家族性地中海热

家族地中海 发烧 是与发烧频繁发作有关的遗传性疾病。 该疾病被归类为自发炎性疾病,因为 免疫系统 它独立于病原体被激活并引发炎症。 总体而言,家族式地中海 发烧 这是一种罕见的疾病,但在某些地区和人群中更为普遍。 由于受影响的地区特别是土耳其,亚美尼亚,意大利和阿拉伯联合酋长国,这也使该疾病具有名称。 家族地中海 发烧 是一个 慢性疾病.

原因

家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传疾病。 每个人每个基因都有两个变异。 一位来自母亲,一位来自父亲。

编码家族性地中海热的基因不是单个基因。 已经发现了许多不同的基因。 但是,一个病态的基因不足以使疾病爆发,因为携带者仍然具有健康的基因。

但是,如果父母双方都是突变的携带者,则从统计学上讲,每四个孩子都会发生两个基因都受影响的情况。 在这些儿童中,疾病爆发了。 这是完全正常的疾病,男女都完全相同,这完全独立于儿童的性别。

在某些区域,特别是大量的基因载体。 例如,在土耳其,每十分之一的人都会因家族性地中海热而发生变异。 结果,大约每400名儿童中就有一名患有家族性地中海热。 突变导致 免疫系统 被定期激活,从而引发发炎和发烧发作。 炎症特别影响 腹膜, 哭了, 心包关节.

诊断

诊断家族性地中海热通常需要数月至数年。 那些受影响的人经常来诊所接受急性治疗 腹痛 和发烧发作。 一旦排除了其他发烧原因,就可以进行筛查测试,检查最常见的基因突变。 但是,如果测试结果为阴性,则不能排除家族性地中海热,因为只有80%的受影响者反应积极。