完全的雄激素抗性是医生所说的一种突变，该突变可从雄性类癌产生雌性表型。 患者的阴道呈盲状，其睾丸会受到睾丸反乌托邦的影响。 为了降低变性的风险，在20岁之前摘除睾丸。
什么是完全的雄激素抵抗力？
完全的雄激素抵抗也称为Goldberg-Maxwell-Morris综合征，是一种由周围激素受体紊乱引起的性生活形式。 受体缺陷是遗传性的，对应于完全的雄激素受体抗性。 睾酮 因此对身体没有影响。 这种现象以绝对的女性形象表现出来，尽管其基因型对应于男性。 患者的阴道是盲端的，其睾丸通常会受到睾丸反乌托邦的影响。 几乎在所有情况下，受影响个人的社会性别都是女性。 大约每20 000人中就有一个具有完全的雄激素抵抗力。
原因
在完全的雄激素抗性中，缺陷位于相应的X染色体（Xq11）的长臂上。 此缺陷对应于 基因 编码雄激素受体。 在大多数情况下，突变对应于改变氨基酸序列的点突变。 这改变了雄激素受体的分子结构，使得激素结合不再可能。 由于缺乏 睾酮 结合，假女性表型发展。 在某些患者中，它不是镶嵌突变，而是镶嵌突变，因此受影响的人同时具有突变且无缺陷的雄激素受体的细胞群。 目前，环境毒素例如 双酚A 正在讨论引起突变的原因。 缺陷可以通过X链接隐性继承方式传递。
症状，投诉和体征
毫无疑问，大多数具有完全雄激素抵抗性的患者在出生时就被评估为女孩。 有时患者出生时会比平均水平大。 睾丸通常位于腹部或腹股沟内。 因此，存在睾丸反乌托邦，如果必要，可以在出生后不久通过触诊检测到。 附着的阴道保持缩短状态，并有一个盲端。 既不 子宫 患者的输卵管也不会在生活中发育。 否则，女性发展不会受到干扰。 乳房会形成。 但是，腋下和耻骨 头发 缺席，因此受影响的人通常被称为无毛妇女。 在青春期，由于没有性器官，所以在完全抗雄激素的个体中不会发生月经出血。
疾病的诊断和病程
完全的雄激素抵抗力的诊断通常在青春期之前没有做出。 通常情况下， 经期 首先引起了怀疑。 有时甚至 无法实现生育的愿望 首先要移动那些受影响的人去看医生。 如果诊断是在出生后立即做出的，通常是由于腹股沟的隆起或 阿谀 Majora。 该突出对应于未降 睾丸 并可以通过以下方式检测到 超声波。 为了确认诊断，实验室从患者的血清中创建了一个核电图。 在做出诊断时，医师必须表现出敏感性，并在必要时向患病者提供心理治疗帮助。
Complications
在完全的雄激素抗性中，会发生各种不适。 通常，不仅会出现身体上的不适，还会出现严重的心理上的不适。 因此患者会感到自己的身体非常不适，也可能为他们感到羞耻。 因此，这种情况并不少见 抑郁. 或发生其他心理不适。 女人表现出强烈的性格，这也可以 铅 至 情绪波动 以及男人的自卑感。 同样，性器官缺失，青春期缺失或起病很晚也很普遍。 完全的雄激素抵抗会严重限制和降低患者的生活质量。 同样地， 睾丸癌 巨大的增加，可能会导致患者的预期寿命缩短。完全的雄激素抵抗治疗通常不 铅 任何特殊的并发症或不适。 这 睾丸 可以借助操作将其删除。 同样，可以创建一个阴道，以便受影响的人也可以参加性交。 患者需要心理治疗的情况并不少见，父母或亲戚也可能会受到这种影响。 流程条件.
什么时候应该去看医生？
如果怀疑完全抵抗雄激素，则必须咨询妇科医生或泌尿科医师。 在其中的年轻女性 经期 青春期开始时缺席或延迟，应寻求医疗建议。 同样的情况也适用于没有发育的年轻人 睾丸 或生长期睾丸减少。 完全的雄激素抵抗并不总是会引起症状或并发症，这就是为什么在每种情况下都不需要进行医学澄清的原因。 但是，在大多数情况下，会出现身体和心理上的不适，需要加以处理。 充实的性生活只能通过早期且通常是长期的生活来实现 治疗。 最好的情况是，在青春期开始之前就可以检测出这种疾病。 然后激素 治疗 可以及时启动，并可以最佳地促进女性发展。 在治疗过程中可能会发生各种副作用，这就是为什么患者应与医生进行密切咨询的原因。 必须将任何异常症状告知医生。 初次治疗后，妇科医生也需要定期检查。
治疗与疗法
睾丸下降会导致变性。 受影响的人患恶性肿瘤的可能性通常是32倍 睾丸癌 比健康的人。 因此，大多数情况下必须通过手术矫正睾丸反乌托邦。 尤其是在腹部，睾丸退化的可能性要高25％，这是雄激素抗性个体最常见的情况，因为该部位的环境温度会导致退化。 通常，在生命的头几年中，睾丸有缺陷的位置会被移除或放置在正确的位置。 对于完全抗雄激素的个体通常不是这种情况。 affected割以及随之而来的睾丸切除通常不会在青春期之前发生在受影响的个体中。 但是，医学上建议在20岁之前将其移除。 只有尽可能长地保留睾丸，才不必人工诱导青春期。 这 睾酮 青春期形成的雌激素会转化为雌激素，女性发育自然会以这种方式发生。 治疗上，支持 管理 of 雌激素 也经常使用。 这确保了一定的发育成雌性。 除去睾丸后， 管理 of 雌二醇 经常被建议使用，这可以进一步降低 骨质疏松 并保护 头发 以及 皮肤 并提升女性的外表。 在一些对雄激素具有完全抵抗力的人中，缩短的阴道必须在生命中的某个时候扩张。 只有外科阴道扩张术才能使某些患者无痛地进行性交。
展望与预后
罕见的遗传性完全雄激素抵抗（也称为Goldberg-Maxwell-Morris综合征）的预后很困难。 受它影响的妇女基本上有两种性别。 但是只有一个是外部可识别的。 隐藏其他性别的性特征。 这有潜在的危险。 因此，经常在年轻时就通过手术去除男性性特征。 如果不这样做，许多医学专家将发现预后较差。 据称，体内的睾丸或男性性别特征可能会由于加热超过一定的公差极限而趋于退化。 没有说具有完全雄激素抵抗力的女性是否由于男性性别而感到男性化。 因此，作为一个女人过上幸福生活的预后并不一定会恶化。 但是，没有 子宫 对某些女性来说压力很大。 生孩子的愿望将无法实现。 一些具有完全雄激素抵抗力的女性患有激素 治疗 雌激素。 但是，那 管理 禁止睾丸激素制剂。 目前，有六个医疗中心正在寻找更好的激素疗法和治疗方法，以实现对雄激素的完全抵抗。这项双盲研究的结果应能改善受影响人群的生活质量。 如今，医学预后良好，但社会预后却不好。 尽管现在引入了第三性别，但两性人仍然感到受到歧视。
预防
由于这种疾病是突变，因此无法预防完全的雄激素抵抗。 如果仅因为尚未进行确定性研究来确定哪些因素与该突变有关，那么预防就很困难。 但是，准父母可能能够确定父母中的突变。 胎儿 在产前分子遗传学诊断中。
后续
在这种疾病中， 措施 随访非常有限。 在许多情况下，受影响的人通常无法获得这些疾病，因此，疾病本身必须首先得到适当治疗。 只有适当的治疗和早期诊断才能预防进一步的症状和并发症，因此理想情况下，患者应在疾病的最初症状和体征中就医。 由于该疾病通常是由肿瘤引起的，因此首要任务是将其彻底清除。 即使在成功切除后，受影响的人也应该定期与医生进行检查，以防止肿瘤的退化和复发。 同样，这种疾病通常需要使用各种药物，注意适当的剂量以及同样适当的摄入量。 如有任何不确定性或疑问，应始终首先咨询医生。 在这方面，父母必须适当监测药物的摄入和治疗的进展，并应定期向医生咨询，尤其是在青春期。
这就是你自己可以做的
具有完全雄激素抵抗力的患者可能从很小的时候就开始接受持续的医疗护理，已经进行了一次或多次性别分派手术，和/或需要接受 激素 不断地。 所有这些不仅需要高度坚持治疗，而且还需要心理稳定。 从长远来看，不断的“与众不同”的感觉会使您感到沮丧。 并非罕见 抑郁. 和焦虑是结果。 这些患者不仅需要医疗服务，还需要心理支持。 加入自助小组也很有帮助，因此可以与命运相同的女性保持联系。 在此，例如，建议自助小组“ XY妇女”及其子小组“ SHG XY妇女”和“ SHG父母XY妇女”。 仅在网站上发布的个人故事可以减少可能的阈值恐惧。 伞形组织“ Intersexuelle Menschen eV”也提供所谓的同伴咨询。 这意味着“同伴建议同伴”，即受影响的人帮助其他受影响的人。 此服务是免费的。 该协会的成员甚至提议拜访那些在其居住地寻求帮助的人，并当场提供建议。 一些女性发现以特别女性化的方式化妆或穿着很有帮助，以使她们不再有与他人不同的感觉。 这里仍然建议将小巧舒适的岛屿融入日常生活。
