先天性畸形，畸形和染色体异常（Q00-Q99）。
- 同型半胱氨酸尿症–一组常染色体隐性遗传性代谢紊乱的统称，其导致氨基酸浓度增加 同型半胱氨酸 ，在 血液 和尿中的同型半胱氨酸，导致类似的症状 马凡综合症.
- 克莱氏综合征 （XXY）–性腺（性别 染色体）男性异常，导致原发性性腺功能低下（性腺功能低下）； 这里 身材高大 由于长管的增长 骨头 /“ e骨高大的身材”是由于epi骨闭合延迟（生长板）而手/脚较大，但较小 头.
- 马凡综合症 –可遗传为常染色体显性遗传或偶发性发生（作为新突变）的遗传疾病； 系统的 结缔组织 疾病，主要是由于 身材高大，蜘蛛spider和过度伸展性 关节; 这些患者中有75％患有 动脉瘤 （动脉壁的病理（病理）凸起）。
- Sotos综合征–先天性畸形综合征主要通过自发突变偶尔发生，描述了偶发性常染色体显性或隐性遗传的家族性病例； 表现年龄是新生儿期：其特征是出生后身体生长加快，相对于年龄的高骨龄，大头畸形（颅骨周长不成比例），以及运动，认知和语言发育显着减慢； 生长抑素增加
- 先天性总脂肪营养不良-罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为脂肪组织器官部分或全部消瘦； 遗传形式与脂肪和碳水化合物代谢紊乱以及肌肉肥大和加速生长有关
内分泌，营养和代谢性疾病（E00-E90）。
- 儿童肥胖-青春期发病大； 由于骨closure关节（生长板）的早期闭合，成年后的体型通常是正常大小
- 肢端肥大症 –由于生产过剩 激素 （人类生长激素（HGH），GH； 生长激素; 垂体前叶（HVL）中的促生长激素（STH）），按比例巨大（垂体巨大；明显） 身材高大; 患者通常到达> 2 m的高度） 童年 骨phy闭合之前 关节 （生长板）。 在成年人中，即生理生长完成后，过量的STH产生仅在成年人身上表现出来。 头，a骨（见上文）和内脏器官（腹腔器官）。
- 糖皮质激素缺乏症：
- 甲状腺功能亢进症 （甲状腺功能亢进症）–通常会导致生长加快，骨龄增加和早发性颅脑前突（早发） 骨化 一种或多种颅骨缝合线； 持久地 甲状腺功能亢进症）的儿童和青少年。
- 性腺功能低下（性腺功能不全）–症状取决于性腺功能不全的发作（青春期之前或之后）； 在没有正常的性腺发育的情况下，可能不会出现青春期→骨骼成熟延迟，生长期延长以及连续超过平均体型（显着长腿）； 男孩表现出正常的面相，即。 即没有胡须生长，幼稚的声音（高），长度增长强劲，以及睾丸发育不良（小 睾丸）和小阴茎。
- Praertas praecox（青春期过早）–包括长度增长加快，通常具有明显的骨成熟。 由于骨closure的早期闭合，在成年期相当小 关节.
肿瘤（C00-D48）
进一步
- 体质性（家族性）高增长
