Cockayne综合征是一种遗传性疾病，相对较少见。 该疾病通常以常染色体隐性方式传染给儿童。 Cockayne综合征的常见缩写是CS。 该病的典型症状包括 身材矮小，智力下降和衰老的早期迹象。
什么是库卡因综合症？
Cockayne综合征的名字源于描述该病的第一人。 流程条件，科卡恩（Cockayne），英国医师。 一些医师还提到了 流程条件 用同义词Neill-Dingwall综合征或Weber-Cockayne综合征。 基本上，该疾病在普通人群中仅以极低的频率出现。 然而，据估计该疾病的患病率约为1万分之一。 Cockayne综合征通常以常染色体隐性方式遗传。 基本上，该疾病的特征在于核苷酸切除修复的缺陷。 这是DNA修复的一种特殊形式。 这也与转录有关。 该疾病与所谓的Hutchinson-Gilford综合征有一些相似之处。 但是，后一种疾病的病程更为严重。 原则上，科卡因综合症分为三种类型。 分类主要取决于病程和症状的发作。
- 1型代表了Cockayne综合征的最常见表现。 特征性疾病症状在出生后几个月就已经开始。
- 2型的特点是课程特别艰苦。 有时这些已经在先天性阶段发展了。 3型是相对较轻的Cockayne综合征形式。 在这里，症状出现得相对较晚，而且与1型和2型相比，症状较弱。
原因
原则上，Cockayne综合征代表遗传引起的遗传性疾病。 因此，该疾病的原因实质上是特定的遗传突变。 该疾病的发展与DNA修复受到干扰这一事实密切相关。 负责的基因主要是ERCC6和ERCC8。 与转录相关的修复过程受到干扰。 所谓的核苷酸切除修复也受到损害。 这是DNA受到破坏的途径 紫外线辐射 已更正。
症状，投诉和体征
与科凯恩综合症有关的症状很多。 通常，受影响的个体患有 身材矮小 比例偏差。 衰老过程也比健康个体快得多。 通常，受影响的个体还表现出所谓的小头畸形。 此外，受影响人的身心发展都被推迟了。 在许多情况下，面部会出现异常和畸形。 耳朵通常相对较低，并且具有不寻常的大小。 这 上颚 通常将眼睛向前推，而眼睛则位于深深的眼窝中。 此外，受影响的个体通常患有所谓的小脑性共济失调，癫痫发作和 痉挛。 而且，受影响的个体通常对紫外线非常敏感。 随着时间的流逝，听力逐渐下降，患者也受到重症患者的影响。 龋齿。 经常在阳光照射的区域上形成鳞片状斑块和发红。 皮肤。 但是，那 皮肤 颜料不受影响。 肿瘤通常也不会在肿瘤上形成 皮肤。 中央 神经系统 有时会受到影响，并且经常会出现行走困难。 另外，弯曲时可能会出现挛缩。
诊断
Cockayne综合征的诊断主要基于个别患者的症状。 根据疾病的类型，症状可能在出生后不久或相对较晚才出现。 一种 病史 用于确定疾病的个体症状。 家族史证实了对Cockayne综合征的怀疑。 患有该疾病的儿童患者的父母起着中心作用。在目视检查期间，主治医师分析了面部和 头. X-射线测试 考试可提供有关以下方面的重要信息： 身材矮小。 不同的是，必须排除所谓的弗林艾尔综合症。 通常，Cockayne综合征的预后往往较差。 患病患者的平均年龄只有十二岁。 个人经常因钙化而死亡 血液 船舶。 肾小球硬化症也是常见的死亡原因之一。
Complications
可卡因综合征可引起多种畸形和并发症。 在大多数受影响的个体中，这主要表现为严重的矮小身材。 心理发展和智力发展也受到严重阻碍和制约。 通常 迟缓 发生受影响的人。 浓度 疾病和行为障碍也可能发生。 脸部显示各种畸形。 患者通常会感到不舒服并为自己的外观感到羞耻，并且可能会发生戏弄和欺凌行为，尤其是在儿童中。 心理上的抱怨也可能出现。 病人听力差和患有癫痫发作的情况并不少见。 这 神经系统 也受损，这可以 铅 行动受限使患者的日常生活更加困难。 通常不可能对因比克综合征进行因果治疗。 因此，治疗主要旨在减轻症状，这通常是在药物或各种疗法的帮助下实现的。 由于迅速钙化 血液 船舶，患有Cockayne综合征的患者的预期寿命缩短。 受影响个人的父母也经常遭受心理困扰和 抑郁..
你什么时候应该去看医生？
早期诊断Cockayne综合征和治疗每种症状都可以大大改善孩子的生活质量。 如果患者身材矮小，应立即就医。 受影响人的衰老过程也要快得多。 此外，如果患者病情加重，还需要进行医学检查 迟缓 或身体发育减慢。 症状并不一定要同时出现，其严重程度可能会有很大差异。 然而， 痉挛 或听觉障碍也可能表示可卡因综合征，应及早检查。 如果受影响的人还患有癫痫病发作，则无论如何都必须对其进行治疗。 在紧急情况下，应致电急诊医师。 孩子的行走困难也可能表明可卡因综合症，必须进行调查。 该诊断可以由全科医生或儿科医生进行。 但是，只有在使用各种专家的情况下才能对症状进行治疗。
治疗与疗法
到目前为止，由于它是一种遗传性疾病，因此尚无可能治疗可卡因综合症的病因。 仅通过对症治疗可以减轻患者的症状 治疗。 为此，例如使用某些药物。 此外，尽管患者智力低下，他们通常仍会接受特殊的社会和教育护理，以尽最大可能地为他们提供支持。 一个重要的治疗措施也是预防进一步的不适，例如关于 龋齿。 足够的 理疗 通常也很有帮助。
展望与预后
在Cockayne综合征中，预后取决于何时发现疾病以及已经发生了什么损害。 如果及早治疗，症状可以减轻，使受影响的人能够 铅 正常生活，至少在过渡时期。 如果疾病未得到充分治疗或无法治疗，则在Cockayne综合征过程中可能会出现各种畸形和并发症。 通常，受影响者的生活质量和福祉会降低。 由于精神发育障碍，通常无法正常生活。 受影响的人一生都依赖帮助，通常他们的预期寿命也较低。 心理上的抱怨使总体预后恶化。许多受影响的个体由于已经出现严重的疾病和血管损伤而无法得到充分的治疗。 因此，Cockayne综合征的预后通常相当负面。 仅在轻度明显疾病的情况下，对症治疗才能使受影响的人 铅 正常的生活。 在几乎所有情况下，身心发展受损以及伴随的多种症状都会造成永久性损害，这在大多数情况下会导致受影响人员的死亡。
预防
经过验证 措施 目前尚不存在用于预防Cockayne综合征的药物。 但是，目前正在就有效预防疾病的方法进行深入研究。 遗传病 在未来。
后续
善后服务的一部分是特殊的社会和教育支持。 受影响的人应该去一个支持小组， 在 给那里的其他受影响的人。 主管医师还将建议特别 在 疗法和行为训练，始终取决于Cockayne综合征的类型和严重程度。 自从 流程条件 逐渐发展，姑息治疗 措施 从长远来看也必须采取。 这些包括改变 饮食 除了 管理 of 止痛药 和 镇静剂。 健康 饮食 可以减轻 疼痛，还伴有其他症状，例如癫痫发作。 如果这些 措施 如果未显示成功，则必须咨询另一位医生。 如果疾病进展顺利，则患者必须首先每周一次然后每月进行一次身体检查。 最后，必须每六个月进行一次全面检查，以确保没有新的症状出现。 由于通常会缩短预期寿命，因此也应提供治疗咨询。 这使患者能够学习如何更好地应对疾病，并从长远来看又可以改善生活质量。 后续护理还包括创建投诉日记，其中会详细记录症状和投诉。
你可以做什么
考卡因综合症总是给那些受影响的人及其亲戚带来沉重的负担。 某些措施使得在日常工作中更容易应对这种疾病及其严重后果。 已被诊断出患有科卡因综合症的孩子的父母可以首先求助于自助小组或考虑其他治疗措施。 心理支持减少了心理困扰和 抑郁.。 必须做出伴随安排以确保患有该疾病的孩子的正常日常生活。 根据Cockayne综合征的严重程度，这可能包括残疾人可用的家具和购买 艾滋病 如 助听器 和视觉辅助。 主治医师可以最好地评估哪些措施是有意义的，并且还将为父母提供组织任务方面的支持。 亲戚可以在遗传病和遗传疾病的专门诊所找到更多帮助。 患病者本身有时也需要治疗支持，以便接受“与众不同”以及经常与之相关的排斥。 父母应及早采取这些措施，并亲自对付这种疾病。 通过这种情况以及通过医疗措施，根据情况，可以正常生活可卡因综合征。
