先天性角化病代表一种遗传性疾病，影响多个器官系统。 该综合征的特征是色素沉着异常 皮肤 和粘膜和指甲生长障碍 脚趾甲。 通常只有在以下情况下才能进行因果治疗 干细胞移植.
什么是先天性角化不全？
先天性角化病是各种遗传性端粒病的统称。 端粒病是由于破坏 端粒酶 活动。 特别是在容易发生强烈细胞分裂的细胞中，例如免疫细胞或免疫细胞。 血液 细胞， 端粒酶 具有很高的活动性。 但是，在其他单元格中 端粒酶 活动不可检测。 如果端粒酶活性受到干扰，则重要的新形成 血液 免疫细胞无法再有效地发生，因为 端粒 随着每个细胞分裂而变短，从而危及染色体的稳定性。 这就是先天性角化不全症状的发展。 端粒酶是一种酶，它可以阻止甚至逆转其缩短 端粒 在细胞分裂中。 结果，维持了这些细胞的细胞分裂活性。 端粒 位于 染色体 并由不断重复的DNA核苷酸序列与某些 蛋白质。 每次细胞分裂时，端粒缩短约100个核苷酸。 在4-6 kb的长度处，细胞分裂停止。 然后，细胞要么经历靶向凋亡（靶向细胞死亡），要么进入静止期。 端粒负责稳定 染色体。 端粒酶现在可以通过连接重复核酸序列的链来再次延长端粒。 除其他外，生物体的衰老过程还归因于端粒的缓慢缩短。 端粒变短，细胞分裂变慢。
原因
当端粒酶的活性受到干扰时，细胞分裂很快就会停止。 这对造血细胞和免疫细胞具有特别致命的作用。 先天性角化不全的临床表现有所发展。 先天性角化不全有遗传上非常异质的形式。 因此，相应的突变可以是常染色体显性，常染色体隐性或x连锁隐性。 端粒酶被包埋在一个完整的端粒酶复合物中 蛋白质。 每种蛋白质都参与端粒酶的功能。 因此，除了直接影响端粒酶的突变外，其他突变 蛋白质 在复合物中也可影响端粒酶活性。 因此，已知至少十个基因的突变可以 铅 先天性角化不全。 TERC和DKC1基因的突变直接影响端粒酶。 连同TERT和TINF2的突变一起，它们占先天性角化病所有病例的约50％。 TERC和DKF1的突变可以在产前检测到。
症状，投诉和体征
先天性角化不全的临床表现是高度可变的。 有非常轻微的形式，有轻微的外部变化，其中正常 骨髓 注意功能。 在更严重的疾病形式中，心理异常现象日益突出。 有时 骨髓 抑郁症 肺纤维化 甚至癌症已经在 童年。 但是，该疾病有三种典型症状。 这些形状异常 手指 和脚趾 钉子， 改变在 皮肤 色素沉着 胸部 和 颈部及 白斑病 （口腔上有白色斑块 黏膜）。 该病危及生命的症状是 骨髓 抑郁.，增生异常综合症或再生障碍 贫血。 在骨髓中 抑郁.， 普通的 血液 编队停止。 红细胞太少， 白血细胞 和 血小板 被生产。 结果是 贫血，严重削弱了 免疫系统 感染的易感性增加，并且由于缺乏抗病毒药物而增加了出血的风险 血小板。 在增生异常综合症中，血液形成源自基因改变的干细胞。 结果，产生了越来越多的未成熟血细胞，这些细胞可能发展成急性髓样细胞 白血病 （AML）。发生其他癌症的可能性，例如肛门癌， 头 和 颈部 生殖器官癌或癌也大大增加。 此外，可能致命 肺纤维化 可能还会发展。 异常 消化道, 肝，泌尿生殖系统和牙齿异常也已被观察到。 除了神经系统疾病， 脱发，肺部异常，骨骼异常或狭窄 泪管 也可能发生。 在大多数情况下，精神和运动发育正常。 但是，在严重的情况下，由于严重不发达，可能会发生发育障碍 小脑。 有时 眼视网膜 也被打扰了。
诊断
先天性角化不全的诊断是通过解释出现的症状，患者本人和家庭的病史来进行的 病史，并可能通过人类基因测试来发现TERC或DKC1基因中的突变。
Complications
在大多数情况下，先天性角化不全会导致身体和患者的各种畸形。 内部器官 可能也会受到影响。 色素异常通常也发生。 该患者还患有严重的虚弱 免疫系统 并因此而生病更多。 同样，可以以简化的方式在身体上发生各种炎症。 的风险 癌症 由于先天性角化不全也增加了恶性肿瘤的发生，因此可能导致癌症的发作。 脱发 和骨骼疾病经常发生。 在严重的情况下，精神发育也受到干扰和限制，从而使受影响的人患有 迟缓。 由于该疾病，患病者的日常生活变得极为受限，生活质量下降。 在某些情况下，受影响的人在日常生活中会依赖他人的帮助。 不幸的是，不可能对先天性角化病进行因果治疗。 但是，可以通过捐献干细胞来治疗许多症状，因此症状受到限制。 然而，由于该疾病，预期寿命仍然降低。 先天性角化不全也会影响眼睛，使患者患有视力障碍或视力障碍。 失明。 在许多情况下，父母也会遭受心理困扰， 抑郁..
什么时候应该去看医生？
充其量，先天性角化不全可以被诊断为 童年。 父母注意到 肺纤维化患儿的癌症，癌症或骨髓抑制应立即通知儿科医生。 其他需要澄清的警告标志包括：形状异常 手指 和脚趾 钉子，已更改 皮肤 周围的色素沉着 胸部 和 颈部和口腔上的白色斑块 黏膜 (白斑病）。 如果出现诸如骨髓抑制或再生障碍的症状 贫血 如上所述，急诊医师必须立即致电。 最迟在越来越弱的时候 免疫系统 注意，必须咨询医生。 否则，各种各样的疾病，例如 癌症, 肺 可能会出现异常，发育异常或骨骼异常。 这些疾病主要发生在成年期，需要全科医生立即予以澄清。 其他联系方式包括各种专家，例如肠胃病专家，肺病专家或皮肤科医生，具体取决于症状和 流程条件。 因为先天性角化不全通常要经历一个严重的过程，所以关闭 监控 在初始治疗后的所有情况下，均应由医师指示。
治疗与疗法
治疗 先天性角化不全的程度取决于疾病的严重程度。 在许多情况下，对症治疗一开始就足够了。 只能通过骨髓进行病因治疗 干细胞移植。 在常规情况下使用此方法 治疗 不再可能。 为了 干细胞移植，必须找到合适的供体，在该供体中，尽可能多的组织特征与接受者相匹配。 此外，还有关于合成雄激素的研究 达那唑。 从而观察到端粒的延长和血液学的改善。 但是，没有 治疗 由于尚无法评估风险，因此仍可以在此处提出建议。
前景与预后
先天性角化病的预后取决于个体症状的程度和强度。在每位患者中，该疾病表现出各自的表现。 对这些进行单独评估，并在制定个人治疗计划时将其考虑在内。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法治愈。 没有医疗服务，症状会随着生活的发展而增加。 在大多数患者中，干细胞治疗可显着缓解症状。 为此， 移植 进行骨髓切除术。 该过程是有风险的，并伴有许多副作用。 但是，这通常是改善产品质量的唯一方法 健康。 如果治疗成功，则患者在接下来的几周和几个月内的健康状况将得到显着改善。 如果骨髓被生物体排斥，则预后会进一步恶化。 身体上现有的畸形可通过外科手术进行治疗。 在此过程中，尝试建立可能的最佳功能。 由于现代的可能性，结果很好，但是自然的地位 健康 尽管付出了所有努力，仍未达到目标。 由于患者通常会遭受免疫力下降，健康的生活方式和平衡的疾病 饮食 可以做很多事情来改善自己的 健康.
预防
由于先天性角化不全是遗传性的，因此无法对其预防提出一般性建议。 但是，通过人类基因检测TERC和DKC1基因的突变，可以进行产前诊断。
后续
措施 疾病性先天性角化病的治疗或其他选择非常有限。 在这种情况下，受影响的人通常主要依靠全面的检查和治疗以防止进一步的不适或并发症。 不能期望有独立的治疗方法。 先天性角化不全症越早被发现，这种疾病的病程通常越长。 在大多数情况下，先天性角化不全的症状只能通过干细胞来缓解 移植。 受影响的人没有其他可用的治疗方法，因此 措施 在这种情况下，善后服务的数量也非常有限。 自从 移植 干细胞检查通常是一项严重的手术，受影响的人应在手术后照顾自己，并通常也要休息。 为了早期发现更多的不适，还需要定期检查身体。 个体畸形可以借助外科手术来缓解。 先天性角化异常是否会导致受影响个体的预期寿命缩短，尚无法普遍预测。
这是你自己可以做的
先天性角化不全的儿童需要父母和医生的支持。 父母应始终注意自己的孩子，并注意行为上的任何变化。 如果出现任何异常症状，可以迅速将其弄清楚，并在必要时进行处理。 另外，必须消除疾病的身体症状。 除了定期运动和健康 饮食，卫生 措施 也建议。 这抵消了免疫系统的弱化，但也增加了感染的趋势。 但是，如果出现进一步的投诉，则无论如何都要进行身体检查。 任何畸形最好在早期通过外科手术治疗。 如果这是早做的 童年，通常不会在以后的生活中造成重大的间接损失。 然而，即使在成年期，受影响的人也应该接受医生的定期检查。 如果先天性角化不全与癌或肺纤维化有关，则可能还必须改变日常习惯。 例如，肺部疤痕通常与呼吸急促和其他症状有关。 呼吸 应该解决的困难 哮喘 药物或吸入器。 如果已经发现并切除了癌，则需要与专科医生进行定期检查。
