简要概述
- 症状：精神症状，如抑郁、冷漠、快速进展的痴呆、运动不协调和肌肉抽搐、感觉、平衡和视力受损、肌肉僵硬
- 病因：散发形式（无明显原因）、遗传原因、通过医疗干预传播（医源性形式）、通过食用受感染的食物或输血（新形式的 vCJD）、由主要沉积的错误折叠蛋白（朊病毒）引发在神经细胞中，大脑像海绵一样松弛
- 预防：避免食用由神经组织（例如牛脑）制成的牛肉产品，目前没有针对该疾病的疫苗，新的卫生法规（例如在肉类加工、医疗程序和输血过程中）可最大限度地降低传播风险
- 检查：检查协调性和反射、脑脊液（CSF）和血液检查、脑电波测量（EEG）、成像程序（MRI）、死亡后通过尸检进行可靠确认
- 治疗：目前尚无治疗方法，抗惊厥药（如氯硝西泮或丙戊酸）有助于对抗肌肉抽搐，抗抑郁药可治疗抑郁症，精神安定药可治疗幻觉和烦躁不安
什么是克雅氏病？
克雅氏病于 1920 年由神经学家克雅氏 (Creutzfeld) 和雅各布 (Jakob) 首次描述。 它是所谓的传染性海绵状脑病（传染性海绵状脑病，TSE）之一。 在这些疾病中，脑组织像海绵一样松弛，大脑逐渐丧失功能。
克雅氏病有多种形式。 这些包括
- 散发性克雅氏病：无明显原因自发发生，最常见，占 80% 至 90% 的病例，主要影响 59 岁以上的人群
- 家族性克雅氏病：由基因决定，通常在 50 岁左右变得明显
- 医源性克雅氏病：在医疗过程中通过患病组织间接在人与人之间传播
- 变异型克雅氏病 (vCJD)：通过食用受感染的食物（例如受污染的牛或羊的肉）或通过输血传播，平均年龄不到 30 岁
传染性海绵状脑病不仅存在于人类中，而且存在于动物界中。 它们的共同点是它们很容易跨越物种界限，例如从羊到牛或从牛到人类。 绵羊中的 TSE“痒病”已为人所知大约 200 年。
在德国，每年约有 80 至 120 人感染这种散发型疾病。 这个数字多年来一直保持不变，并且很容易确定，因为医生必须向卫生当局报告克雅氏病和死亡病例。 这不包括克雅氏病的家族病例。 截至 2021 年（含），德国尚未报告传播型 vCJD 病例。
有哪些症状？
克雅氏病表现为所谓的脑病——脑部疾病的统称。 主要表现在以下几个症状
- 精神异常：例如抑郁、幻觉、妄想、冷漠、性格改变
- 快速进展的痴呆症，伴有意识混乱、知觉改变、注意力不集中
- 运动不协调（共济失调）
- 不自主的肌肉抽搐（肌阵挛）
- 感觉障碍
- 平衡障碍
- 无法控制的肌肉运动（舞蹈症）
- 肌肉僵硬（僵硬）
- 视觉障碍
在散发性形式中，最重要的症状是痴呆。 在最后阶段，患者一动不动，精神萎靡。
在转移的新变种 vCJD 中，精神异常最初占主导地位。 痴呆症和紊乱、不受控制的运动仅发生在病程后期。
克雅氏病的感染有多种方式。 医源性传播意味着感染是“由医生引起的”。 例如，手术期间可能通过受污染的神经外科器械或输血传播。 其他例子包括眼睛角膜移植或硬脑膜（硬脑膜）移植，前提是捐赠者患有克雅氏病。
过去，来自尸体脑下垂体的生长激素被用于治疗。 在这里，如果捐赠者生病，接受手术的患者也会感染克雅氏病。
另一种传播形式是病原体的口腔摄入。 几年前，新几内亚的部落仍有按仪式吃死者大脑的习俗。 结果，疾病（库鲁病）在那里迅速蔓延。 克雅氏病的新变种也是一种传播形式。 原因很可能是患者食用的被疯牛病病原体污染的牛肉。
朊病毒作为触发器
科学家怀疑，当正常蛋白质错误折叠并呈现新结构时，就会产生朊病毒。 这种蛋白质反过来又导致其他蛋白质也形成错误的结构。 这样，许多错误折叠的蛋白质在体内积累，主要沉积在神经细胞中。 神经细胞受损并死亡，导致大脑像海绵一样松动。
朊病毒是如何发育的？
不同类型的变异朊病毒导致克雅氏病的发生。 就散发性克雅氏病而言，朊病毒形成的确切机制尚不清楚。
家族性克雅氏病是由遗传信息缺陷引起的。 遗传物质的突变导致蛋白质组装错误，从而产生朊病毒。 迄今为止，已知有超过 30 种不同的突变，并且全部基于常染色体显性遗传。 这意味着这种遗传信息优于其他遗传信息，只有父母一方必须携带有缺陷的基因，孩子才会患上这种疾病。
当您周围有患有该疾病的人时，您是否被感染？
克雅氏病：BSE
您可以在疯牛病文章中阅读有关牛海绵状脑病的所有信息。
预防性保护是否可行？
为了保护自己免受克雅氏病的侵害，您应该避免食用由神经组织（例如牛脑）制成的牛肉产品。 此外，还禁止用动物粉喂养牲畜，以尽可能防止风险物质进入人类食物链。 牛奶和乳制品没有风险。
自1990世纪2015年代爆发BSE疫情以来，德国就对屠宰的牛进行了BSE检测。 自XNUMX年起，针对健康牛的这项测试已被废除。 目前还没有针对这种疾病的疫苗。
卫生规定
为了最大限度地减少医疗过程中的传播，罗伯特·科赫研究所早在 1996 年和 1998 年就针对疑似克雅氏病病例的手术器械的消毒和灭菌以及患者护理制定了建议。还有广泛的预防措施来防止 vCJD 通过以下方式传播：血液和血液制品。 除其他外，1980年至1996年间在英国居住超过六个月的人或自1980年以来在英国接受过输血或手术的人被排除在献血之外。
克雅氏病的诊断主要由医生根据临床症状做出。 在体检前，医生会询问您以下问题，以记录您的病史：
- 今天星期几？
- 你在哪里？
- 你快乐吗？
- 您的亲戚是否患有克雅氏病？
- 您做过角膜移植吗？
体检
然后，您的医生将对您进行身体检查并测试您的神经系统的功能。 这包括协调练习或力量测量以及检查反射和触觉。
脑脊液检查
神经液（脑脊液）通常通过腰椎穿刺获得。 它在大脑和脊髓周围流动，有时包含可能致病原因的迹象。 在局部麻醉下，医生将一根插管插入坐着的患者的下背部，并将其向前推至所谓的椎管，脊髓被脑脊液包围。 如果患者患有克雅氏病，在许多情况下会发现某些蛋白质（例如蛋白质“14-3-3”或“tau”）浓度升高。 对于传播的变异型克雅氏病来说，这种情况很少见。
脑电图（EEG）
医生还使用脑电图（EEG）记录脑电波。 为此，他将电极连接到患者的头部。 设备记录大脑中的电活动。 在克雅氏病中，从发病后约十二周开始，脑电图会出现特定的变化，有时随着疾病的进展，这种变化会再次消失。 这些变化在 vCJD 中很少发生。
磁共振成像（MRI）
磁共振成像（MRI）可用于观察大脑海绵状松动和收缩的情况。 此外，在大脑的某些区域（通常在基底神经节）可以看到表明可能存在蛋白质沉积的变化。
血液测试
目前正在开发血液检测来检测散发性和遗传性克雅氏病。 这些新测试测量血液中大脑特异性的神经丝（神经细胞的成分），可以在疾病发作前不久检测到。
尸检
怎样治疗？
目前尚无治疗方法可以解决克雅氏病的病因。 因此，医生将个体症状作为所谓的对症治疗的一部分进行治疗。 目前正在研究治疗这种疾病的适当药物。
所谓的抗惊厥药有助于防止肌肉抽搐。 这些药物也用于治疗癫痫发作。 在克雅氏病中，主要使用活性成分氯硝西泮和丙戊酸。
抗抑郁药也用于治疗抑郁症，精神安定药也用于治疗幻觉和躁动。
疾病如何进展以及预后如何？
克雅氏病无法治愈，并且在短时间内总是致命的。 感染后到发病需要多长时间（潜伏期）尚未最终明确。 医生认为这需要数年至数十年的时间。
vCJD 患者患病的时间要早得多，即在 30 岁之前。克雅氏病的新变种持续时间更长，大约在 14 至 XNUMX 个月后就会致命。
