肌肉眼脑疾病:原因,症状与治疗
肌眼脑病(MEB)属于先天性肌营养不良症的疾病组,除了肌肉严重功能障碍外,还有眼部和脑部畸形。 该组的所有疾病都是遗传性的。 任何形式的肌肉-眼-脑疾病都是无法治愈的,并会导致儿童或青春期死亡。 什么是肌眼脑病? … 肌肉眼脑疾病:原因,症状与治疗
肌眼脑病(MEB)属于先天性肌营养不良症的疾病组,除了肌肉严重功能障碍外,还有眼部和脑部畸形。 该组的所有疾病都是遗传性的。 任何形式的肌肉-眼-脑疾病都是无法治愈的,并会导致儿童或青春期死亡。 什么是肌眼脑病? … 肌肉眼脑疾病:原因,症状与治疗
胼胝体发育不全是一种遗传性疾病和抑制性畸形,伴有部分或全部脑脚错位。 受影响的个体通常表现出行为异常,并可能出现视力和听力损失等症状。 因为不存在因果疗法,所以对症治疗发育不全。 什么是胼胝体缺失症? 胼胝体是一个…… us体发育不全:原因,症状与治疗
大脑是大脑中最大的部分。 它占据头骨的上部,由两个椭圆形半球组成。 这个复杂神经系统的每个区域都执行特定且同样复杂的功能。 什么是大脑? 大脑也被称为末端大脑,或拉丁语中的大脑。 这是…… 脑:结构,功能与疾病
L1CAM 综合征是一种罕见的遗传性疾病。 L1CAM综合征的遗传方式是x连锁的。 L1CAM综合征的典型症状表现为受累患者的痉挛、拇指内收和各种脑部异常。 什么是 L1CAM 综合征? L1CAM 综合征也被称为 CRASH 综合征、MASA 综合征和 Gareis-Mason 综合征的同义词。 … L1CAM综合征:原因,症状与治疗
上丘脑是间脑的一部分,位于丘脑和第三脑室壁之间。 上丘脑被认为包括松果体或松果体,以及两个“缰绳”和几条连接线。 可以肯定的是,松果体在控制…… 上丘脑:结构,功能与疾病
神经皮肤黑变病的治疗 由皮肤科医生每年定期检查痣很重要,因为它们具有很高的退化风险。 这意味着痣可以发展成黑色素瘤(皮肤癌)。 在患有神经皮肤黑色素细胞增多症的婴儿出生后的最初几周内,大面积的痣可能会被擦伤…… 神经性皮肤黑素病的治疗神经性皮肤黑素病
睡眠期间癫痫持续电状态脑病 (ESES) 是一种与年龄相关的癫痫综合征,具有自限性。 该疾病的特征是非快速眼动睡眠期间显着的致癫痫激活。 神经心理回归同时发生。 什么是 ESES 脑病? ESES 脑病是一种罕见的癫痫综合征,通常发生在儿童时期。 它大约影响… ESES脑病:原因,症状与治疗
如果在怀孕期间通过超声波检查发现神经管缺陷,这对准父母来说是一个巨大的打击。 根据这种畸形的严重程度,婴儿可能无法生存或可能天生残疾,其中一些很严重。 在德国,生孩子的风险…… 神经管缺陷:原因,症状与治疗
Hajdu-Cheney 综合征是一种罕见的骨骼疾病。 它似乎是由以常染色体显性方式遗传的基因突变引起的。 由于病例数量有限,标准化的治疗措施一直很少。 什么是 Hajdu-Cheney 综合征? 骨溶解是骨组织主动溶解的医学术语。 人体骨骼…… Hajdu-Cheney综合征:原因,症状与治疗