Christ-Siemens-Touraine 综合征是一种外胚层发育不良。 这种疾病的主要症状是畸形 皮肤 附属物。 治疗 注重散热，因为患者往往没有完全成型 汗腺 因此会迅速过热。
什么是 Christ-Siemens-Touraine 综合征？
在原肠胚形成期间，三个所谓的子叶在胚胎发育过程中形成。 这种子叶的形成是通过细胞迁移发生的 早孕 相当于初始组织分化。 在子叶形成之前，胚胎细胞是万能的。 在子叶中，仅存在多能细胞。 这意味着子叶的组织只能发育成特定的身体组织。 三个子叶之一是外胚层。 除了 皮肤, 肠壁, 神经系统 和肾上腺髓质，感觉器官以及牙齿和牙齿 搪瓷 从外胚层发育而来。 由于各种发育障碍和遗传缺陷，可能会出现外胚层组织发育缺陷。 这种缺陷会导致外胚层发育不良，例如 Christ-Siemens-Touraine 综合征。 这种疾病对应于所谓的全身发育不良，因为它影响不同的身体系统。 这 流程条件 也称为无汗性外胚层发育不良，对应于最常见的外胚层发育不良。 与许多其他基于外胚层组织的畸形不同，Christ-Siemens-Touraine 综合征是一种遗传缺陷，在全球范围内的患病率约为万分之一。
原因
Christ-Siemens-Touraine 综合征是一种具有遗传基础的畸形综合征。 这意味着在这种情况下，外胚层组织发育的个体障碍是由内部因素引起的，主要与环境毒素等外部因素无关。 复杂的症状似乎是以 X 隐性染色体方式遗传的。 该疾病的基础是X染色体上传递的不同基因的突变。 这些是基因 XLHED、EDA 以及 ED1，在 基因 基因座 Xq12 至 Xq13.1。 类似的案例已经独立于 X 连锁遗传被记录在案。 常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传现在都与该综合征有关。 上述基因的突变改变了基因组成，导致生理上不可预测的事件。 例如，EDA 基因 DNA 中的蛋白质 ectodysplasin-A 编码，属于肿瘤 坏疽 因子-α 配体家族。 在一个健康的有机体中，这种编码产生 基因 产品 ectodysplasin-A，控制间充质和 上皮. 因此，它主要在发育控制中发挥作用 皮肤 附属物，当基因有缺陷时会错误组装。
症状，投诉和体征
Christ-Siemens-Touraine 综合征患者患有外胚层组织的各种畸形。 皮肤， 头发, 钉子, 汗腺及 皮脂腺 受影响最严重。 核心症状是少汗症、少毛症和牙齿发育不全，即牙齿数量不足、汗液分泌减少和减少。 头发 形成。 此外，皮肤干燥、鳞片状并经常覆盖着 湿疹. 热适应（体温调节）是由于汗液分泌少，所以 发烧 可能发生。 耳朵突出 深度异常是常见的伴随症状，睫毛发育不全和 眉毛, 无色主 头发、异常的皮肤颜色、凸出的嘴唇或马鞍形鼻子。 在个别情况下，也存在额部驼峰。 相当罕见的相关症状包括其他眼部疾病，例如 白内障 or 青光眼. 在其他情况下，组织损失在 视神经 可以观察到（视神经萎缩）。 此外，视网膜的退化（视网膜变性）可以想象为眼部症状。 在某些情况下，除了所描述的症状外，还报告了耳聋。 身材矮小 也可能作为综合征的一部分发生。
诊断和过程
Christ-Siemens-Touraine 综合征的诊断基于临床表现。 汗液分泌减少和头发和牙齿的异常相结合，形成了一个相对典型的图片。 医生并不总是在出生后立即做出诊断。然而，在许多情况下，缺乏或减少 汗腺 最迟在婴儿早期变得明显。 分子遗传学检测可用于确认诊断。 如果测试检测到相应基因中的突变，则认为诊断得到证实。 Christ-Siemens-Touraine 综合征患者的预后取决于每个病例症状的严重程度。 已知有致命病程的病例。 这些情况通常与高 发烧 继发于体温调节障碍。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，Christ-Siemens-Touraine 综合征在出生后立即被诊断出来，因此通常不需要额外的诊断。 为此必须咨询医生 流程条件 如果受影响的人不能出汗，因此不能适当地将过多的热量释放到环境中。 皮肤和 钉子 也受到该综合征的影响，变得鳞片状和干燥。 此外，患者的毛发形成通常会减少，因此也建议对这种抱怨进行医学检查。 眼部疾病也可能表明 Christ-Siemens-Touraine 综合征，应进行调查。 同样，该综合征可以 铅 至 身材矮小 或耳聋，受影响的人在出现这些不适时也应咨询医生。 这 流程条件 可以由儿科医生或全科医生诊断。 由于没有直接的治疗方法，患者只能依靠特定的方法来降温。 某些畸形可以由相应的专家进行治疗。
治疗与疗法
迄今为止，Christ-Siemens-Touraine 综合征是无法治愈的。 一个原因 治疗 还不存在。 在 遗传病，任何因果 治疗 将不得不针对基因本身。 到目前为止，这是不可能的。 的确，基因治疗方法在近几十年来取得了进展，并已成为医学研究的焦点。 然而，这些方法还没有达到临床阶段。 因此，迄今为止，Christ-Siemens-Touraine 综合征患者仅接受对症治疗结合自助小组等支持性治疗步骤。 治疗的重点是调节体温。 因此可以防止危及生命的情况。 使用蒸发过程：例如，为了模拟出汗并实现散热，受影响人的皮肤被弄湿。 通过使患者接触凉爽的物体，也可以使用热传导。 主要通过通风、风扇或空调来散热到流动的环境空气中。 患者的饮食模式也可以适应热量调节。 为了冷静下来，受影响的人尽可能多地喝酒 冷 水 尽可能白天和晚上。 通常，由跨学科的医生团队负责治疗。 例如，用于改善牙齿状况的牙科修复对患者的生活质量做出了巨大贡献。
展望与预后
在 Christ-Siemens-Touraine 综合征中，不会发生自愈。 出于这个原因，受影响的个人总是依赖于医疗。 然而，该综合征的大部分症状可以相对较好地限制，使患者能够 铅 平凡的生活。 由于皮肤不适，散热困难，所以患者常患 发烧. 头发畸形和皮肤颜色异常也会对患者的美感产生负面影响。 通常，这也会导致心理不适。 Christ-Siemens-Touraine 综合征也会对视力产生负面影响，一些患者还患有耳聋或 身材矮小. 这些抱怨无法得到治疗，因此受影响的人一生都必须与局限性作斗争。 通常，受干扰的热量输出可以通过饮食行为和饮水行为得到相对较好的控制。 还可以调整环境以防止过热或其他不适。 尽管不能完全限制症状，但患者的预期寿命通常不会受到 Christ-Siemens-Touraine 综合征的负面影响。
预防
迄今为止，只能通过以下方式预防 Christ-Siemens-Touraine 综合征 基因咨询 在计划生育中。远比预防更重要的是可以及早发现疾病，例如在罚款 超声波.
后续护理
在 Christ-Siemens-Touraine 综合征中，在大多数情况下，患者没有或几乎没有 措施 提供直接的善后服务。 在这种疾病中，受影响的人主要依赖于快速且最重要的是早期诊断和治疗，以防止进一步的并发症。 由于Christ-Siemens-Touraine综合征是一种先天性疾病，无法完全治愈。 如果受影响的人希望有孩子， 基因咨询 应采取预防措施以防止这种疾病的复发。 在这种情况下不会发生自愈。 在这种疾病中，患者必须适当地调节自身热量的释放。 如果皮肤变得太热，可以润湿皮肤，以便释放热量。 同样，应避免剧烈或体力活动，以免造成身体不必要的劳损。 喝 冷 水 还可以缓解Christ-Siemens-Touraine综合征的症状。 与其他受该综合征影响的人接触对疾病进程产生积极影响的情况并不少见，因为经常会交换信息。 这种疾病通常不会缩短预期寿命。
你可以做什么
不幸的是，不可能自己治疗 Christ-Siemens-Touraine 综合征，从而治愈。 它基于遗传物质的突变，因此只有在遗传水平上才能治愈。 因此，受影响的患者只能进行自我治疗意义上的症状治疗。 在这方面，主要重点是影响体温。 各种各样的 措施 可用于抵消该综合征引起的身体过热。 最重要的是，这些包括滋润皮肤，从而模拟出汗过程，这通常会受到疾病的严重影响。 冷却压在皮肤上的物体也有助于防止过热。 这同样适用于所有冷却方式，无论是通过空调还是简单的通风。 这不仅可以改善患者自身的身体感觉，还可以通过散热来防止进一步可能发生的身体反应。 根据降温的需要，患者最好服用 冷 喝酒也要注意保暖 平衡 吃东西时的身体。 该综合征偶尔还伴有身体毛发生长减少； 药物可以帮助解决这个问题。
