发病机制（疾病发展）
个人与 克莱氏综合征 在47％的病例中有多余的X染色体（80，XXY），这是由于配子发生（生殖细胞发育）过程中的不分离所致。 在 20% 的情况下发现镶嵌形式 (mos 47, XXY /46, XY)，即所有细胞中都存在不同的核型（染色体组的外观）。 此外，更高级别的 X 染色体非整倍体 (48,XXY; 49,XXXXY)、一个或多个额外的 Y 染色体 （例如 48,XXYY）和可能结构异常的额外 X 染色体 被发现。
染色体数字异常发生在母体卵子发生（卵母细胞发育）的约三分之二和母体精子发生（精子发育）的病例中的三分之一。
染色体畸变的数值（遗传改变的数量 染色体) 导致原发性性腺机能减退（睾丸内分泌功能障碍），从而导致间质细胞功能中断（→ 睾酮 生产和肾小管功能（→精子发生/精子发生中断）。 结果，减少了 睾酮 产生和少至无精子症（少精子症： 精子 计数 < 15 万/毫升； 无精子症：检测不到精子）。
病因（原因）
传记原因
- 父母，祖父母的遗传负担。
