当他们听到突变这个词时，许多人可能首先想到的是恐怖电影中畸形的可怕生物，而不是生物学。 然而，突变在生物学的各个方面都发挥着重要作用：对于进化，新物种的出现，新生物的出现，以及最终导致许多疾病的出现。 然而，突变发生的规模比电影小得多：我们身体的一个细胞中遗传物质的一个微小点的微小变化。 这种突变每天在我们体内发生数千次。 因此，要使突变最终导致表面可见的变化，确实必须有许多巧合。
什么是突变？
根据定义，突变是我们遗传物质的永久性变化，作为细胞分裂的一部分，它从曾经突变的细胞传递到其子细胞。 根据定义，突变是我们遗传物质的永久性变化，作为细胞分裂的一部分，它从曾经突变的细胞传递到其子细胞。 如果这种突变发生在 精子 或我们种系的卵细胞，突变可能会传递给后代，这称为种系突变——从长远来看会创造生物多样性和进化，但在短期内，最坏的情况是遗传性疾病. 如果突变发生在身体的所有其他细胞中，则称为体细胞突变 - 在大多数情况下，该细胞变得功能失调并由 免疫系统，在最坏的情况下，它会打破行列，不受控制地分裂并成为一个肿瘤。
功能和任务
根据病因，可以区分自发性和诱发性突变。 自发突变的发生没有外因，并且在我们体内几乎是不断发生的。 每一秒，人类有机体中都会发生无数次细胞分裂； 每次，DNA，即我们的遗传物质，都必须为此目的复制并分配给形成的两个子细胞——很明显，在这个过程中出了点问题！ 此外， 基础 从 DNA 也可以自发地发生化学衰变，从一个碱基突然形成另一个碱基，这突然导致读取机制完全不同的信息。 诱发突变是由外部影响引起的，有很多疑点： 致突变作用是有保证的，例如辐射和许多所谓的致癌物质，如腌肉中的亚硝胺或香烟烟雾中的苯并芘。 这种诱导突变在这个世界上可能无法完全预防，但现在已知一系列污染物和风险因素，避免这些因素可以将突变发展的风险降低到最小残留：
不抽烟，不吃烧焦的肉，涂抹 防晒 日光浴前，只有在绝对必要时才拍 X 光片，防止工作场所的辐射等——这样可以在细胞水平上避免大部分突变。 在其余情况下，这样的突变没什么大不了的：无论如何，我们 DNA 的很大一部分与遗传信息的传递无关——那里的突变不会改变读取模式 蛋白质 根本。 如果编码细胞代谢中重要蛋白质的遗传信息位点确实发生了突变，则存在几个保护屏障： 蛋白质 作为“遗传物质的守护者”不断巡视我们的细胞，它识别突变，并根据其程度——允许它们直接修复，或者在不可修复的情况下，简单地启动受控细胞死亡。 这 免疫系统 然后简单地清除这些单元格并用新单元格替换它们。 如果这种保护机制失败并且 DNA 最终被错误读取，在大多数情况下，结果是无意义的，细胞将失去功能并保留其无意义的蛋白质，直到细胞死亡。 只有偶然地，在关键点的突变导致某种“合理”的东西，即以任何方式发挥作用的东西，有时才会产生重大的生物学影响。
疾病，疾病和失调
如果突变细胞是生殖细胞，例如， 精子，如果这种精子最终要在使卵子受精的竞赛中占上风，那么基因组中的每一个最小的突变都会产生重大后果：不同的 头发 肤色、多一厘米的身高、不同的智力、不同的兴趣、不同的人——一切都是可以想象的。 就这样，进化只是不时地随机尝试某些人类、动物和植物的特征，如果它们被证明是好的，它们就占了上风。 此外，每个孩子都不仅仅是父母的总和，同时也是小突变的产物，这反过来又产生了全新的特征，即使在家族内，遗传物质也令人惊讶地有趣。 此外，今天的医学还意识到，某些基因上存在大量明确的突变，这些突变与人类“正常”相差甚远，可以称为遗传性疾病： 囊性纤维化，例如，单个 基因 7 号染色体上的改变最小——对受影响者的生活质量和预期寿命产生最大影响。 在 唐氏综合征，另一方面，数量 染色体 发生突变——第 21 条染色体不是两份，而是三份，这就是为什么这种疾病也被称为 21 三体。还有许多其他更严重的遗传性疾病的例子，也可能传给受影响的后代人。 其中一些也只是隐性遗传：这意味着在大多数情况下，它们被健康的伴侣染色体掩盖，只有当伴侣染色体也发生突变时才会作为疾病出现。 遗传病 在更大的家庭圈子中可能表明存在这种隐藏的突变，并证明在怀孕前拜访人类遗传学家是合理的。 与此同时，体细胞突变与非新生儿或准父母的相关性更大：如果任何体细胞发生突变（正如我所说的那样一直发生），如果运气不好，它就会失去对自身细胞分裂的结果。 这是如何 癌症 发展。 这种突变也是不可逆的，并传递给所有子细胞，因此这些子细胞又希望继续无休止地分裂，而不考虑身体其他部分的任何必要性或外部影响。 肿瘤不断生长——希望能足够快地被发现，只要它仍然可以在没有重大附带损害的情况下进行手术并且尚未扩散 转移 整个身体。
