卡曼综合征是一种先天性疾病。 它涉及性腺活动不足和丧失感觉 气味.
什么是卡尔曼综合症？
卡尔曼综合症（KS）也被称为泌乳生殖器综合症。 在这种疾病中，患病个体的感觉减弱或完全消失 气味。 此外，性腺功能低下（性腺功能减退），例如男性睾丸或女性 卵巢。 Kallmann综合征是先天性的，是一种罕见的疾病。 男性比女性更容易受到这种疾病的影响。 因此，男性的频率是1：10,000，而女性的频率是1：50,000。 该病以德国人的名字命名 心理医生 弗朗兹·约瑟夫·卡门（Franz Josef Kallmann）（1897-1965）。 西班牙医生Aureliano Maestre de San Juan于1856年首次提到了Kallmann综合征。 因此，该疾病在讲西班牙语的地区也被称为Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier。
原因
Kallmann综合征是由遗传缺陷触发的，或更确切地说，是由蛋白质中明显的突变触发的。 该蛋白对于嗅球（bulbus olfactorius）以及其各个核区域的发育极为重要。 下丘脑。 产生性腺激素（GnRH）的细胞进入 前脑 在胚胎发育过程中来自鼻斑。 但是，到目前为止，确切的途径尚不清楚。 细胞体位于 下丘脑 在上视区中，而延伸延伸到中间的隆突肌中。 从那里，他们释放释放 激素 朝着门户 循环。 该 激素 确保释放促性腺激素LH和 FSH。 这样，女性的月经周期和精子发生和 睾酮 男性的生产受到控制。 但是，在考曼综合征的情况下，由于遗传原因，嗅球发育不全（未形成）。 到目前为止，可以描述两个突变，它们被认为是导致卡尔曼综合症发展的原因。 这些是X染色体和FGFR1上的KAL突变 基因 在8号染色体上。这些突变引起中枢的发育障碍 神经系统 （CNS）。 神经细胞向生理上确定的位置迁移存在障碍。 这种疾病表现为 下丘脑。 由于下丘脑受损，激素GnRH只能释放不足，这对下丘脑的释放具有负面影响。 FSH 和LH为促性腺激素。 嗅球的发育不良进而导致失去感觉 气味.
症状，投诉和体征
发生在Kallmann综合征中的症状可能差异很大。 主要症状是嗅觉受损（称为低嗅觉）或嗅觉完全丧失（称为嗅觉缺失）。 第二个定义性症状是青春期延迟或完全没有青春期。 在这种情况下，受影响的个体不会出现继发性特征。 例如，在男性中，声音不会中断。 胡子生长和身体 头发 也受到影响。 在女性中， 经期 不会发生。 在某些情况下，还会出现颅面畸形。 在这种情况下，脸上会出现比例不匀的现象， 头。 如果Kallmann综合征是X连锁的，大约三分之一的患者会发生， 肾 经常不见了。 另一方面，如果FGFR1突变 基因，c 唇 上颚畸形也是可能的。
疾病的诊断和病程
诊断Kallmann综合征通常很困难。 特别是在女性中，症状本质上通常不明显，有时会导致医生在检查过程中忽略它们。 另外，由于它们不熟悉其他气味，因此患者甚至通常不会注意到气味产生的问题。 结果，在一些患者中，直到他们年纪大了才发现Kallmann综合征。 重要的诊断选项是检查 睾酮 或体内的雌激素。 促性腺激素水平通过青春期前模式变得明显。 GnRH刺激导致促性腺激素释放增加，嗅觉障碍可以通过嗅觉测试来检测。 中央异常 神经系统 可以通过诸如 磁共振成像 （MRI）。 患有Kallmann综合征的青春期和成年男性都需要更换 治疗 睾酮 一生。 如果给予适当的治疗，青春期和性生活可能会正常化。
Complications
在大多数情况下，Kallmann综合征会导致嗅觉受损。 随着疾病的进展，这也可能完全消失。 结果，患者在日常生活中遇到很大的困难，并且生活质量显着降低并且受到卡曼综合征的限制。 此外，除了嗅觉的局限性外，通常完全没有青春期。 这种缺乏对孩子的成长有非常不利的影响。 因此，例如 经期 不会发生，性发育也不会发生。 并非罕见的是，患者还会在手术后出现畸形。 头 地区。 此外， 肾 也可能会丢失。 由于late裂，也可能损害患者的美感，导致明显的自卑感或自尊心大大降低。 但是，出生后不必立即出现Kallmann综合征的症状。 在许多情况下，患者直到成年才患有这种疾病的症状。 Kallmann综合征的治疗可以借助药物和 激素。 在此过程中不会发生任何并发症。 但是，通常也需要心理治疗以防止成年后发生并发症。
你什么时候应该去看医生？
如果发现嗅觉受损或青春期未到等症状，则可能是卡尔曼综合症的潜在原因。 如果症状持续时间比平常更长，甚至可能永久消失，则应咨询医生。 如果出现其他症状，必须立即咨询家庭医生。 不参加月经的女孩和妇女 在 给他们的妇科医生。 最好在生殖器部位患有畸形的男性咨询泌尿科医生。 Kallmann综合征可通过多种症状表现出来，这就是为什么在这种疾病的第一个迹象时应咨询医生的原因。 患有遗传病的人应告知负责医生。 带孩子时，最好去看儿科医生。 在许多情况下，出生后会立即诊断和治疗卡尔曼综合症。 合适的联系人是言语治疗师，骨科医生，妇科医生，泌尿科医师和遗传病专家。 如果出现严重的并发症，应立即将孩子送往诊所。
治疗与疗法
治疗 对于Kallmann综合征，主要包括 管理 激素，例如睾丸激素或 黄体激素/雌激素当男子接受睾丸激素时，女子则接受雌激素和 黄体激素， 分别。 激素的供应可以通过 管理 of 凝胶, 注射 或特殊补丁。 替代治疗可以使青春期正常进行，使患者能够 铅 相对正常的生活。 甚至有可能生下孩子。 如果患者希望生孩子，请更换 治疗 与促性腺激素发生。 在大多数受影响的患者中， 精子 形成或卵子形成（卵母细胞的形成）可以这种方式发生。 但是，特别是在男性中，生育能力受到限制。 抵制骨质流失也很重要（骨质疏松），因为Kallmann综合征还会导致 骨密度。 另一方面，缺乏嗅觉不能得到治疗。 心理治疗 和人 基因咨询 也被认为是重要的治疗因素。 同样重要的是要治疗 贫血，通常在这种疾病中存在。
展望与预后
如果在受影响的个体中及时开始激素治疗，则青春期发育正常。 终生可以放心的男性 管理 成年后的性生活正常的睾丸激素治疗。适当及时补充雌激素和激素后 黄体激素，即使在女性中也没有性功能限制。 激素通常通过 凝胶 或补丁。 青春期的激素治疗会导致所有患者的女性化或男性化。 这些激素疗法有时会导致心理后果，例如精神萎靡， 情绪波动 或性欲改变。 因此，在某些情况下，除了激素治疗外，还应考虑为患者提供心理支持。 如果有孩子的愿望，促性腺激素或性腺激素的激素管理可以刺激孩子的成熟。 精子 细胞或卵母细胞。 平均来说，这可能需要18到24个月的时间 精子 生产要完全恢复。 在大约80％的情况下，可以达到正常的生育能力。 一项经验研究报告了五名患有Kallmann综合征的患者，他们在经历了几年的性交后经历了性腺功能的自发恢复 激素替代疗法.
预防
由于Kallmann综合征是先天性的，是由遗传缺陷引起的，因此无法有效预防。
后续
由于Kallmann综合征是遗传性的，因此是一种先天性疾病，因此无法完全治愈或治疗。 在这方面，应在综合症的最初症状和体征上联系医生，以防止进一步的并发症或症状的进一步恶化。 可以及早发现症状 铅 到疾病的阳性过程，尽管在大多数情况下 措施 而且后续护理的可能性也受到严重限制。 Kallmann综合征的治疗通常是通过服用各种药物来进行的。 受影响的人应注意正确剂量，并应定期服用药物，以永久减轻症状。 特别是对于儿童，父母必须确保定期服用药物。 并非可以完全缓解Kallmann综合征的所有症状，因此许多患者在日常生活中依靠家人的帮助和支持。 在大多数情况下，这种疾病不会降低受影响者的预期寿命。 更多 措施 Kallmann综合征患者无法获得足够的后期护理。
这是你自己可以做的
患有Kallmann综合征的个体通常会出现多种症状，因此需要全面的治疗。 由于个体症状通常会持续一生，这可能给受影响人群的心理状态带来相当大的负担，因此通常还建议进行治疗咨询。 在与治疗师的讨论中，患病者学会了如何治疗这种疾病及其带来的问题。 在大多数情况下，心理咨询还可以与其他患者建立联系。 这样可以更轻松地应对Kallmann综合征，并为患者提供学习应对日常问题的新策略和技巧的机会。 除了这些治疗 措施，患者也可以支持症状的治疗。 医生将首先建议患者改变饮食习惯。 平衡 饮食 可以支持激素治疗。 定期运动，充足的睡眠和避免 应力 有助于这种治疗。 伴随医疗 监控 总是要指出，因为这是避免并发症的唯一方法。 如果出现异常症状或发生严重的心理问题，则需要去看主管医生。
