家族性地中海热 （FMF）是发生特别是在地中海东部地区一种遗传性疾病。 这是一种罕见的疾病，但在某些人群中更常见。 该病具有散发性 发烧，可引起淀粉样变性。
家族性地中海热 (FMF)。
特别是在地中海东部地区，所谓的 家族性地中海热 有时会发生。 顾名思义，该疾病的多个病例在家庭中更频繁地发生。 通常，这种疾病非常罕见。 然而，它更频繁地发生在地中海东部地区。 这已经暗示了遗传背景。 因此，主要是北非犹太人、亚美尼亚族群和部分土耳其人口受到这种疾病的影响。 总的来说，这些人群中大约有 0.1% 到 0.2% 患有这种疾病。 家族性地中海热 是一个 慢性疾病 以零星的发作为特征 发烧 和 炎症 浆膜的。 在患者中约30％〜60％，淀粉样变性可能发展。 这可以减少受器官损伤的发展的人的预期寿命，尤其是肾脏。 如果可以防止淀粉样变性，寿命是在正常范围内。 有证据表明它不是一种统一的疾病。
原因
家族性地中海病的成因 发烧 已被确定为基因改变 基因 与基因座16p16染色体13.3（MEFV 基因）。 这 基因 编码一种称为pyrin或marenostrin的蛋白质。 这种蛋白质的确切功能尚不清楚。 这里只能推测。 无论如何，它由 781 氨基酸. 此外，它只生产于 血液 细胞。 虽然它迁移到细胞核中，但它没有任何特殊的 DNA 结合域。 因此，它被认为通过激活某些转录因子在调节炎症（炎症）过程中发挥作用。 在这方面，该蛋白质也被认为对白细胞介素-1β 的产生具有促进作用。 白细胞介素-1β 是炎症反应的重要因素。 由于 pyrin 的影响可能会产生更多的白细胞介素-1β，因此随着炎症反应的增加，粒细胞的流入增加。 用 Il-1β 拮抗剂治疗后症状的改善已认识到白细胞介素 1β 的作用。 然而，这不是一个统一的疾病过程。 MEFV 基因的许多突变可以 铅 到类似的症状。 有常染色体隐性遗传的疾病病例。 然而，也发现了常染色体显性遗传的 FMF 病例。
症状，投诉和体征
家族性地中海热 (FMF) 是一种复发性疾病。 复发之间的间隔可以持续数天、数月甚至数年。 发作发生的频率越低，淀粉样变性的预后就越有利。 在复发期间， 炎症 的 tunica serosa 发生。 浆膜代表胸腔、腹腔、 心包 和联合 胶囊. 因此，在急性期，该疾病表现为 胸部, 腹部, 和 关节疼痛. 这些炎症伴随着发烧。 通常，第一次复发发生在 20 岁之前。发作会持续几天。 在个人攻击之间，受影响的人感觉健康。 在炎症过程中，所谓的急性期 蛋白质 形成，随后沉积在细胞间隙中。 然后这些免疫细胞就无法再到达并积累。 期间复发越多 慢性疾病，越 蛋白质 被存放。 这个过程称为淀粉样变性。 由于沉积物，器官的结构会慢慢受损。 主要并发症是严重的发展 肾功能衰竭，这可以 铅 致死
诊断
在诊断上，炎症参数是在发烧发作期间确定的。 然而，这项检查最初是非特异性的，因为许多炎症性疾病都会显示这些结果。 更明确的是相应MEFV基因的基因检测。然而，即使是阴性结果也不一定排除家族性地中海热，因为其他突变也可能起作用。 药物间氨基酚可用于在 FMF 存在下引发炎症发作。 这将疾病与其他可能的综合征区分开来。
你什么时候应该去看医生？
本篇 流程条件 应由医生评估。 虽然它很少导致并发症或严重的过程，但在最坏的情况下它可能 铅 至 肾功能不全 从而导致受影响的人死亡。 如果受影响的人发烧的定期发作遭受应咨询医生。 这通常包括皮肤变红 皮肤 和 疼痛 在腹部或 胸部. 同样，受影响的人经常患有一般 疲劳 和疲惫，此外还有来自 疼痛 ，在 关节. 可能会出现并发症，尤其是在经常或频繁发生的情况下，因此需要由医生进行检查。 如果 血液 值显示在另一次检查期间肾脏异常，应检查肾脏。 该疾病的诊断通常可以由内科医生或全科医生进行。 然而，患者依赖药物治疗。 此外，还建议定期检查和检查，以发现和防止损坏 内部器官 在早期阶段。
治疗与疗法
由于家族性地中海热是一种遗传性疾病，它只能对症治疗。 致因 治疗 目前不可用。 在急性发作期间，要么 阿片类药物 如 吗啡 或消炎 毒品 如 乙酰水杨酸 or 双氯芬酸 作为镇痛药给药。 为了防止淀粉样变性的发展，必须减少复发次数。 这可以通过 管理 of 秋水仙碱. 秋水仙碱 抑制 中性粒细胞粒细胞 从而有助于预防炎症过程。 因此，攻击之间的间隔可以大大延长。 最近也取得了成功 管理 药物 阿那白滞. 阿那白滞 是一种通过结合其受体的白细胞介素 1 拮抗剂。
前景与预后
基因疾病由医生对症治疗。 出于法律原因，不允许改变突变基因。 尽管该疾病主要发生在地中海地区的人群中，但德国医生无法进行基因检测。 治疗 因为法律规定。 因此，根据目前的科学状况，患者没有治愈的希望。 发作时出现的症状由主治医生对症处理。 通过给药，可以很好地控制和遏制现有的违规行为。 症状会在短时间内得到缓解，直到几天或几周后完全消退。 目标是 治疗 也是为了减少一生中发生的情节数量。 由于总是在性生活过程中无症状阶段，患者经历恢复的时期。 这可以改善福祉并提高生活质量。 尽管如此，必须坚持长期治疗，否则症状会复发。 如果拒绝就医，预后会更糟。 复发的间隔时间较短。 此外，各个阶段持续时间更长或更激烈。 因为到器官的损害，可能会发生，平均寿命是在这种疾病降低。
预防
可以进行人类基因检测以防止进一步传播给后代。 如果家族或亲属内发生家族性地中海热病例，则存在一定的继续传播风险。 如果存在 FMF，则应预防淀粉样变性。 这可以通过连续处理来实现 秋水仙碱. 另一种选择是治疗 阿那白滞.
后续
在大多数地中海热病例中，没有特别的 措施 或选择后续的necessary.As规则，重点是快速检测和疾病的后续治疗，以便有没有特别的并发症或症状恶化。 越早发现地中海热，疾病的进一步进程通常越好。 因此，应在出现疾病的最初症状和体征时咨询医生。 地中海热通常在药物的帮助下治疗。 受影响的人是依赖于定期及以上药物的正确服用，以减轻持久的抱怨，因为不能因此出现一个独立的愈合。 在大多数情况下，通过服用药物可以完全解决症状。 如果有任何不确定性，应始终联系医生。 一般来说，受地中海热影响的人应该休息并放松身体。 应避免努力或有压力的活动。 当然应该继续避免引发地中海热，以免再次爆发疾病。
这就是你自己可以做的
遗传性家族性地中海热所属的组周期性发热综合征。 这种疾病聚集在地中海东部地区的居民中。 目前既没有传统的方法也没有替代的方法来治疗这种疾病。 自助 措施 最多只能针对症状的预防或治疗。 由于如果不进行专业治疗，这种疾病可能伴有危险的并发症，因此在出现最初迹象时应咨询这种罕见疾病的专家。 在夫妇，其亲属家族性地中海热已经出现可能寻求humangentic辅导。 在这次咨询中，计划组建家庭的年轻夫妇了解他们的后代感染这种疾病的风险以及他们将面临的负担。 对于发现自己有家族性地中海热症状的个人，最好的自助措施是及时咨询医生。 行政和支持部门 秋水仙碱能显着延长发热间隔，从而显着降低淀粉样变性的风险。 乙酰水杨酸 经常用于对抗急性发热发作期间的炎症过程。 该物质还存在于 柳 吠。 喜欢自然疗法的患者可以在咨询医生后，根据以下情况进行准备 柳 树皮代替对抗疗法药物或与对抗疗法药物一起使用。
