Sensenbrenner综合征:原因,症状与治疗
Sensenbrenner 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 Sensenbrenner 综合征的特点是多种解剖和功能缺陷。 目前,已知的 Sensenbrenner 综合征病例不到 20 例。 1975 年首次描述了 Sensenbrenner 综合征。什么是 Sensenbrenner 综合征? Sensenbrenner 综合征是一种遗传性疾病,具有… Sensenbrenner综合征:原因,症状与治疗
Sensenbrenner 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 Sensenbrenner 综合征的特点是多种解剖和功能缺陷。 目前,已知的 Sensenbrenner 综合征病例不到 20 例。 1975 年首次描述了 Sensenbrenner 综合征。什么是 Sensenbrenner 综合征? Sensenbrenner 综合征是一种遗传性疾病,具有… Sensenbrenner综合征:原因,症状与治疗
心脏缺陷或心脏维生素是心脏结构和成分紊乱的总称。 心脏缺陷分为获得性心脏缺陷(例如由感染或心脏病引起)和先天性心脏缺陷。 先天性心脏缺陷大多是心脏畸形,可以在…… 心脏缺陷:原因,症状与治疗
Smith-Lemli-Opitz 综合征是一种先天畸形综合征。 它是由染色体 70q11 上总共 13.4 个基因突变中的一个引起的。 该疾病是常染色体隐性遗传,是一种极其罕见的疾病,具有多器官畸形和胆固醇生物合成受损。 什么是 Smith-Lemli-Opitz 综合征? Smith-Lemli-Opitz 综合征属于常染色体隐性遗传... Smith-Lemli-Opitz综合征:原因,症状与治疗
胚胎病是由怀孕早期的有害影响导致的所有胚胎畸形。 最著名的胚胎病是感染性、刺激性和药物性胚胎病。 症状及其治疗取决于每个人的严重程度。 什么是胚胎病? 胚胎病是由早期各种疾病引起的先天性疾病和畸形…… 胚胎病:原因,症状与治疗
Costello 综合征是一种常染色体显性遗传缺陷。 特征包括发育迟缓、智力低下、心脏异常和粗糙的面部特征。 什么是科斯特洛综合征? Costello 综合征是由 HRAS 基因突变引起的。 基因缺陷以常染色体显性方式遗传,这意味着缺陷基因只有一个拷贝…… 科斯特洛综合症:原因,症状与治疗