极体诊断:治疗,效果和风险

极体诊断用于检测孕产妇遗传性疾病 人工授精. 极体诊断测试在卵子受精之前进行。 未受精细胞的丢弃与实际细胞的丢弃有很多共同之处。 在道德方面。

什么是极体诊断?

在极体诊断中,极体是从母本和父本材料中提取的,以在受精前排除遗传缺陷。 极体诊断是一种偏好性诊断程序。 术语“受精诊断”描述了旨在检测​​过程中遗传缺陷的基因检测方法。 人工授精 甚至在卵子受精之前。 在极体诊断中,因此在受精卵形成之前检查回收的卵细胞的各个元素是否存在缺陷。 胚胎植入前诊断,也是分子遗传学测试,有别于偏好诊断。 这些程序确定是否 被植入到 子宫 after 体外受精 已经发生。 由于在这种情况下会出现伦理问题,因此并非所有国家都允许进行植入前遗传学诊断。 例如,在奥地利,胚胎植入前基因诊断是被禁止的。 仍然允许进行受精诊断和极体诊断,因为如果有发现,则不会丢弃实际的胚胎。

功能,效果和目标

体外受精 提供了 怀孕 对于有生育问题的夫妇 无法实现生育的愿望. 体外受精 产品也称为罐中胚胎。 在这个过程中,卵子在女性体外受精并植入体内 子宫 受精后。 为了在受精前排除遗传缺陷,从母本和父本材料中提取极体。 极体形成于 减数分裂. 它们粘附在卵母细胞上,含有很少的细胞质,并配有一组简单的 染色体. 体外受精背景下的极体诊断不仅包括极体的采集,还包括人体基因检测。 通过这种方式,可以检测到遗传缺陷,如果发现异常,可以在受精前丢弃卵子。 该程序主要在母体和父体材料融合之前进行,因为出于伦理原因,最初不允许对已经受精的卵子进行诊断。 通过这种方式,极体诊断可用于检测,例如,甚至在受精之前染色体组的不正确分布。 通过这种检查也可以检测染色体突变,例如易位。 此外,在极体诊断的范围内可以对母系遗传的单基因疾病进行分离检测,这是由所谓的聚合酶链反应提供的。 该程序是一种体外扩增遗传物质的方法。 如果极体诊断测试未显示任何异常,则等待第一次细胞分裂。 这导致 ,移植到母亲的 子宫 如果没有异常发现。 如果发现异常,则可以在胚胎实际发育之前丢弃卵子。 由于年龄导致风险增加,染色体组的检查对老年妇女尤其重要,以排除非整倍体,例如 21 三体。此外,极体诊断能够检测显性和 X-染色体的母体遗传性疾病。孟德尔遗传中的链接形式。 然而,极体诊断检查不能全面检测父亲的疾病因素。 因此,极体诊断不能可靠地排除遗传缺陷。 另一方面,胚胎植入前诊断还可以检测父系遗传疾病,因此胚胎植入前诊断在这方面优于极体诊断。 然而,拒绝已经受精的卵子,因为它必须用于植入前诊断,被许多人认为在道德上是不负责任的。

风险,副作用和危险

伦理问题与受精医学领域高度相关。 政府指导方针定义了施肥被认为是负责任的框架。 在德国,这个框架也被称为胚胎保护法。 由于《保护法》的出台,在很长一段时间内只允许适度进行植入前基因诊断,因为它与排斥实际胚胎有关,因此无视《胚胎保护法》。 出于这个原因,在德国推进了优选化和极体诊断。 然而,自 2011 年以来,胚胎植入前遗传学诊断已被批准用于整个德国的适当适应症。 在科学上,胚胎植入前诊断优于极体诊断,因此极体诊断自 2011 年以来仅在有限的范围内使用。无论是一种还是另一种程序都不会对母亲或父亲带来身体风险和副作用。 然而,两种诊断的结果都可能使一对夫妇面临心理问题 应力 在计划生育期间。 因此,夫妻应尽可能以稳定的体质参加考试。 在发现异常的情况下,问题是母亲和父亲是否愿意丢弃卵子。 过去不成功的受精常常给人际关系带来压力,在个别情况下甚至结束了它们。 这同样适用于受精过程中的并发症,因为它们可能与遗传性疾病一起发生,因此可能通过极体诊断发现。 因此,夫妻应该提前意识到诊断程序可能会给他们的关系带来多大的压力。 极体诊断检查的适应症可以是已知的家族遗传性疾病。 母亲的年龄也可能是极体诊断的诱因,因为在一定年龄后突变的风险会增加。