短肋多指综合征：原因，症状与治疗
短肋多指综合征是出生时受累个体存在的各种不同骨软骨发育不良的统称。 因此，短肋多指综合征是一种具有遗传背景的先天性疾病。 短肋多指综合征的典型特征是肋骨缩短以及…… 短肋多指综合征：原因，症状与治疗
心脏缺陷
微缺失综合症22Q11：原因，症状与治疗
微缺失综合征22q11是指影响基因座22q22中11号染色体长臂的染色体异常，表现为畸形综合征。 在大多数情况下，受影响的个体患有心脏缺陷、筋膜畸形和胸腺发育不全。 治疗是对症的，主要集中在矫正畸形器官。 什么是 22q11 微缺失…… 微缺失综合症22Q11：原因，症状与治疗
TAR综合征：原因，症状与治疗
TAR 综合征，英文为 Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome，医学上认为是一种畸形综合征，其主要症状包括辐条不愈合和血小板减少症。 该综合征的原因可能是遗传性基因突变。 治疗主要包括在生命的最初几年输注血小板。 什么是焦油综合征？ … TAR综合征：原因，症状与治疗
Melnick-Needles型整形术：原因，症状与治疗
骨发育不良型 Melnick-Needles 是骨骼发育不良。 这种情况是遗传的，相对罕见。 该疾病的常用缩写是 MNS。 典型的 Melnick-Needles 型骨发育不良是各种视觉异常。 还有畸形的头骨和长骨。 骨发育不良型 Melnick-Needles 有时被称为骨发育不良的同义词。 什么…… Melnick-Needles型整形术：原因，症状与治疗
Ellis Van Creveld综合征：原因，症状与治疗
Ellis-van Creveld 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 它的特点是短肋骨和多指（多指）。 预期寿命取决于胸部的大小和任何心脏缺陷的严重程度。 什么是 Ellis van Creveld 综合征？ Ellis-van Creveld 综合征也被称为软骨外胚层发育不良，因为… Ellis Van Creveld综合征：原因，症状与治疗