原位杂交是一种检测染色体畸变的方法。 它涉及特定的标签 染色体 含氟 染料 并将它们与DNA探针结合。 该技术用于产前诊断基因突变。
什么是原位杂交？
原位杂交涉及特异性标记 染色体 含氟 染料 并将它们与DNA探针结合。 该技术用于产前诊断 基因 突变。 原位杂交或 荧光原位杂交 涉及分子遗传检测 核酸 从特定组织或细胞中的RNA或DNA中提取。 通常，这种类型的诊断程序可用于检测结构或数值上的染色体异常 怀孕。 为此目的，使用人工产生的探针，其本身由核酸组成。 然后将其绑定到 核酸 在生物中通过碱基配对。 这种结合称为杂交。 该检测是在患者的生活结构上进行的，因此对应于原位检测。 与此不同的是体外方法，其中检测是在试管中进行的。 该方法由科学家Joe Gall和Mary Lou Pardue在20世纪开发。 从那时起，这项技术得到了发展。 例如，当使用放射性探针时，荧光标记的探针与标记具有共价键 分子 今天使用。
功能，效果和目标
原位杂交通常用于检测染色体畸变，即无法在核电图中检测到的染色体异常。 因此，在确定遗传性疾病时始终使用该方法。 怀孕。 由于染色体像差是当今不容小under的问题，因此该方法的应用随着时间的推移而增加。 杂交是使用母亲的天然细胞进行的 羊水。 该技术的基础是颜色标记的探针与DNA片段的结合。 由于这种结合，显微镜可以随后用于评估份数，因为单个份会发出光信号，因此可以在显微镜下看到。 为此有不同的过程。 绑定后立即进行分析。 在这种情况下，荧光染料如 生物素 使用直接与DNA探针结合的cDNA。 在间接原位杂交的方法中，杂交后不能立即进行分析，因为荧光物质仅在杂交后才能与探针结合。 这种间接方法比直接方法更常用，因为它被认为更敏感。 技术包括染色体特异性离心计DNA探针，基因座特异性DNA探针，染色体特异性DNA文库探针和比较基因组杂交。 染色体特异性着丝粒DNA探针可用于检测染色体数字异常。 也就是说，它们主要在复制或删除时使用 染色体 被怀疑。 特定于基因座的DNA探针主要适用于检测在核图中无法检测到的最小突变。 染色体特异的DNA文库探针特别用于检测插入和易位。 另一方面，比较基因组杂交是对染色体物质损失和获得的全面分析。 如今，原位杂交在各种染色体突变的诊断中非常重要。 在诊断中 唐氏综合征例如，探针与21号染色体结合。为此，通常使用染色体特异性探针，可用于怀疑这种疾病的情况。 例如，如果父母先前生下了患有该疾病的孩子， 超声波 图像很明显。 如果出现三重领带而不是双领带，导致出现三色信号，则认为诊断已确认。
风险，副作用和危害
例如，与PCR不同，原位杂交不易受到污染。 此外，该过程所需的时间大大减少，但是，由于特定的胚胎形成了染色体模式，因此无法使用任何存在的模式来确定其余的染色体 分配 因此，其他细胞的遗传状态。 颜色信号也可能由于其他原因重叠或保持不可见。 因此，原位杂交作为诊断工具 怀孕 比较容易出错。 可能会发生误诊，父母可能会决定健康 胎。 为了减少原位杂交的错误倾向，应同时检查至少两个胚胎细胞。 通过并行检查两个单元，现在误诊的风险可以忽略不计。 因此，在这种情况下，父母可以依靠诊断。 并非为每位孕妇提供原位杂交，而仅为高危人群提供原位杂交。 但是，孕妇并不会根据自己的要求拒绝接受这种诊断。 异常的 超声波 发现或血清异常可能会提示医生提供诊断程序。 如今，原位杂交可用于诊断大部分染色体畸变，但绝不是全部。 因此，原位杂交绝不能单独进行，而必须始终与常规染色体检测结合使用。 在此过程中，孕妇的护理起着重要作用。 因此，在进行分析之前，与准妈妈进行了关于诊断方法的透彻讨论，告知她有关该技术的风险，可能性和局限性。
