Li-Fraumeni综合征是一种遗传性疾病，可导致年轻时肿瘤形成增加。 产生的肿瘤大多数是恶性的，并且可以影响各种各样的器官和身体区域。 这种病很少发生。
什么是Li-Fraumeni综合征？
专家认为，李-弗劳梅尼综合症是一种以常染色体显性遗传的遗传缺陷。 在受影响的个体中，恶性肿瘤通常形成于 童年 或青春期。 这些会影响各种各样的身体部位。 但是，肾上腺的肿瘤 乳腺癌, 骨癌 和白血病在Li-Fraumeni综合征中尤为常见。 Li-Fraumeni综合征患者的癌症风险显着增加：
虽然30岁以下的健康人在统计学上只有1％的发展风险 癌症，有遗传缺陷的可能性为50％。 这种病很少发生。
原因
Li-Fraumeni综合征的原因在于遗传缺陷。 所谓的常染色体 染色体 不属于性染色体的人）在这里受到影响。 在所有Li-Fraumeni综合征病例中，有70％的缺陷是TP53的突变 基因，它在抑制肿瘤（即防止肿瘤生长）中起着至关重要的作用。 结果，肿瘤形成增加。 如果没有可检测到的突变 基因在肿瘤抑制的情况下，该疾病也可能是由于信号转导的紊乱引起的。 Li-Fraumeni综合征的大多数患者来自已经发生该疾病的家庭。 相比之下，将近四分之一的受感染者由于自发而患上了这种疾病 基因 突变。
症状，投诉和体征
取决于肿瘤所在的身体区域，李-弗劳梅尼综合症会引起完全不同的症状和主诉。 如果肾上腺受到影响，可能会发生激素失衡，包括 高血压，肌肉痉挛，外部变化以及 抑郁.。 如果 血液 涉及压力，明显 转移 形式，也可能导致荷尔蒙紊乱。 骨癌 可以通过表现出来 疼痛，限制运动和肿胀。 典型的这样 软骨 肉瘤也很严重，在未来五年内，将有超过50％的人死于肉瘤。 中央肿瘤 神经系统 预后也很差。 它们表现为瘫痪，意识丧失， 神经痛 以及其他一些症状和不适。 白血病 可以从外部看到，并且随着疾病的发展，会引起诸如 恶心 和 呕吐, 疲劳，以及身心功能受损。 因此，Li-Fraumeni综合征的症状会影响整个身体，并导致多种 健康 问题。 肿瘤通常在年轻时出现并迅速发展。 它们主要是恶性肿瘤，其病程很重，在许多情况下是致命的。
诊断和过程
Li-Fraumeni综合征的存在可以在许多情况下（大约70％）通过TP53基因的可检测突变来确定。 如果存在这种突变，则实际上确定了疾病的存在。 但是，其余30％的受影响个体没有表现出任何可见的基因改变。 在此，根据所谓的临床表现进行诊断。 在45岁之前发展为肉瘤且至少有一个一级或二级亲戚的人 癌症 一般在45岁之前患有肉瘤或肉瘤的人最有可能患有Li-Fraumeni综合征。 由于该疾病涉及恶性肿瘤形成，因此通常认为它随着进展而威胁生命。
Complications
由于Li-Fraumeni综合征，形成恶性肿瘤。 这些可以 铅 从长远来看会导致患者死亡。 在大多数情况下，这些肿瘤会在患者还年轻的时候形成。 但是，疾病的进一步发展很大程度上取决于患病器官，因此通常无法预测该疾病的一般发展过程。 通常，患者患有 疲劳 应付能力下降 应力。患者也可能患有 疼痛 或日常生活中的各种畸形和局限性。 由于李-弗劳梅尼综合症，患病者的生活质量大大降低。 父母和亲戚也遭受这种综合症的不适，并可能发展为心理不适和 抑郁. 因此。 越早发现肿瘤，就越能将其切除和治疗。 但是，不能保证完全治愈。 在某些情况下，Li-Fraumeni综合征的症状因此 铅 导致受害人死亡或预期寿命显着降低。 化疗 可用于限制某些症状。 然而 治疗 本身与各种副作用有关。
你什么时候应该去看医生？
Li-Fraumeni综合征最初表现为一般症状，例如 疲劳，减肥和不适。 这些疾病迹象通常表示严重 流程条件，尤其是如果发生时间较长，因此需要医疗护理。 受影响的个人应尽快告知其家庭医生 疼痛 甚至 皮肤变化。 肿胀或结节是清晰的警告信号，最好立即进行检查。 风险类别包括 癌症 患者和有罕见综合征或其他癌症的近亲史的人。 该病发生在45岁之前，通常发生在 童年 和青春期，并逐步发展。 Li-Fraumeni综合征由初级保健医生或皮肤科医生治疗。 严重的情况可能需要在专门的诊所治疗。 基本上，遗传病是严重的 流程条件 需要关闭 监控 由专家。 此外，复发的风险增加，这就是为什么即使在切除肿瘤后也需要进行进一步医学检查的原因。
治疗与疗法
一旦主治医生诊断出Li-Fraumeni综合征，个人 治疗 取决于患者的 健康 地位。 在大多数情况下，已经存在癌症，导致就医和诊断。 当然，这必须作为优先事项处理，以免危及有关人员的生命。 根据癌症的类型和所处的阶段， 化疗 将最有可能发生。 这会破坏体内的癌细胞并阻止其在生物体内进一步扩散。 在某些情况下，也可能建议手术切除已经发展的肿瘤。 此后，应进行全面的随访护理和以后的常规例行检查，以便在早期发现更多的肿瘤形成。 仍然没有有效 治疗 代表李-弗劳梅尼综合症本身。 但是，最近的研究正在尝试将健康的DNA引入癌细胞中，以随后产生健康的遗传物质并防止进一步的肿瘤形成。 根据要求，如果其他治疗方法对他们没有成功，并且疾病的发展严重威胁其生命，则患有Li-Fraumeni综合征的患者可以接受尚未批准的Advexin药物。
展望与预后
Li-Fraumeni综合征的特点是预后不良。 早在生命的最初几年，患者就因该综合征而患有恶性肿瘤。 如果不进行治疗，过早死亡会相对较快地发生。 预期寿命通常约为XNUMX年。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法应用任何因果疗法。 禁止研究人员和科学家改变人类 遗传基因 根据现行法律。 因此，治疗医师试图尽早识别疾病的症状并对其进行治疗。 尽管如此，这基本上是一场与时间的竞赛。 由于基因的突变，在生物体中形成了不同的肿瘤。 癌细胞分裂并通过血液输送到身体的其他部位。 转移灶 尽管针对另一个物理区域中的肿瘤的癌症治疗是同时进行的，但通常会在那里发展。 所有发展中的肿瘤基本上都具有恶性生长，生活质量明显下降，因为受疾病影响的人一生中会经历几次癌症发作。 尽管付出了所有努力，但预期寿命总体上还是大大降低了。 在只有约一半患有这种疾病的人中，随后发生肿瘤疾病的风险处于健康人的水平。
预防
由于Li-Fraumeni综合征在大多数情况下是遗传的基因突变，因此无法真正意义上的预防。 如果出现癌症的最初征兆，当然总是必须迅速咨询医生。 特别是在年轻时形成肿瘤的情况下以及在有癌症家族史的情况下，在这种情况下，也建议对Li-Fraumeni综合征进行检查，以便能够采取进一步的适当步骤。
后续
在实际的癌症治疗之后，受影响的个体需要不断的护理。 除了定期的医学检查和其他疗法的使用外，后期护理还包括生活方式的改变。 那些受影响的人现在必须重建其生活质量。 负责任的医生以及亲戚和朋友的支持对于找到治疗这种疾病的好方法很重要。 参加支持小组也可能是善后服务的重要方面。 根据癌症类型，将与医生一起制定护理计划。 它基于癌症类型的症状，疾病的一般病程和预后。 在第一阶段，当患者仍在应对疾病和治疗的后果时，后期护理尤为重要。 支持患者直至获得缓解至关重要。
这是你自己可以做的
总的来说，李-弗劳梅尼综合症的自助选择非常有限。 在这方面，该综合征的病程和治疗也非常依赖于肿瘤形成的确切区域，使得难以预测预后。 但是，患有这种综合征的患者需要依靠药物治疗才能将其去除。 定期检查有助于早期发现和治疗Li-Fraumeni综合征的肿瘤。 这可以增加受影响人的预期寿命。 特别是 内部器官 应该定期检查。 此外，患者应 铅 健康的生活方式，避免上瘾的物质，以免进一步促进肿瘤的形成。 如果发生心理投诉，与亲密朋友或患者家属的讨论通常会有所帮助。 与其他受李-弗劳梅尼综合症影响的患者接触也可以对该疾病产生积极影响，并进一步减轻心理不适。 还可以进行信息交换，这可能会改善受影响人员的生活质量。 尽管进行了永久治疗和定期检查，李-弗劳梅尼综合症最终还是导致受影响人的预期寿命缩短。
