定义
冯·希珀尔·林道综合症是一种罕见的遗传病，可在中央引起类似肿瘤但良性的血管畸形 神经系统。 该 眼视网膜 和 小脑 最容易受到影响。 因此，该疾病也称为视网膜小脑血管瘤病。 该疾病以其第一个描述符命名。 德国人 眼科医生 Eugen von Hippel和他的瑞典同事Arvid Lindau。 另外，经常有 肾脏畸形 和 肾上腺.
冯·希佩尔综合症的原因
冯·希佩尔·林道综合征是一种遗传性疾病。 它是常染色体显性遗传的。 重要的是要知道，一个家庭的疾病严重程度可能有很大的不同。
它的出现不必总是被继承。 自身基因组成的自发突变也可导致该疾病。 缺陷基因位于XNUMX号染色体上。 由于这种突变，它的变化方式使得新的 血液 船舶 在中央 神经系统 不再受到适当的监管。 这导致上述良性肿瘤样血管畸形。
Von-Hippel-Lindau综合征的诊断
视网膜区域有许多血管畸形的患者被怀疑患有Von Hippel-Lindau综合征。 另外，畸形的 内部器官 如肿瘤 肾上腺 肾脏在这些患者中更为常见。 这些可以通过以下方式可视化 超声波.
通常在家族史中也知道该病。 在这种情况下， 脑 应该执行以检测进一步的畸形，例如在 小脑。 基因检查也是可能的。 在这里，可以直接检测3号染色体上的相应基因突变。
冯·希佩尔·林道综合症的症状
Von Hippel-Lindau综合征的特点是中央的许多血管畸形 神经系统 并且在视网膜区域。 这些良性肿瘤被称为血管瘤。 畸形 内部器官 如囊肿 肝, 肾 和胰腺也很常见。
这也适用于 肾上腺。 但是，并非所有患者都有相同的畸形。 因此，也有各种各样的症状。
症状取决于畸形的大小和位置。 通常， 血液 船舶 视网膜的改变，然后在视觉障碍中变得明显。 中枢神经系统血管瘤通常仅导致 头痛 首先。
如果畸形非常大并移位 脑 组织中，颅内压升高。 临床上，患者通常最初会出现胃肠道症状， 恶心 和 呕吐。 在脑压升高的情况下， 血液 压力下降 心 率以及干扰 呼吸.
这些症状归纳为术语脑压迹象。 如果更改已本地化 小脑，导致共济失调和 平衡 疾病。 共济失调是一种运动障碍 协调.
面积变化 胰腺 Von-Hippel-Lindau综合征的患者非常常见。 这些患者中几乎有80％患有这些大部分为良性畸形。 首先，这种畸形通常是囊肿。
囊肿是组织中充满液体的空腔，本身无害。 通常，它们不会引起任何症状，因此不需要进行治疗。 除了囊肿，神经内分泌瘤也可能发生在 胰腺.
这些源自产生激素的（内分泌）胰岛细胞，并可能发展成恶性肿瘤。 MRI可以定期监控2 cm以下的此类微小变化。 从超过2cm的肿瘤大小和明显的大小增长来看，必须通过手术将其切除。
冯Hippel-Lindau综合征通常首先在视网膜区域发生变化时出现。 在此，形成肿瘤性血管瘤可导致视觉障碍。 在绝大多数受影响的人中，眼睛受累发生在生活过程中。
重要的是要知道视网膜中的这种血管畸形发展非常缓慢，因此诸如视力障碍的症状出现得较晚。 因此，如果已经知道疾病，则应该对患者进行定期的眼科检查。 较小的血管畸形可用激光治疗。如果肿瘤较大或位于肿瘤附近 视神经 头，使用了各种其他介入程序。 编辑还建议：鹳咬人
