一步发展产生积极影响。
你可以做什么
可以通过自助措施来限制对Kindler综合征的某些抱怨，从而可以显着改善患者的生活质量。 由于受影响人员的皮肤对光敏感，因此应始终避免阳光直射。 因此，患者必须始终穿着防护服或 防晒 保护皮肤。 如果金德勒氏综合症也引起水疱形成，应将其弹出并放气。 为了避免感染和 炎症 在此过程中，无菌 应始终用于洗净伤口。 通常，该程序也可以由受影响的人本人或亲戚来执行。 切缝后，防腐剂的应用 也建议。 然而 膀胱 屋顶本身不应该被移除，因为它通常可以起到防止感染的作用。 此外，金德勒氏综合症还可以 铅 心理不适或自卑感，因此在这一方面与伴侣或父母和朋友交谈可能会很有帮助。 与其他患者的接触也可以对疾病进程产生积极影响，因为这通常会导致信息交换。
