先天性多发性关节弯曲症 (AMC) 的特征是先天性单一或多发性挛缩 关节. 在这种情况下，临床表现不一致。 这种疾病无法治愈，但也不是渐进的。
先天性多发性关节弯曲症是什么？
先天性多发性关节弯曲的主要特征是各种先天性关节僵硬。 关节 不同程度的。 先天性关节弯曲症是出生前发生的各种原因的疾病的统称。 在过去， 流程条件 也被称为 Guérin-Stern 综合征。 AMC分为几种类型：
- 在类型 1 中，仅涉及四肢。 同时，1型进一步分为两个亚组，1a型和1b型。 在 1a 型中，只有手和脚主要受挛缩影响。 如果包括肩部和臀部在内的所有四肢 关节 加筋，称为1b型。
- 除了已经提到的畸形之外，3 型的特征仍然是脊柱和 神经系统.
原因
先天性多发性关节弯曲症的病因多种多样。 其中，疾病是产前过程的结果。 在某些情况下，怀疑遗传影响。 例如，ZC4H2 的点突变 基因 (锌 手指 基因) 已在某些形式的 AMC 中识别出来。 这 基因 负责合成 锌 手指 蛋白质，它们通过以下方式与 DNA 或 RNA 相互作用 锌 原子，因此可以控制蛋白质合成过程。
蛋白质合成过程。 其他产前影响包括 病毒 或损害肌肉或刺激肌肉的神经组织的毒素。 结果，肌肉组织无法正确放置。 大量的 结缔组织 在肌肉和 关节囊 太高，所以绳索的长度增长受到损害。 这会导致身体受影响部位变形，从而严重限制活动能力。 中 怀孕，儿童运动的缺乏已经很明显了。 这种缺乏活动性是肌肉发育不足的后果或部分原因的程度仍有待澄清。 无论如何，先天性关节弯曲症是多因素的。
症状，投诉和体征
先天性关节弯曲症表现为多方面且通常复杂的外观。 在 11% 的病例中，只有手臂受到影响。 另有 43% 的患者身体僵硬 腿 只有关节。 46% 的患者四肢都受到影响。 手和脚的关节限制显着增加。 通常，躯干肌肉仍然具有良好的活动性。 其他身心发育通常正常。 然而，无论受影响关节的数量如何，其他器官都可能受到影响。 在 3 型多发性先天性关节弯曲的极端情况下，最严重的畸形包括 神经系统 存在。
诊断
执行各种成像程序来诊断先天性关节弯曲症。 例如，放射学检查提供发育不良和脱位的良好可视化。 磁共振成像 和一块肌肉 活检 揭示肌肉组织的结构异常。 肌电图 (EMG) 可以用作 鉴别诊断 排除肌源性疾病作为病因。
Complications
先天性多发性关节弯曲症会出现多种并发症和症状。 在大多数情况下，手臂和腿会受到影响并表现出相对严重的关节僵硬。 同样，僵硬也发生在脚和手上，并且可以 铅 对患者的显着运动限制。 受累者的日常生活受到多重先天性关节弯曲症的极大限制。 此外，没有并发症发生，疾病也没有进展，也不妨碍患者的进一步发展。 同样，对受影响人的智力发育也没有负面影响。 然而，在某些情况下，先天性多发性关节弯曲会导致器官和器官畸形。 神经系统，可能导致瘫痪等症状。 但是，精神发育仍然不受影响。 一个因果 治疗 先天性多发性关节弯曲是不可能的。 为此，主要是借助疗法来治疗和限制症状。 只要器官没有损伤或畸形，预期寿命就没有限制。 在某些情况下，受影响的人依靠其他人的帮助来应对日常生活。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，先天性多发性关节弯曲是在出生前或孩子出生后被诊断出来的。 因此，先天性多发性关节弯曲症的诊断不需要单独进行。 但是，受这种疾病影响的人依赖于非常全面的治疗，因此可以限制症状。 如果日常生活受到限制并且孩子的发育受到限制，则应咨询医生。 通常，先天性多发性关节弯曲症由全科医生或儿科医生诊断。 多发性先天性关节弯曲症的进一步治疗最终由骨科医生或治疗师进行。 除了身体症状外，受影响的人还遭受心理和精神不适，这种情况并不少见。 受影响儿童的父母或亲属也可能患有这些疾病，需要心理治疗。 尤其是在患者可能被欺负或取笑的情况下，应该寻求这一点。
治疗与疗法
治疗 先天性关节弯曲症基于几个支柱。 格言是功能必须优先于美学。 治疗应尽早开始，以帮助孩子实现与年龄相适应的发育。 必须在太多和太少之间找到中间路线 治疗. 必须记住，过多的治疗，就像身体损伤一样，会给孩子的心理带来同样的压力。 确诊后，应在出生后立即开始保守治疗。 这种保守疗法包括正确定位婴儿、手动治疗和神经生理学程序。 共有四种治疗选择，包括 物理疗法, 职业治疗、矫形器械和手术。 使用哪种疗法或哪种疗法组合取决于个别病例的具体情况和病情的严重程度。 流程条件. 物理疗法 应该立即开始，因为它在治疗 AMC 方面非常成功。 在这个过程中，使用手法疗法逐渐放松僵硬的关节。 基于神经生理学的疗法旨在刺激仍然存在的神经肌肉活动。 一开始，这种疗法的强度自然是很高的。 但是，以后可以将其简化为没有缺点的基本程序。 职业治疗 应该同时进行 理疗. 在它的帮助下，受影响的儿童能够更好地应对他们在家庭中的日常生活， 幼儿园 或学校。 该疗法包括运动序列的改善、感官印象的实施和处理、身体知觉的改善、发展 耐力 和 浓度，改善与他人的沟通和动机的发展。 骨科 艾滋病 使用时 物理疗法 仅靠孩子是不够的。 严重残疾也可能需要进行矫正手术。
展望与预后
先天性多发性关节弯曲症的预后不是很乐观。 尽管医学取得了进步，但鉴于目前的科学选择，这种疾病无法治愈。 无论表现形式如何，目前这三种可能的疾病类型都无法治愈。 目前缺乏治愈方法可能是由于该病的病因不明。 怀疑有遗传倾向。 这个假设目前还不确定。 治疗旨在很好地应对日常生活中的限制。在极早的阶段，孩子就学会了如何为自己优化运动顺序。 此外，情感支持和 心理治疗 需要。 患者的合作对于取得足够的进步和尽可能过适合年龄的生活也很重要。 虽然这种疾病无法治愈，但它不会进展。 因此，预计不会出现症状的增加。 在成长和发展的过程中，重要的是要根据患者的需要和可能性调整生活方式。 鼓励和优化可以实施的活动。 即使作为成年人，这也有助于实现良好的生活质量。 在某些情况下，根据个人规格，进行手术干预以进一步改善现有的可能性。
预防
从因果关系上预防多重先天性关节弯曲症是不可能的。 这种疾病是先天性的，是在发育过程中发育障碍的结果 怀孕. 然而，有害的影响，如 抽烟准妈妈在怀孕期间应避免饮酒和吸毒 怀孕. 还应尽一切努力防止病毒感染。
善后
在大多数先天性多发性关节弯曲症病例中， 措施 后续护理受到严重限制。 在这种情况下，受影响的人主要依赖于对该疾病的快速检测和治疗，尽管通常不可能完全治愈。 先天性多关节弯曲症的进一步发展很大程度上取决于症状的确切性质和严重程度，因此无法做出一般性预测。 治疗是在各种疗法的帮助下进行的。 在许多情况下，受影响的人可以进行各种锻炼 理疗 or 物理疗法 在自己家里缓解症状。 然而，许多先天性多发性关节弯曲症患者也依赖朋友和家人的帮助来使日常生活更轻松。 经常需要心理帮助来防止心理不安和 抑郁.. 在很多情况下，还需要使用各种 艾滋病 这可以促进受影响人的日常生活。 先天性多发性关节弯曲症是否会降低患者的预期寿命无法普遍预测。
这是你自己可以做的
由于先天性多发性关节弯曲症是一种先天性疾病，第一步是由产科医生和患者的父母和家人采取行动。 越早发现和治疗疾病，孩子就越有可能以适合其年龄的方式发育。 在出现先天性关节僵硬的最初迹象时，受影响儿童的父母应立即咨询专家。 他们可以从医学协会获得合适的医生和诊所的信息，他们的 健康 保险公司或在本地和互联网上活跃的自助团体。 如果需要，这些自助小组还将让您与有大致相同年龄的孩子的家庭取得联系，以便父母可以交流想法并从彼此的经验中受益。 自助小组还回答了有关疾病的所有问题，并就如何应对日常生活中的具体问题给出了提示。 随着年龄的增长，患者还可以帮助改善他们的 流程条件 他们自己。 为改善病情做出了重要贡献 理疗，应尽快启动。 手动治疗 可以松开僵硬的关节。 基于神经生理学的疗法旨在刺激神经肌肉活动。 骨科 艾滋病 例如夹板或支撑装置以及使用助行器或轮椅也有助于改善患者的活动能力并确保很大程度上自主决定生活。
