染色质 是组成的材料 染色体。 它代表了DNA和周围环境的复合体 蛋白质 可以压缩遗传物质。 破坏 染色质 结构可以 铅 到严重的疾病。
什么是染色质？
染色质 是DNA，组蛋白和其他 蛋白质 绑定到DNA。 这形成了DNA-蛋白质复合物，但其主要成分是DNA和组蛋白。 染色质的名字来自这种复合物与碱性核的可染性 染料。 所有的真核生物都含有染色质。 在原核生物中，DNA 分子 主要是自由的并形成环结构。 在高等真核生物中，染色质是 染色体。 DNA-蛋白质复合物的压缩程度可以使大量遗传信息可以存储在细胞核的狭小空间中。 组蛋白是非常古老的蛋白质 分子 从真核原生动物到人类，其遗传组成和结构几乎保持不变。
解剖结构
如前所述，染色质由DNA，组蛋白和其他 蛋白质。 在该复合物中，DNA分子包裹着八个组蛋白的组蛋白包装。 组蛋白是由许多基本成分组成的蛋白质 氨基酸。 氨基产生正电荷，而DNA 分子 外面带负电荷。 这是形成DNA和组蛋白的固体复合物的基本要求。 在此过程中，DNA双链将所谓的组蛋白八聚体（8个组蛋白）包裹了大约1.65次。 这对应于146个碱基对的链长。 结果，DNA可以缩小10,000至50,000倍。 这是使其适合细胞核所必需的。 包裹的组蛋白八聚体的一个单位也称为核小体。 各个核小体又通过接头组蛋白彼此连接。 因此，形成了核小体链，该核小体链作为30nm的纤维，代表了更高的DNA组织单位。 即使在密集的包装内，DNA也仍然可以被调节性蛋白质分子访问，从而可以读取遗传信息并将其转移到蛋白质中。 但是，必须在常染色质和异染色质之间进行区分。 在常染色质中，DNA是有活性的。 这是几乎所有活跃基因都可以定位的地方，可以编码并表达蛋白质。 无论相应染色体处于哪种缩合状态，在常染色质区域中都没有结构差异。异染色质包含无活性或低活性的DNA-蛋白质复合物。 它负责整个染色质的结构性质。 异染色质又可以分为两种形式。 因此，存在本构和兼性异染色质。 组成型异染色质从未表达过。 它仅具有结构功能。 兼性异染色质有时可以表达。 在有丝分裂的不同阶段 减数分裂，形成了不同的染色质堆积水平。 在此过程中，与中期染色质相比，所谓的中间相染色质显示出非常强烈的松弛，因为大多数蛋白质都以这种状态表达。
功能与任务
染色质的功能是在核的很小空间内容纳遗传信息。 这只能通过形成非常紧密堆积的DNA-蛋白质复合物来实现。 但是，这需要存在不同的冷凝阶段。 尽管该复合物在静态和非活性相中非常密集地堆积，但在更多活性相中必须将其更松散。 但是即使在这里，包装仍然非常密集。 为了激活蛋白质合成，必须释放相应的DNA片段和包裹的组蛋白之间的牢固结合。 结合的组蛋白阻止DNA表达蛋白质。 因此，不同的结合状态也可以产生基因的不同活性。 在此过程中，细胞分化是表观遗传过程的一部分。 尽管DNA的遗传信息在不同的人体细胞中是相同的，但其活动 基因 表达不同，因此不同的细胞类型也执行不同的任务。
疾病
染色质罐结构的缺陷 铅 严重的疾病。这些错误可能会导致 基因 会破坏人体细胞相互作用的和谐。 这些通常是非常罕见的疾病，其症状非常相似。 受影响的人患有身体畸形和精神残疾。 导致这些症状的机制仍知之甚少。 但是，必须对这些关系进行研究，以便能够以最好的方式治疗这些疾病。 基于染色质疾病的两种典型疾病是Coffin-Siris综合征和Nicolaides-Baraitser综合征。 两种疾病都是由基因决定的。 在Coffin-Siris综合征中，先天性发育不全 手指 和脚趾 骨头, 身材矮小 和心理 迟缓 发生。 有多种引发这种疾病的突变，这些突变与DNA-蛋白质复合物的某些亚基有关。 既有常染色体隐性遗传又有常染色体显性遗传。 治疗是有症状的，并取决于疾病的特定明显症状。 Nicolaides-Baraitser综合征也表现出相似的症状。 此外 身材矮小 和手指畸形，严重的精神 迟缓 也会发生癫痫发作。 遗传是常染色体显性的。 这种疾病非常罕见，每百万人中就有一个发生。 与染色质疾病相关的另一种罕见的遗传性疾病是Cornelia de Lange综合征。 该综合征还具有许多身体畸形和智力发育障碍。
