目前，遗传分析主要用于 产前诊断，在植入前的遗传诊断（PGD）中，这是一个备受争议的问题，目前在德国尚不被允许。 胎 在植入前和预防中检查遗传性疾病和染色体异常 健康 关心或 基因咨询 对于那些希望有孩子的人。 这样，可以预测某些疾病发生的统计概率（例如， 乳腺癌 在某些 基因 携带者）或将遗传病传染给孩子。 为此，使用了以下方法：
- DNA测序：原则上，为此目的使用了许多不同的方法，通常基于将DNA切成片段的原理。 酶，人工扩增这些片段（通常使用聚合酶链反应= PCR），然后确定其长度，或在DNA链中寻找特定模式。 然后将检查的部分与健康基因中的部分进行比较。 产前诊断 也用 荧光原位杂交 （FISH），其中 染色体 用与荧光染料偶联的特异性探针检查细胞核中的核糖核酸。 这样，性和变化 染色体 可以确定有关数量或结构的信息。
- 的映射 染色体：各种方法也适用于此目的。 例如，可以根据结构方面（核电图）通过显微镜和染色对细胞中的染色体进行拍照和分类。 这可用于确定一个人的性别并检测或排除某些遗传性疾病，例如 唐氏综合征。 遗传研究的其他方法（例如，谱系分析，连锁分析）也用于定位和阐明问题，例如特定疾病的遗传方式。
