对于根据) 诊断囊性纤维化，必须至少存在一个诊断线索并且必须证明 CFTR 功能障碍：
筛选 囊性纤维化 在德国分三个阶段进行，作为免疫反应的两个生化测试的连续组合 胰蛋白酶 (IRT) 和胰腺炎相关蛋白 (PAP) 和 DNA 突变分析。 从 1 年 2016 月 XNUMX 日起，新生儿也将接受筛查 囊性纤维化 作为他们初步筛选的一部分。 筛选程序：
- 第一阶段 (IRT) 和第二阶段 (PAP) 通过常规实验室测试方法进行。
- 如果 IRT 测试为阳性（值 ≥ 99.0%），则从可用样本中执行 PAP 测试。 如果这≥第 87.5 个百分位数，则执行第三阶段。
- 如果 IRT 以及同样测试的 PAP 在 血液 升高（= 怀疑 囊性纤维化) → CFTR 突变分析（遗传诊断法！）。
使用相同的方法进行囊性纤维化筛查 血液 样本作为孩子出生后前四个星期内的扩展新生儿筛查。
瑞士的新生儿筛查 (CF-NGS) 包括两步测试程序：
所有筛查结果呈阳性的儿童都被转介到 CF 中心进行诊断检查（汗液测试和基因诊断）。 两步程序实现了 96.8% 的初步敏感性（通过使用该测试检测到疾病的患病患者的百分比，即出现阳性测试结果）和特异性（实际健康人没有患病的概率） 99.9%（截至 2013 年 XNUMX 月）。
一阶实验室参数 - 强制性实验室测试（检测 CFTR 功能障碍）。
- 汗液试验（使用毛果芸香碱离子导入法进行囊性纤维化的临床检测（=毛果芸香碱离子导入汗液试验）；该试验在新生儿筛查中常规进行；金标准）[与健康受试者相比，在囊性纤维化患者的汗液中发现氯离子含量增加：
- “中等”氯化物水平：30-59 mmol/l → 由于“延迟”（“延迟”）CF 的可能性，随访至 5 岁； 86% 的延迟性 CF 诊断是在出生后第二年做出的
- ≥ 60 mmol/l 和/或相应的遗传缺陷（见下文）= 囊性纤维化患者（CF 患者）]
- 分子遗传学检测 – CFTR 基因突变分析（突变 Delta F508/F508del（40-50% 的病例）、G542x、G551D、621+1 (G>T)、R553X、N1303K）在汗液试验阳性的情况下。
二阶实验室参数（检测CFTR功能障碍）。
- 鼻电位差 (NPD) 或肠短路电流 (ICM) 测量 - 检测 CFTR 功能的特征性异常。
如果[指南：S2k 指南]：
- 没有高出汗 氯化物 至少 2 次独立测量中的水平和。
- CFTR 基因的完整分析中没有致病突变，并且
- 检测到 NPD 和/或 ICM 中不显眼的发现。
