软骨瘤病患者患有多种肿瘤 骨头 会导致生长缺陷，骨折和畸形。 基因突变似乎是造成这种疾病的原因。 治疗仅限于矫正畸形， 断裂 治疗和变性 监控 单个肿瘤。
什么是回声症？
内生软骨瘤是主要由指骨的骨赘引起的软骨肿瘤。 在某些情况下，肿瘤也发生在长形的干phy端 骨头。 现在，科学家们认为，干phy端的骨phy关节残留会引起内生软骨瘤。 长期以来，这些肿瘤无症状。 随着他们的进步，他们变得引人注目 疼痛 和无法解释的骨折。 在某些情况下，回声瘤是较大疾病背景的一部分。 例如，回声病就属于这种情况。 在这种骨骼疾病中，会发生多发性回声。 内生线虫病是一种相当罕见的疾病，据估计，该病的发病率约为100,000人中的一例。 这种疾病通常会影响儿童。 最初的症状通常在生命的头十年内在临床上表现出来。 由于病例数有限，因此在回声症的背景下研究状况相对较差。 因此，该病迄今尚无定论。
原因
尚无关于超声增生症的病因和发病机制的最终了解。 但是，尽管病因学尚无定论，但现在已经知道一些明显的病因背景。 在许多文献记载的病例中已经检测到遗传突变。 遗传物质中的这些突变位于IDH1和IDH2基因中，这些基因编码DNA中的异柠檬酸脱氢酶1和2。 这些物质是 酶 像所有其他酶一样具有催化活性。 催化剂是生化反应促进剂。 在上述情况下 酶催化是指柠檬酸循环产物α-酮戊二酸的合成。 引起疾病的突变是体细胞的改变。 由于尚无家庭聚类的记录 基因 迄今为止的突变，这些突变可能不是遗传事件。 因此，科学家不认为内生软骨瘤是一种遗传性疾病。
症状，投诉和体征
原则上，内生软骨瘤是单发软骨瘤，内生软骨瘤和皮层软骨瘤的多发。 最常见的是，肿瘤发生在骨phy的生长板附近，或触及长肾小管的干meta端 骨头 以及远端的脚和手的骨头。 肿瘤的生长通常遵循婴儿骨骼的生长阶段。 随着长度的增长，肿瘤通常也停止生长。 在大多数情况下，骨骼变化最初仍然无痛。 但是，会发生生长障碍，这可能与畸形和骨折有关。 除错位外，还可能发生其他并发症。 最严重的并发症是骨骼病变的恶性变性。 患者后来发生软骨肉瘤的风险约为25％。 医学文献还表明，患者患星形细胞瘤，颗粒细胞瘤和胰腺癌等肿瘤的风险增加。
诊断和进展
医师通常会在常规X线片上诊断出回声症。 在这些图像上，骨骼的受影响部分显示出多个内生软骨瘤，表现为囊性扩张，无边缘性硬化。 根据病变的年龄，可能会出现钙化。 此外，骨骼受影响部位的骨折可能是重要的线索。 如果在诊断时已经怀疑恶性变性，则必须进一步澄清这种怀疑。 这需要一个 活检，可以进行组织病理学检查。 超声增生症患者的预后主要取决于可能发生的任何变性及其及时识别。 疾病发作越早，病程通常越严重。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑是肿瘤疾病，最好立即咨询医生。 在回声症中，通常会出现遍及全身的多种肿瘤。 因此，可能的警告标志是多种多样的-如增加 疼痛，可见结节或一般的疾病感，通常会迅速增加。 随着疾病的进展， 内部器官，尤其是胰腺，提示软骨瘤病。 如果发现脚和手的骨骼有异常的畸形，则可能已经发展了回声症。 最晚必须立即咨询医生。 他可以借助常规的管影像学来确定疾病并直接开始治疗。 通常，越早发现疾病，就越有可能完全康复。 因此建议 在 在出现超声软骨病的最初迹象时就去看医生。 家庭中已经有基因突变病例的任何人都应该接受筛查检查。 严重疾病后的体细胞变化也应立即阐明。
治疗与疗法
内生性软骨瘤病患者不存在因果疗法。 将来，基因治疗方法可能会缓解疾病，但这些方法尚未进入临床阶段。 基本上，软骨瘤病主要是通过支持治疗 措施 例如对照检查。 并非每个超声软骨瘤都需要进行组织学检查。 但是，如果在对照检查中发现其中一种肿瘤可疑， 组织学 必须执行。 因此，可以及早发现可能的退化，并在必要时进行治疗。 除定期检查外，回声虫病患者基本上仅在发生并发症时接受对症治疗。 病理性骨折以及 疼痛 和生长障碍需要手术干预。 例如，在不对正的情况下，需要进行重新对正手术，以防止不正确的负荷和相关的继发性不适。 重新调整操作通常是相对复杂的操作。 可以想到需要重复操作以纠正错位。 而且，经过这样的操作，始终如一 理疗 成为绝对必要的治疗步骤。 如果病变或错位矫正导致更严重的疼痛，则可以选择使用止痛药物进行短期治疗。
展望与预后
由于疾病的病程在很大程度上取决于肿瘤的程度和类型，因此无法给出对软骨瘤病前景和预后的直接预测。 但是，如果不进行任何治疗，就通常会降低患者的预期寿命，因为肿瘤的扩散通常会导致患者死亡。 由于位置错误也不能得到纠正，因此受影响人的生活要困难得多，因此他会受到行动受限和生活质量下降的困扰。 超声增生症的治疗可以较好地解决大多数错位情况。 结果，受影响的人可以再次自由活动，通常不再依赖其他人的帮助。 但是，进一步 理疗 措施 仍然需要恢复完整的运动。 此外，受影响的人还依赖于定期检查肿瘤以防止转移。 这是增加预期寿命的唯一方法。 即使成功治疗了软骨瘤病，许多受影响的个体也会遭受心理不适，需要心理帮助。
预防
迄今为止，已经发现了两种不同的突变，这些突变似乎与我的回声症的发病机理有关。 到目前为止，尚不清楚哪些外部因素导致了突变。 因此，没有预防措施 措施 目前可用于骨骼疾病。 在最终弄清发病机理和病因之前，预计不会采取预防措施。
后续
在大多数情况下，没有任何特定或直接的后续措施可用于受感染的人。 在这方面，早期诊断至关重要。这可以防止进一步的并发症甚至症状进一步恶化。 通常，软骨瘤病无法自愈。 为了及时发现更多的肿瘤，患者需要依靠医生的定期检查。 仅当进一步出现肿瘤时才需要进行新的治疗，因此通常没有后续措施。 通过外科手术将错位和肿瘤清除。 进行这种手术后，患者无论如何都要休息并照顾身体。 在大多数情况下， 理疗 有必要的。 患者可以通过这种方式进行许多运动 治疗 在家中，从而加快愈合过程。 尽管必须始终遵循医生的指示，但也可能需要服药。 软骨瘤病是否会降低预期寿命尚不能普遍预测。
这是你自己可以做的
目前，传统医学只能以症状为导向进行治疗。 由于严重影响儿童成长，在这种情况下必须提供专科治疗。 单靠自我治疗是不可能的。 父母可以而且必须为子女提供情感上的支持，并且只能通过一些措施来减轻症状。 受影响的孩子必须经过几次手术，直到成长阶段结束。 麻醉 住院会削弱 免疫系统。 因此，自我治疗应着重于加强自我治疗。 免疫系统。 通过重要物质的丰富和平衡 饮食，在身体可能性范围内进行定期锻炼以及热爱融入家庭生活。 职业治疗 父母还可以参加按摩，并将按摩牢固地融入孩子的日常生活中。 理疗练习 是治疗的关键部分。 它们确保患者的活动能力。 为了 急性疼痛，非处方药，例如 布洛芬 or 扑热息痛 可以服用。 雪球的准备和 缬草 提供天然的止痛药。 针灸是一种 和 穴位按摩 也可用于缓解疼痛和焦虑。 对于年龄较大的孩子，不应低估其心理负担。 由于残疾，受影响的人经常感到处于社会群体的边缘。 拜访心理治疗师或自助小组也是一种帮助方式。
