Maffucci 综合征是一种极为罕见的中胚层组织疾病，与多种疾病相关。 软骨 肿瘤。 由于受影响的个体发生恶性变性的风险增加，因此必须让骨科医生和皮肤科医生定期检查他们的病变。 迄今为止，没有任何因果关系 治疗.
什么是马富奇综合征？
Maffucci 综合征患者患有中胚层组织发育障碍。 该疾病表现为复杂的中胚层软骨肿瘤。 肿瘤性改变主要是良性的。 在大约 20% 的病例中，恶性变性发生在生命过程中。 因此，该疾病与软骨肉瘤、血管瘤和纤维肉瘤的风险增加有关。 神经胶质瘤 也可能作为综合征的一部分发生。 Maffucci 综合征也称为骨软骨瘤病-血管病综合征或 Kast 综合征。 病理学家 Angelo Maffucci 在 19 世纪首次描述了肿瘤疾病。 在同一世纪，阿尔弗雷德·卡斯特与弗里德里希·丹尼尔·冯·雷克林豪森一起记录了多重 软骨 论文中的中胚层肿瘤疾病。 Maffucci 综合征是一种罕见的疾病，仅被描述了 250 次。 它通常在一到五岁之间爆发，并影响男性和女性。 该病的高峰期是青春期。
原因
Maffucci 综合征的病因尚未得到最终调查。 在大多数情况下，肿瘤疾病是散发性的。 很少观察到家族聚集。 在个别情况下，该疾病与常染色体显性遗传有关。 然而，它不被认为是一种遗传性疾病。 据推测，患者生命早期的中胚层发育不良与肿瘤而非遗传因素有关。 迄今为止，尚未观察到地理或种族聚集。 在 25% 的受影响者中，中胚层异常在出生后立即出现。 因此，怀疑与先前中胚层发育不良的关联可能不是促进疾病发作的唯一联系。
症状，投诉和体征
刚出生时，大多数 Maffucci 综合征患者并不显着，完全没有症状。 直到出生后数月，才会出现疼痛性软骨瘤。 淋巴管瘤或血管瘤也变得明显。 它们都位于 皮肤 和在 内部器官。 该 分配 病变的数量是不对称的，不限于一种解剖结构。 在生长过程中，受影响的个体患有可导致病理性骨折的骨骼畸形。 最初，内生软骨瘤对应于良性生长 软骨 长期的 骨头 或指骨。 四肢毛细血管上出现不规则形状的深蓝色皮下结节。 也可能发生静脉和淋巴管畸形。 通常，该疾病会随着其个别症状而进行性发展。
疾病的诊断和病程
Maffucci 综合征的诊断基于临床发现。 放射学检查结果通常证实最初的初步诊断。 与此不同的是，应首先考虑 Ollier 病，其中存在多发性软骨瘤，但不伴血管瘤。 变形杆菌综合征也应考虑为 鉴别诊断. 对于 Maffucci 综合征患者，预期寿命通常不会减少。 然而，疾病的进程是个体化的。 骨折和畸形只是轻微地限制了许多患者的日常生活。 然而，在其他情况下，由于严重残疾而存在严重损害。 由于变性风险增加，患有这种疾病的患者通常终生受到良好监测，因此通常及早发现恶性过程以进行适当治疗。 通常，这种疾病会在一生中被阻止。
Complications
在大多数情况下，Maffucci 综合征会导致严重的 疼痛 在患者中。 由于症状不会在出生后立即出现，而是稍后出现，因此无法早期治疗这种疾病。 因为 疼痛，尤其是小孩子或婴儿，会有强烈的疼痛，因此会发出尖锐的哭声。 畸形和生长发生在 骨头.这些对受影响人的日常生活有非常不利的影响，使患者的日常生活受到限制和一般限制。 这 骨头 分解，全身发生各种畸形。 受 Maffucci 综合征影响的人在日常生活中依赖他人的帮助或患有非常严重的残疾的情况并不少见。 Maffucci 综合征大大降低和限制了患者的生活质量。 Maffucci 综合征的治疗取决于症状。 这些可以通过手术干预来缓解，尽管这种疾病不会在每种情况下都取得积极进展。 在许多情况下，受影响的人一生都依赖于其他人的帮助。
你什么时候应该去看医生？
如果成长中的孩子表现出突然的变化 皮肤 出现异常时，应咨询医生调查异常原因。 肿胀、变色和生长被认为是不寻常的，是存在疾病的迹象。 如果出现蓝色变色 皮肤，值得关注。 需要去看医生，以便尽快开始治疗。 如果 皮肤变化 强度增加或逐渐扩散到身体上，需要采取行动并咨询医生。 应检查和治疗骨骼结构的畸形、骨骼系统的视觉特征或活动性问题。 如果在生长过程中存在软骨的身体部位出现异常，则需要医生。 如果四肢有结节，反复骨折或功能障碍，则需要去看医生。 如果孩子有全身不适、持续不适或行为障碍，应咨询医生。 特别是，生长过程中的不对称异常是当前疾病的征兆，也是 Maffucci 综合征的一个特殊特征。 如果 疼痛 如果发生这种情况，孩子表现出流泪的行为，对社交活动越来越不感兴趣，或者学校表现下降，则需要医疗帮助。 性格的变化是另一个迹象 健康 应处理的损害。
治疗与疗法
由于 Maffucci 综合征的病因尚不明确，因此无致病因素。 治疗 尚可用。 因此，治疗完全是对症和支持性的。 早期发现恶性变性过程是主要关注点 治疗. 患者一生都要接受广泛的检查，以便在早期发现病变可能的退化。 为此，他们会拜访整形外科医生和皮肤科医生，他们会评估他们的多种皮肤和骨骼发现的恶性肿瘤，并以最佳方式记录变化。 通常，患者一生都没有症状。 在这种情况下，不诱导对症治疗。 然而，即使是没有症状的患者也不能幸免于定期检查。 如果在疾病过程中出现疼痛或其他不适，皮肤科医生和骨科医生会通过有针对性的对症治疗来缓解这些表现。 如果存在肉瘤组织，则通过手术切除受影响的区域。 骨畸形或骨折的矫正由骨科医生负责。 血管瘤的治疗由皮肤科医生进行。 由于在个别情况下，疾病早在受影响人生命的第二个十年就停止，因此随着时间的推移，病变的控制也可以在更宽的时间间隔内进行。
展望与预后
Maffucci 综合征的预后在很大程度上与疾病的进展有关。 如果没有医疗护理，大多数良性肿瘤会反复形成和发展。 然而，这些受影响的个体患恶性肿瘤的风险显着增加。 此外，生活质量的限制以及由于该疾病而产生的许多抱怨也是意料之中的。 各种治疗方法与药物治疗相结合。 虽然没有因果治疗措施可用，但通过对症治疗和定期治疗可以实现整体情况的显着改善。 监控 目前的状态 健康. 除了减轻症状外，治疗医生还专注于预防疾病的不利进程。 在组织发生恶变的情况下，应采取必要的措施尽快做出反应。 措施. 该程序改善了疾病的预后以及一般病程。 尽管如此，受影响的人在他或她的一生中通常必须接受几次外科手术。 这些都与风险有关，并且可以 铅 到并发症。 如果病程非常有利，则在生命的后半段发展停滞。 在这里，不再形成新的肿瘤。 因此，实现了显着的改进。
预防
迄今为止，Maffucci 综合征的原因或多或少是推测性的。 由于病因学仍然如此未知，因此没有有希望的疾病预防。 然而，受影响的个体确实可以通过在密切检查期间由医生评估其皮肤和骨骼的异常情况来防止任何病变的退化。
后续
Maffucci 综合征会导致患者出现明显不适或并发症，因此理想情况下，这种疾病应该由医生及早发现和治疗。 通常，自愈是不可能发生的。 受影响的人会感到皮肤不适，并在皮肤上形成非常疼痛的区域。 这不仅对生活质量产生负面影响，而且受影响的人也会遭受审美能力下降的困扰。 这会导致自卑感，并且经常导致 抑郁. 或其他心理障碍。 专业心理学家的支持有助于增强应对疾病的自信心。 进一步的病程在很大程度上取决于这种疾病的表现，因此通常不可能进行一般性预测。
你可以做什么
Maffucci 综合征的主要治疗重点是定期由专家进行检查。 关闭 监控 有必要及早发现任何肉瘤，尤其是软骨肉瘤，还有骨肉瘤、纤维肉瘤和血管肉瘤。 尤其是人生第二个十年的人，如果有相应的既往疾病或家庭中已经有Maffucci综合征的病例，则应定期就医。 手术后，通常 措施 适用：患者应放轻松数天至数周，注意良好 伤口护理 和卫生，并可能改变他或她 饮食. 如果发生骨骼畸形或骨折，则需要骨科医生进行治疗。 有时，患者可能需要假肢或其他矫形装置才能不受限制地继续移动。 如果病程很严重，还需要进行治疗咨询。 任何恐惧都可以通过与心理学家的讨论来解决。 这样，尽管有疾病，也可以保持一定的生活质量。 典型的伴随症状，如受影响组织或骨骼区域的疼痛或压力感，可以通过各种药物治疗，这些药物可以补充天然 止痛药 和 镇静剂 与医生协商。
