Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征:原因,症状与治疗

Bardet-Biedl 综合征,也称为 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 综合征 (LMBBS),是一种完全由于遗传而发生的纤毛病。 该综合征表现为由不同基因位点或染色体的改变(突变)引起的多种畸形。 什么是 Bardet-Biedl 综合征? 由医生 Moon 和 Laurence 以及后来的 Bardet 和 Biedl 定义,Bardet-Biedl 综合征是…… Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征:原因,症状与治疗

玉米黄质:功能与疾病

玉米黄质是一种橙黄色色素,天然存在于植物和动物中。 在人类中,玉米黄质存在于视网膜中。 它具有抗氧化特性,目前已知在黄斑变性中起作用。 什么是玉米黄质? 玉米黄质是一种呈橙黄色的色素,属于叶黄素类。 反过来,医学…… 玉米黄质:功能与疾病

Christie-Siemens-Touraine综合征:原因,症状与治疗

Christ-Siemens-Touraine 综合征是一种外胚层发育不良。 该疾病的主要症状是皮肤附件畸形。 治疗侧重于散热,因为患者通常没有完全形成的汗腺,因此会迅速过热。 什么是 Christ-Siemens-Touraine 综合征? 在原肠胚形成期间,三个所谓的子叶在胚胎发育过程中形成。 这种子叶的形成是通过…… Christie-Siemens-Touraine综合征:原因,症状与治疗